Hemocromatoza
Hemocromatoza (de asemenea: boala de depozitare a fierului, hemosideroza) este o boală metabolică ereditară. Diferitele forme sunt întotdeauna declanșate de modificări ale structurii genetice, cu rezultatul că absorbția fierului din intestinul subțire crește până la dublarea sau triplarea valorii. Fierul se acumulează în corp și duce la leziuni severe ale organelor dacă hemocromatoza nu este tratată la timp.
Strict vorbind este Boala de depozitare a fierului sau hemocromatoza nu este o singură boală. Mai degrabă, este termenul generic pentru un grup de boli care implică acumularea și, în cele din urmă, supraîncărcarea corpului fier însoțit. Luate împreună, diferitele forme ale bolii de depozitare a fierului se numără printre cele mai frecvente probleme ereditare Boli metabolice în nordul Europei. Numărul celor afectați este estimat la aproximativ 100.000 numai în Germania.
La fiecare a opta până la a zecea parte a Europei de Nord moștenesc predispoziția genetică corespunzătoare de la unul dintre părinții lor. Boala poate apărea numai dacă predispoziția este moștenită de la ambii părinți: între 20 și 50 la sută dintre nord-europenii care fac acest lucru dezvoltă una Boala de depozitare a fierului.
Hemocromatoza: mutația genică perturbă metabolismul fierului
În toate formele de depozitare a fierului, absorbția crescută a fierului se datorează unor tulburări ale mecanismului de reglare a metabolismului fierului. Cea mai frecventă este o mutație a genei HFE, astfel încât organismul să nu poată produce un HFE funcțional.
HFE este o proteină care semnalează celulelor hepatice la persoanele sănătoase atunci când există suficient fier în sânge. Celulele hepatice apoi formează hormonul hepcidin, pe care celălalt Absorbția fierului prin intestinul subțire prin oprirea feroportinei proteice. pentru că Ferroportin este necesar pentru transferul fierului din celulele din peretele intestinului subțire în sânge. În peste 80% dintre bolnavi există o schimbare în Gena HFE Hemocromatoza declanșează.
Absorbția fierului s-a triplat din cauza bolii de depozitare
Aceasta necesită organism dintre cei afectați consumă de aproximativ două până la trei ori mai mult fier. În loc de aproximativ zece la sută din fierul conținut în alimente, așa cum se întâmplă în mod normal, în jur de 30 la sută este absorbit de boala de depozitare a fierului. În acest fel se ajunge la o progresie lentă Suprasolicitare a organismului cu mineralul.
O formă rară de hemocromatoză care se observă deja în copilărie și adolescență este Lanț de semnal pentru a regla metabolismul fierului, după cum au arătat cercetătorii de la Universitatea Heidelberg: proteina feroportină nu reacționează la hormonul hepcidin. Oamenii de știință vorbesc despre unul aici Rezistența la hepcidină.
Simptomele nu numai că apar mai devreme, boala are, de asemenea, un curs mai sever. Fără regulat Sângerarea Această formă de boală de depozitare a fierului duce la moarte între 50 și 60 de ani.
Pancreasul este deosebit de susceptibil la supraîncărcarea cu fier
Motivul este că hemocromatoza juvenilă, Cum se numește această formă rară de boală de depozitare a fierului, supraîncărcarea cu fier se dezvoltă mult mai repede decât în alte forme. După cum au putut dovedi cercetătorii de la Heidelberg, ea suferă pancreas majoritatea sub supraîncărcare cu fier.
În majoritatea cazurilor, simptomele bolii de depozitare a fierului apar la bărbații cu vârsta cuprinsă între 30 și 50 de ani și la femeile cu vârsta de peste 50 de ani. Bărbați au aproximativ cinci ori mai multe șanse de a avea hemocromatoză decât femeile.
Supraîncărcare de fier dobândită din transfuzia de sânge
Hemocromatoza poate fi, de asemenea, secundară, adică este dobândită. Acesta este cazul persoanelor care au transfuzii de sânge foarte frecvente.
De exemplu, transfuziile regulate de sânge sunt necesare pentru diferite tulburări de formare a sângelui din cauza lipsei de celule sanguine.
Fiecare aport de sânge conține aproximativ 200 până la 250 de miligrame de fier, care este legat în pigmentul roșu din sânge al celulelor transferate. Dacă celulele sanguine transferate sunt defalcate la sfârșitul duratei lor de viață, acest fier este eliberat. Deoarece corpul nu are nicio modalitate de a excreta activ fierul, fierul eliberat este mai întâi depozitat în depozite speciale de fier. Cu toate acestea, capacitatea lor este limitată. În timp ce câteva transfuzii de sânge nu vor provoca probleme organismului, acest lucru se va schimba atunci când sunt necesare transferuri repetate. După doar 20 până la 30 de transmisii de sânge, organismul poate fi supraîncărcat cu fier.
Transferurile repetate sau chiar regulate de sânge sunt de obicei necesare în acele forme de anemie severă care sunt asociate cu producția incorectă de celule roșii din sânge sau de hemoglobină cu pigment roșu din sânge.
Exemple de boli care pot declanșa astfel de forme de anemie sunt sindromul mielodisplazic (SMD), talasemia (anemia mediteraneană) sau anemia cu celule secerătoare.
