Genetica obezității umane.
Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Accesul la textul integral al acestui articol necesită un abonament.
rezumat
Despre. - Obezitatea este determinată de interacțiunile factorilor predispozanți, genetici și de mediu. S-au făcut progrese mari în înțelegerea anumitor mecanisme moleculare implicate, dar nu suntem încă capabili să analizăm în detaliu aceste interacțiuni genă/genă-genă/mediu care contribuie la dezvoltarea acestei boli complexe. Scopul acestei revizuiri este de a prezenta câteva exemple de studii genetice ale obezității, precum și noi instrumente de dezvoltare care vizează studierea contribuției relative a multor gene în obezitate și a răspunsurilor acestora la schimbările de mediu.
Știri și noutăți. - În cazuri rare de obezitate monogenă în care este implicată o genă majoră, abordarea moleculară a fost extrem de puternică în identificarea genelor responsabile și definirea unor sindroame noi. Genele afectate sunt localizate pe calea leptinei și calea melanocortinei. Pentru formele obișnuite de obezitate (obezitate poligenică), majoritatea studiilor analizează asociațiile genotip-fenotip, uneori independent de factorii de mediu (dietă, stil de viață sedentar). Dintre factorii care limitează această abordare integrată a obezității, putem cita dificultatea de a avea cohorte suficient de mari și instrumente bioinformatice adaptate pentru a accesa întrebări de interacțiuni multiple „fără ipoteză a priori”. Evoluția are loc deja.
Outlook și proiecte. - În Europa se construiesc baze de date clinice și ADN mari, precum și bănci de eșantioane biologice, completate cu informații precise privind mediul și fenotipurile pacienților. Studiul în comun a mai multor gene la nivel de ADN sau ARN este acum posibil. În cele din urmă, este probabil progresul incredibil în bioinformatică care va permite integrarea acestor informații multiple de natură diferită (mediu, fenotip, genotip, expresie genetică) fără ipoteză a priori și ne va îmbunătăți înțelegerea acestei boli complexe.