Hemofilie (tulburare de sânge) - Cauze, simptome și tratament
hemofilie, care se numește și popular hemofilie cunoscută este o boală ereditară care afectează funcția de coagulare a sângelui. În plus față de măsurile preventive, terapiile pe termen lung sunt posibile în cazurile severe.
Cuprins
Ce este hemofilia (boli de sânge)?
În hemofilie sau. hemofilie este o boală în care coagularea sângelui este afectată. Aceasta înseamnă că sângele care scapă din rana unei persoane rănite fie se coagulează foarte încet, fie nu se coagulează deloc.
Există două varietăți de hemofilie; hemofilia A și hemofilia B. Hemofilia B este cea mai rară dintre cele două boli; aproximativ 85% dintre cei afectați au hemofilie A. Deși hemofilia A și hemofilia B diferă cu greu în ceea ce privește simptomele, factorii de coagulare implicați sunt diferiți în cele două forme de hemofilie.
În hemofilia A, factorul VIII de coagulare este afectat, în hemofilia B, factorul XI este afectat. În Germania, aproximativ una din 10.000 de persoane este afectată de hemofilie. Hemofilia este una dintre cele mai frecvente boli ereditare.
cauzele
Aceasta înseamnă că boala va apărea numai dacă nu există un al doilea cromozom X care să fie intact.
Deoarece bărbații au un singur cromozom X în plus față de un cromozom Y, aceștia vor dezvolta hemofilie dacă li se transferă un cromozom X neintact.
Acesta este unul dintre motivele pentru care femeile sunt mai puțin susceptibile de a suferi de hemofilie decât bărbații.
Simptome, afecțiuni și semne
Principalul simptom al hemofiliei (hemofilia) este, în general, o tendință crescută de sângerare, care este de obicei deja evidentă în copilărie. Sângerarea este, de asemenea, mai mare în timpul operațiilor decât la persoanele sănătoase. Un alt semn este că atunci când oamenii sunt răniți, sângerarea poate fi dificil de oprit.
Hemofilia în copilărie poate fi adesea recunoscută prin tendința crescută de vânătăi. Chiar și leziunile minore pot duce la sângerări severe în țesuturi și articulații, care pot provoca dureri severe și, dacă nu sunt tratate suficient, pot deforma articulațiile afectate. Tăieturile și abraziunile nu sunt o problemă majoră, deoarece rănile superficiale se închid la fel de repede la hemofili ca la persoanele sănătoase.
Sângerarea în jurul capului și a organelor interne este deosebit de expusă riscului. Un semn tipic al hemofiliei poate fi sângerarea care se oprește la început și apoi începe din nou după câteva ore sau zile. Hemofilia ușoară provoacă aproape niciun simptom, deoarece rareori apare sângerare spontană.
În hemofilia moderată, chiar și leziunile minore pot provoca sângerări severe, iar în hemofilia severă, poate să apară sângerări spontane fără niciun motiv aparent, care sângerează în articulații și provoacă dureri articulare tipice (hemartroză) .
Diagnostic și curs
Simptome ale hemofilie sunt sângerări frecvente la cei afectați. Tendința de sângerare diferă de la pacient la pacient; mai presus de toate, acest lucru are legătură cu cât de mare este deficiența factorilor de coagulare la individ.
Majoritatea persoanelor care au hemofilie au prima sângerare înainte de a avea un an. Primele semne ale hemofiliei pot fi, de asemenea, vânătăi frecvente și severe. De regulă, abraziile sau tăieturile mici nu sunt mai periculoase pentru persoanele cu hemofilie decât pentru persoanele sănătoase, deoarece închiderea unor astfel de leziuni superficiale este intactă la persoanele bolnave (leziunile la cap sau la baza limbii sunt periculoase, totuși). Hemofilia este în mare parte constantă. Aceasta înseamnă că, în cursul vieții, nu există de obicei nici o îmbunătățire, nici o deteriorare.
Complicații
Această tulburare face dificilă oprirea sângerării, care în caz de accident sau vătămare majoră poate duce la situații de urgență care pun viața în pericol. De regulă, persoana afectată este restricționată în viața de zi cu zi de hemofilie și trebuie să fie atentă și să evite anumite riscuri. De cele mai multe ori, pacientul a avut hemofilie de la naștere și nu există vindecare spontană, ameliorare sau agravare a bolii.
Cu excepția cazului în care există sângerări speciale sau leziuni majore, speranța de viață nu va fi redusă de această boală. De regulă, tratamentul are loc cu ajutorul medicamentelor. Cei afectați pot, de asemenea, să le injecteze singuri, pentru a putea opri singuri sângerarea, dacă este necesar. Deoarece nu există tratament cauzal pentru hemofilie, este necesară terapia pe tot parcursul vieții. În plus, nu există alte complicații.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă sângerarea apare în mod repetat, care nu poate fi oprită cu utilizarea tencuielilor și a altor ajutoare, cauza poate fi hemofilia. Consultați un medic dacă sângerarea devine mai frecventă și este asociată cu dureri sau tulburări de sângerare. Dacă se observă vânătăi în același timp, este necesar, în orice caz, sfatul medicului. Acest lucru se aplică în special sângerărilor bruște și revărsărilor care nu pot fi urmărite înapoi la nicio cauză specifică. Dacă sângerarea are loc deja cu ușoare abraziuni sau mici tăieturi, este cel mai probabil hemofilie.
Deoarece este o afecțiune genetică, nu pot fi luate măsuri preventive. Părinții care au ei înșiși hemofilie trebuie să aibă copilul examinat devreme. Dacă există probleme circulatorii, palpitații sau alte reclamații ca urmare a sângerării, trebuie apelat serviciile de urgență. În cazul unui colaps circulator, trebuie luate măsuri de prim ajutor până la sosirea ajutorului medical. Copiii trebuie duși la medicul pediatru dacă au sângerări recurente.
