Galactosemia Elveția - galactosaemie_auswirkung


punct de contact:
Stephane Martin
Gabriel-Lory 8
2000 Neuchatel
Telefon. 032 730 45 39

galactosemia


PC-Konto
Asociația 40-18518-9
Jugendclub 30-325183-8

Consecințele posibile ale bolii la copiii mai mari

Dacă copilul supraviețuiește fazei acute a galactozemiei, copilul va trebui să urmeze o dietă pe viață. Dar, treptat, odată cu vârsta, acumularea de produse metabolice datorată, printre altele, formării endogene de galactoză poate provoca următoarele tulburări:

Abilități motorii și mișcare:

Unii pacienți au întârziat dezvoltarea fizică. Uneori învață să stea și să meargă puțin mai târziu decât copiii normali. Abilitățile motorii brute și abilitățile motorii fine pot fi perturbate. Unii pacienți au tremurături, care cresc atunci când fac mișcări voluntare precise (tremor de acțiune sau intenție). În timp, galactozemia poate duce la întreruperea coordonării mișcării (ataxie).

Limbă și vorbire:

Unii pacienți au dificultăți în a învăța limba și a vorbi. Pentru unii, vocabularul este restricționat, pentru alții este învățarea gramaticii la școală care pune o problemă. Se întâmplă, dar este rar, ca pacienții să piardă o parte din vorbirea și limbajul deja dobândit. Ar trebui discutat cu medicul pediatru dacă este indicată terapia logopedică.

Vedere și percepție:

Orbirea datorată dezvoltării cataractei, așa cum citim încă în multe cărți și articole, este foarte rară în zilele noastre. Cu toate acestea, în consultare cu medicul, ar trebui să aveți copilul examinat în mod regulat de către un oftalmolog. Unii pacienți au dificultăți în procesarea și clasificarea lucrurilor pe care le percep prin simțul vederii.