Fundația Dietmar Hopp O picătură de sânge din călcâi vă poate salva vieți
O picătură de sânge din călcâi vă poate salva vieți
| Loc: | Heidelberg |
| Obiectiv: | Depistarea precoce a bolilor congenitale |
| Partener de proiect: | Spitalul Universitar Heidelberg |
| Timpul pentru alergat: | 2001-2011 |
| Înălțimea finanțării: | 2.000.000 € |
Dacă bolile metabolice congenitale sunt descoperite în timpul screening-ului nou-născutului după naștere și tratate devreme, copiii au șanse foarte mari de dezvoltare normală. Acesta este rezultatul unui studiu unic pe termen lung la nivel mondial realizat de Centrul de Medicină pentru Copii și Adolescenți din Heidelberg. Studiul a luat parte la 247 de copii cărora le-au fost depistați tulburări metabolice între 1999 și 2009 și a fost inițiată terapia adecvată.
Un exemplu binecunoscut al beneficiilor screening-ului nou-născutului este tratamentul cu succes al fenilcetonuriei (PKU): La naștere, copiii par sănătoși. Cu toate acestea, dacă tulburarea congenitală din metabolismul proteinelor nu este descoperită la timp, apar leziuni cerebrale severe. Cu o dietă săracă în proteine din primele zile de viață, copiii se dezvoltă normal.
Se cunoaște acum un număr mare de boli metabolice congenitale. La Centrul Medical al Universității Heidelberg, începând cu 1998, Fundația Dietmar Hopp a dezvoltat screeningul avansat al nou-născutului. Succesele sale au fost atât de promițătoare încât toți nou-născuții din Germania au fost testați din 2005. În acest scop, o picătură de sânge este preluată din călcâiul bebelușului imediat după naștere și examinată în laborator pentru două tulburări hormonale și douăsprezece boli metabolice. Ceea ce au în comun este că, fără tratament în timp util, pot avea consecințe devastatoare pentru copiii afectați înainte de primele simptome vizibile: copiii sunt adesea cu handicap mintal, pot cădea în comă sau pot muri.
Scopul studiului actual a fost de a examina în mod cuprinzător beneficiile screening-ului extins care a fost utilizat în Heidelberg din 1998: contribuie în mod demonstrabil la această măsură de depistare precoce a diferitelor boli metabolice la prevenirea daunelor severe de dezvoltare la copiii afectați? Care este calitatea vieții cu un tratament adecvat? În perioada anchetei din 1999 până în 2009, sângele a peste un milion de sugari a fost examinat în laboratorul de metabolism al Centrului de Medicină pentru Copii și Adolescenți din Heidelberg. 247 de persoane afectate au fost incluse în studiu. Medicii și psihologii au examinat copiii în mod regulat, au înregistrat simptome, apariții, creștere și dezvoltare mentală. Rezultatul este clar: peste 95% dintre copii s-au dezvoltat normal.
„În acest studiu, am furnizat dovezi științifice conform cărora diagnosticul precoce și tratamentul consecvent pot preveni riscuri grave de boală și, astfel, daune permanente la aproape toți pacienții”, explică profesorul Dr. Georg Hoffmann, director medical al Centrului de Medicină pentru Copii și Adolescenți și autor principal al studiului. Puțini copii au trecut printr-o criză majoră înainte ca rezultatele screening-ului să fie disponibile, iar pentru unii, dieta sau medicamentele au fost insuficiente pentru a preveni complet simptomele.
Studiul pe termen lung și structura Centrului de screening Heidelberg au fost realizate de Fundația Dietmar Hopp Cu 2 milioane de euro promovat.