Gene și nutriție
Cum interacționează ingredientele din alimente cu genele și cum ne influențează metabolismul? Nutrigenetica încearcă să răspundă la aceasta, o direcție de cercetare încă tânără.
Nutrigenetica construiește o punte între genetică și știința nutrițională. Scopul pe termen lung este de a oferi recomandări nutriționale personalizate, cu ajutorul testelor genetice. Cu toate acestea, interpretarea datelor testelor și relațiile complexe din metabolism sunt problematice. Doar 0,3% din materialul genetic face diferența între oameni. Dar tocmai această fracțiune determină, printre altele, modul în care metabolismul nostru absoarbe și descompune din nou alimentele. Prin urmare, cât de bine sau slab funcționează utilizarea nutrienților este o problemă a variației genelor. Deosebit de remarcată este variația unei singure perechi de baze, polimorfismul nucleotidic unic (polimorfism nucleotidic unic, SNP). Spre deosebire de mutații, SNP-urile sunt moștenite și se pot ancora în grupul de gene al populației.
În Europa de Nord, de exemplu, toleranța la lactoză, adică capacitatea de a tolera lactoza, s-a dezvoltat ca urmare a unui polimorfism unic nucleotidic. Inițial nu se intenționa ca mamiferele adulte să bea lapte. La urma urmei, 15% dintre europeni sunt încă intoleranți la lactoză. Cu ele, gena pentru formarea lactazei, enzima care împarte zahărul din lapte în glucoză și galactoză, nu se mai citește după copilărie. Un polimorfism nucleotidic unic în genele asociate cu obezitatea a crescut riscul obezității la copii și tulburări metabolice la copii și adolescenți chinezi. Cinci alele speciale, expresii ale unei gene, au fost găsite folosind un sistem de detectare a secvenței. Alelele individuale au fost asociate cu un indice de masă corporală (IMC) mai mare, cu procentul de masă grasă, cu circumferința taliei, cu raportul talie-înălțime și cu riscul de obezitate. O alelă prezenta riscul unui IMC mai mare și, mai mult, al rezistenței la insulină.
Cu variația FTO, sportul și exercițiile au sens Una dintre aceste alele este gena FTO (gena asociată masei grase și obezității), care poate avea cel mai mare impact asupra greutății corporale. Recent s-a demonstrat că regiunea de reglementare a FTO are cel mai mare efect asupra celulelor precursoare ale țesutului adipos. Acolo, generarea de căldură în mitocondrii este suprimată, iar dezvoltarea este transferată de la adipocite maro consumatoare de energie la celule grase albe cu acumulare de energie. După cum au descoperit nutriționiștii, efectul genei FTO poate fi influențat de exerciții și exerciții. Deci, nu toți cei care au o variație a genei FTO câștigă automat în greutate. Dacă, pe de altă parte, varianta APOA2 a genei apolipoproteinei (APO) este prezentă, grăsimile saturate din carne și cârnați sunt mai bine utilizate decât grăsimile nesaturate din uleiul de măsline sau din peștele marin. Variantele genice ale lipoproteinei APOE conduc la creșterea nivelului de colesterol în sânge, ceea ce poate crește riscul bolilor cardiovasculare.
Nutrigenetica este o știință care studiază relația dintre nutriție și genetică - în special, măsura în care bolile legate de dietă sunt influențate de genetică.
O piață uriașă: testarea genetică directă către consumator Având în vedere efectele masive asupra sănătății, cercetarea se concentrează în special pe acele variante genetice care cresc riscul de supraponderalitate și obezitate. Se estimează că 1,5 miliarde de oameni din întreaga lume sunt obezi, ceea ce le pune la risc crescut de diabet de tip 2 și boli cardiovasculare. Asociate cu aceasta sunt tulburările metabolice și procesele inflamatorii. Nu este de mirare că această dimensiune atrage companii de diagnostic care oferă teste genetice directe către consumator (DTC) cu programe personalizate de nutriție și de slăbire. Promisiunile publicitare privind recomandările nutriționale individualizate sunt serioase? Societatea germană pentru genetică umană ia o poziție explicită în acest sens: este un act de autodeterminare să te interesezi și să experimentezi informații despre propriul genom.
Pe de altă parte, răspândirea crescândă a analizelor genetice fără prescripție medicală, care sunt adesea vândute pe internet după publicitate direcționată, ar trebui privită cu prudență. Deoarece nu fiecare test este relevant din punct de vedere clinic și adesea chiar discutabil, cum ar fi analize fără sens medical ale polimorfismelor genetice sau teste de stil de viață. Legea privind diagnosticarea genetică stipulează cerințele minime pentru informații, consimțământ și sfaturi, inclusiv atunci când se tratează materialele testate și informațiile genetice obținute de la acestea. Prin urmare, fiecare furnizor de servicii care oferă sau efectuează astfel de analize ar trebui să acționeze în conformitate cu legea și să respecte cerințele. Un grup de cercetare subliniază, de asemenea, că, deși studiile de asociere a genomului pot identifica regiunile relevante pentru boală în genom, interpretarea datelor este o provocare.
