Fructozemie - Sănătate pe net
fructozemie se referă la intoleranța ereditară la fructoză. Simptomele apar de îndată ce fructoza este ingerată la nou-născuți și necesită implementarea imediată a unei diete adecvate.
Definiție și simptome
Ce este fructozemia ?
fructozemie, sau intoleranța ereditară la fructoză (IHF) este cauzată de o deficiență a activității enzimatice a fructozei hepatice 1 fosfat aldolazei, o enzimă esențială pentru metabolismul fructozei. Acesta din urmă este produs și controlat de gena ALDO-B, care este anormală la pacienții cu fructozemie.
Să știi! Au fost identificate aproape 60 de mutații (sau anomalii) responsabile de boală. Cu toate acestea, 3 dintre ele sunt predominante în populația europeană.
Ce simptome ?
Pacienții cu fructozemie nu au simptome atâta timp cât nu ingeră fructoză, zaharoză sau sorbitol.
Simptomele apar în momentul diversificării alimentelor, la ingerarea fructozei, prezente în special în fructe și legume.
Vărsăturile sunt aproape întotdeauna prezente, în asociere cu paloarea și transpirația.
Când diagnosticul se face lent și fructoza continuă să fie ingerată, simptomele pot deveni cronice: vărsături recurente, icter (sau icter) și hepatomegalie (ficat mare).
Mai rar și în timpul unei ingestii masive de fructoză, pacientul poate fi internat pentru probleme respiratorii.
Rețineți că simptomele fructozemiei apar imediat după ingestia fructozei, astfel încât mulți părinți suspectează spontan alimentele care conțin fructoză și exclud dieta copilului lor. Astfel, simptomele dispar și diagnosticul este ulterior.