Glicogenoză tip 0 și anestezie

28-02-2010, de Dr. MOMBLANO Patricia

anestezie

Probleme majore:
- Modificări ale zahărului din sânge care pot fi severe
- Cetoza acido

Descriere:
- Glicogenoză
- Deficitul de glicogen sintetază nu este strict o glicogenoză, deoarece deficitul enzimatic induce o scădere a rezervelor glicogene
- Tulburare autosomală dominantă
- există o formă hepatică (tip 0a) și o formă musculară și cardiacă (tip 0b): cele 2 enzime sunt diferite.
- Forma hepatică este marcată de hipoglicemie cu acetonemie la tânăr și hiperglicemie postprandială cu hiperlactatemie. Nu există hepatomegalie
- Forma musculară este extrem de rară (1)
- Tratamentul se bazează pe o dietă bogată în proteine ​​cu aport frecvent și un supliment de amidon de porumb la culcare