Hemoglobinurie nocturnă paroxistică - MaRIH - Boli imuno-hematologice rare sectorul sănătății

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH) este o complicație observată în anemia aplastică și mai rar în sindroamele mielodisplazice. Aceasta se caracterizează prin anemie prin distrugerea celulelor roșii din sânge (hemoliză) cel mai adesea cronică, dar poate fi emailată cel mai adesea în diminuarea unui episod infecțios, însoțită de așa-numita colorare „roșu port” a urinei (hemoglobinurie).

marih

PNH se datorează unei modificări dobândite (mutație care nu se transmite descendenților) genei PIG-A, responsabilă pentru fabricarea unei molecule numite „ancoră GPI” care permite proteine ​​specifice (CD55 și CD59) să se atașeze pe suprafața sângelui celule. Această lipsă de proteine ​​la suprafață permite celulelor să scape de sistemul imunitar din măduvă, unde este produsă, în caz de anemie aplastică. Din păcate, aceste proteine ​​sunt esențiale în protejarea celulelor de distrugere odată ce acestea trec în fluxul sanguin. Celulele roșii din sânge PNH vor fi apoi distruse.