Pentru a preveni supraîncărcarea cu fier, pacienților afectați li se administrează adesea chelatoare de fier, care permit corpului să elimine excesul de fier prin rinichi.
Cum se manifestă hemocromatoza?
Simptomele tipice ale bolii de depozitare a fierului sunt:
- Disconfort articular
- Stări de epuizare
- Susceptibilitatea la infecție
- impotenţă
- Boală a mușchilor cardiaci
- Diabetul zaharat.
Cu toate acestea, la mulți bolnavi, boala se întâmplă și întâmplător la unul Test de sange detectate fără reclamații prealabile. Ca urmare a supraîncărcării cu fier a corpului, unii pacienți dezvoltă ciroză hepatică, în care ficatul este parțial inoperabil țesut conjunctiv este convertit. Cancerul de ficat este, de asemenea, o posibilă consecință a bolii. Astfel de boli secundare ale bolii de depozitare a fierului pot fi evitate în mare măsură dacă boala este diagnosticată la timp și tratată în mod consecvent.
Scurgere de sânge pentru terapia bolii de depozitare a fierului
Terapia pentru boala de depozitare a fierului constă în principal în scurgere de sânge pentru a elimina fierul. La începutul terapiei, sângerarea este necesară în fiecare săptămână până la două săptămâni până la Concentrația de fier sa nivelat într-un interval acceptabil. În funcție de supraîncărcarea cu fier, aceasta poate dura până la doi ani. Ulterior, sângerarea la fiecare trei luni este de obicei suficientă, prin care terapia trebuie continuată pe viață.
O alternativă este cea mai eficientă, dar și costisitoare Afereza eritrocitelor, o formă de spălare a sângelui. Este preferat doar sângerării mai simple și mai ieftine în cazuri individuale justificate, de exemplu, dacă anemia severă sau o altă boală de bază interzice sângerarea. Și în aceste cazuri Medicament sunt utilizate care leagă fierul, cum ar fi ingredientul activ Deferoxamină.
Prognostic bun cu tratament în timp util al hemocromatozei
Nu este prea sever în momentul diagnosticului inițial de hemocromatoză? Deteriorarea organelor poate veni printr-o consecventă terapie boala metabolică una normală Speranța de viață poate fi realizat.
Prin urmare, cercetătorii de la Școala de Medicină din Hanovra s-au pronunțat în favoarea introducerii unui Proiecții pentru depistarea timpurie a bolii de depozitare a fierului după ce au văzut beneficiul unei astfel de măsuri preventive confirmat într-un experiment model.
Dieta pentru supraîncărcarea cu fier
Corpul preia fierul în mod natural numai din alimente. Fierul conținut de acesta este absorbit de corp doar într-o mică măsură, astfel încât mesele acoperă doar necesarul zilnic real de fier de unu până la două miligrame.
Dacă supraîncărcarea cu fier se datorează unei cauze ereditare, care este însoțită de o creștere de două până la trei ori a aportului de fier din intestin, conținutul total de fier al alimentelor ar trebui, prin urmare, să fie de doar patru până la cinci miligrame pe zi, dacă este posibil. Prin urmare, o dietă săracă în fier sprijină tratamentul.
Dieta mediteraneană și ceai negru pentru supraîncărcare cu fier
Cu toate acestea, unii medici nu pledează pentru o dietă strictă, fără carne și pește. Mai degrabă, recomandă o dietă echilibrată, cu conținut scăzut de carne, așa cum este obișnuit în țările mediteraneene („dieta mediteraneană”). Aceasta include o mulțime de legume proaspete și salată, ulei de măsline, pâine, paste, orez, pește și fructe de mare Scade în continuare aportul de fier.
În cazul supraîncărcării cu fier din cauza transfuziilor repetate de sânge, absorbția fierului din intestin este redusă mult, deoarece organismul încearcă să contracareze supraîncărcarea. Acest lucru va reduce expunerea la fier din alimente. Prin urmare, medicii recomandă ca și acești pacienți să găsească un echilibru între o dietă săracă în fier și calitatea vieții. Prin urmare, consumul de carne ar trebui să fie cât mai puțin posibil, dar nu este necesar să se facă fără ea complet.
O dietă cu conținut scăzut de fier poate fi utilizată doar ca suport, dar nu este în niciun caz un înlocuitor al terapiei de supraîncărcare a fierului cu chelatori de fier sau sângerare, de exemplu.
Alcoolul este deosebit de dăunător
Zăcămintele de fier nu reprezintă doar o amenințare pentru organism în sine și pot crește efectele dăunătoare ale toxinelor sau infecțiilor. Acest lucru este valabil mai ales pentru alcool. Chiar și depozitele mici de fier în ficat pot intensifica considerabil efectele nocive ale alcoolului asupra organului. Chiar mai mult decât persoanele sănătoase, pacienții cu supraîncărcare de fier ar trebui, prin urmare, să limiteze consumul de alcool sau, în cel mai bun caz, să evite cu totul băuturile alcoolice.
Activitatea fizică regulată face parte dintr-un stil de viață sănătos. Cu toate acestea, pacienții cu supraîncărcare de fier ar trebui să respecte limitele de performanță ale propriului corp. Prin urmare, în timpul efortului fizic, este recomandabil să faceți o pauză din când în când.