Tratament și terapie
În prezent este hemofilie nu vindecabil. Tratamentul hemofiliei depinde, printre altele, de gravitatea bolii. Dacă o persoană are hemofilie severă, terapia poate consta în administrarea intravenoasă a factorilor de coagulare necesari.
Factorii de coagulare corespunzători care sunt administrați în hemofilie pot fi obținuți fie din sângele donatorului, fie produși prin inginerie genetică. Dacă copiii au hemofilie severă, uneori li se administrează factori de coagulare la intervale regulate. Acest lucru se poate face de aproximativ două până la trei ori pe săptămână.
Dacă hemofilia este mai puțin pronunțată la un pacient, o alternativă la terapia pe termen lung poate fi ceea ce este cunoscut sub numele de tratament la cerere. Administrarea factorilor de coagulare depinde de necesități. O astfel de cerință ar exista, de exemplu, în cazul unei sângerări acute sau în prealabil unei operații necesare.
De exemplu, factorii de coagulare sunt administrați copiilor mici care suferă de hemofilie, de obicei inițial de către un medic curant. Părinții afectați pot învăța cum să se injecteze singuri, astfel încât să poată administra administrarea independentă acasă.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Este o persoană a hemofilie dacă este afectat, poate preveni simptomele (sângerări) în principal prin comportament cu risc scăzut. De exemplu, activitățile de agrement cu un risc ridicat de rănire pot fi evitate. Persoanele care suferă de hemofilie au, de asemenea, un ID de urgență care oferă informații despre medicul care le tratează. De asemenea, se recomandă prudență persoanelor bolnave atunci când iau diferite medicamente, deoarece acestea pot inhiba și coagularea sângelui.
Dupa ingrijire
Pentru cei care suferă de hemofilie, prevenirea, tratamentul și îngrijirea ulterioară merg mână în mână. În orice caz, este logic să fii atent cu activitățile de zi cu zi pentru a evita sângerările. Prin urmare, nu este recomandat un sport cu risc crescut de accidentare. Cu toate acestea, sporturile și călătoriile mai puțin periculoase nu sunt, în general, o problemă.
Cei afectați ar trebui să aibă întotdeauna legitimația de urgență cu ei. Acesta conține toate informațiile importante în caz de urgență. În unele cazuri, anumite măsuri de precauție se aplică bolnavilor atunci când se iau anumite medicamente care pot avea o influență asupra coagulării sângelui. Fie că este vorba despre un pacient adult sau mai tânăr, rudele, prietenii și colegii ar trebui să fie informați despre hemofilie pentru a fi în siguranță.
În cazul unei vătămări, cei prezenți știu la ce să aibă grijă. Acolo unde tencuiala este suficientă pentru persoanele sănătoase, hemofilii au nevoie de un bandaj de presiune ferm. Cei afectați trebuie să-și păstreze actul de identitate pentru hemofilie la zi și să îl ia întotdeauna cu ei.
Medicația pentru o coagulare mai bună ar trebui să fie întotdeauna la îndemână. Există o altă posibilitate pentru părinții copiilor bolnavi: aceștia pot fi instruiți cu privire la procedura corectă de injectare a factorilor de coagulare și pot administra singuri administrarea.
Puteți face asta singur
Dacă sângerările minore sunt tratate rapid cu un bandaj sub presiune, nu sunt necesare alte măsuri: în cazul leziunilor la nivelul capului sau al cavității abdominale, totuși, persoana în cauză trebuie respectată cu atenție din cauza riscului de sângerare internă și, dacă este necesar, trebuie consultat un medic. Operațiile în zona gurii pot provoca sângerări majore în hemofilie, astfel încât îngrijirea dentară atentă și vizitele regulate la dentist ar trebui să fie foarte importante pentru hemofili.
Orice medicament poate fi luat numai după consultarea medicului curant sau a centrului de hemofilie, deoarece unele ingrediente active cresc tendința de sângerare. Chiar și persoanele cu tulburări de sânge nu trebuie să renunțe la activitățile sportive: sporturile cu risc scăzut de rănire, cum ar fi alergarea, drumețiile, ciclismul sau înotul sunt ideale; sporturile de echipă cu contact frecvent al corpului sunt mai puțin adecvate. Sunt posibile și călătorii de vacanță, iar o cantitate suficientă de factori de coagulare concentrate, precum și seringi și ace sterile de unică folosință ar trebui să fie purtate întotdeauna cu dvs.
umfla
- Arasteh, K., și colab. al.: medicină internă. Thieme, Stuttgart 2013
- Hahn, J.-M.: Listă de verificare pentru medicina internă. Thieme, Stuttgart 2013
- Herold, G.: Medicină internă. Autoeditat, Köln 2016
de asemenea poti fi interesat de
La MedLexi.de nu numai că publicăm despre sănătate, medicină și wellness, suntem, de asemenea, entuziasmați de cercetarea medicală actuală și tehnologia medicală. Cercetăm cu plăcere toate subiectele legate de bunăstarea umană și sănătatea sa și explicăm problemele medicale complexe cu standarde jurnalistice ridicate pentru publicul larg.
Cunoștințele medicilor experți pentru domeniile noastre ne ajută să pregătim cunoștințe inteligibile pentru sănătatea dumneavoastră. Investigăm problemele cu curiozitate, le verificăm pe baza situației actuale de cercetare și, de asemenea, analizăm practica medicală zilnică. Ne vedem ca mediatori ai cunoașterii dintre medic și pacient.