Cum se simt consumatorii? Dacă interpretarea este dificilă pentru experți, poate deveni și mai problematică pentru laici. După cum a arătat un sondaj, aproximativ jumătate dintre respondenți și-au exprimat îngrijorarea cu privire la testarea genetică directă a consumatorilor, în special în ceea ce privește procedura și expertiza. 3640 de persoane cu vârste cuprinse între 18 și 85 de ani care cumpăraseră un test personalizat de risc al genomului au fost întrebați despre percepția și atitudinea lor prin intermediul internetului. 49,7% au avut îngrijorări generale cu privire la susținerea testului, femeile, persoanele mai tinere, educate și anxioase fiind mai predispuse să-și raporteze preocupările. Dacă informațiile clinice și beneficiile unor astfel de teste sunt explicate în detaliu, atunci un serviciu de consiliere genetică adaptat ar putea fi util, astfel încât evaluarea finală.
Obezitatea afectează epigenomul Genele sunt imuabile, dar epigenomul este supus influențelor stilului de viață. Toate celulele noastre transportă același material genetic, dar în funcție de țesut și tipul de celulă, o parte diferită a acestuia este activă. Aceasta este reglementată prin așa-numitul epigenom. Acestea sunt modificări ale ADN-ului care activează sau blochează citirea în anumite puncte, adesea prin adăugarea de grupări acetil sau metil. Un studiu de mare actualitate, pe scară largă, din Europa și Asia de Sud a arătat că un IMC, o măsură importantă a obezității, are un efect direct asupra materialului genetic. Un IMC crescut a influențat metilarea ADN-ului în 187 de locații din genom.
Localizările identificate au fost în gene implicate în metabolismul lipidelor și lipoproteinelor, în transportul substraturilor și în căile inflamatorii. Analizele de asociere au arătat în continuare că modificările metilării ADN-ului sunt în primul rând consecința obezității, nu motivul supraponderalității. Acest lucru a arătat clar că tulburările de metilare a ADN prezic riscul viitor al diabetului de tip 2 și alte consecințe clinice ale supraponderabilității.
Pierderea în greutate conform nutriției nutrigenetice? Un studiu controlat cu 51 de veterani americani supraponderali a arătat că recomandările dietetice bazate pe rezultatele testelor genetice nu sunt întotdeauna mai reușite decât o dietă standard echilibrată. Au fost repartizați aleatoriu fie la o dietă bazată pe un test genetic (echilibrat, cu conținut scăzut de carbohidrați, cu conținut scăzut de grăsimi sau mediteranean), fie la o dietă standard echilibrată. După 8 sau 24 de săptămâni, nu a existat nicio diferență semnificativă în proporția persoanelor care au pierdut cinci la sută din greutatea corporală.
A fost dificil pentru toți participanții să-și urmeze dieta. În mod uimitor, cei care au prezentat un polimorfism cu obezitate cu risc scăzut au slăbit mai mult decât oricare alt participant după opt săptămâni. După 24 de săptămâni, IMC și circumferința taliei au scăzut mai semnificativ. O dietă adaptată testelor nutrigenetice nu duce neapărat la o scădere în greutate crescută în comparație cu o dietă standard echilibrată. Cu toate acestea, testul ar putea identifica mai ușor persoanele pentru care o dietă ar fi deosebit de benefică. Studii suplimentare ar trebui să clarifice dacă persoanele cu risc identificat beneficiază cu adevărat de o schimbare a stilului de viață.
Fără soluții ușoare Utilizatorii testelor directe pentru consumatori sunt preocupați în primul rând de sfaturi și asistență individuală înainte și în timpul testului, care este garantat doar în contactul față în față. Din baza moleculară, nu există conexiuni monocauzale care să caracterizeze metabolismul nostru. De obicei, nu doar o enzimă este responsabilă pentru metabolismul unei substanțe alimentare, ci mai multe. Bolile cronice precum obezitatea sau diabetul de tip 2 sunt determinate în cele din urmă de un număr mare de variații ale genelor. Relațiile dintre gene și dietă sunt atât de complexe încât nu este posibil să se ofere recomandări individuale specifice pentru o dietă bazată pe gene pentru moment. Indiferent de acest lucru, cu siguranță se va auzi mult mai multe despre noua direcție de cercetare.
Articolul poate fi găsit și în PTA IN DER APOTHEKE 11/17 de la pagina 162.
Dr. Christine Reinecke, biolog calificat