Hiperamoniemie - Biologie

Busolă moleculară pentru alinierea celulelor

Agricultură silvicultură

Ceea ce face ca frunzele să îmbătrânească toamna

Democrația bibilicilor vultur

Mediul lui Ekembo: Oamenii au trăit și în peisaje deschise

| Genetica | Agricultură, silvicultură și creșterea animalelor

Soiul de grâu a fost creat prin traversarea ierburilor sălbatice

| Genetica | Agricultură, silvicultură și creșterea animalelor

Orzul Pangenom: Reper pe drumul către planta de sticlă

Cu aport redus de alimente, durată de viață mai lungă

Metoda fără animale prezice toxicitatea nanoparticulelor

Migrația celulară: funcția nou descoperită a unei proteine ​​cunoscute

Hiperamonemia

Clasificare conform ICD-10
E72.2 Tulburări ale ciclului ureei
Hiperamonemia
ICD-10 online (versiunea OMS 2011)

Sub Hiperamonemia se înțelege un conținut de amoniu patologic crescut în sânge. Acest lucru se datorează de obicei unui defect congenital al enzimei în ciclul ureei. Enzimele defecte nu pot descompune amoniacul, deci se acumulează în sânge. Dacă nu este tratată, hiperamoniemia are ca rezultat leziuni cerebrale și dizabilități.

cauzele

Defecte enzimatice în ciclul ureei

Defectul enzimatic este moștenit și are o frecvență de 1/8.200 nou-născuți. Deficitul de ornitină transcarbamilază este moștenit într-un mod recesiv legat de X. Celelalte cinci defecte enzimatice sunt moștenite ca trăsătură autosomală recesivă.

  • Ornitina transcarbamilaza (defectul cel mai frecvent), de asemenea ornitina cetoacida transaminaza
  • Carbamoil fosfat sintetaza I.
  • Argininosuccinat sintază
  • Argininosuccinat lyase
  • N-acetilglutamat sintetaza (NAGS)
  • Arginaza 1

A se vedea, de asemenea, articolul principal Defecte ale ciclului de uree.

Alte cauze

Aciduriile organice și defectele de oxidare a acizilor grași pot duce, de asemenea, la hiperamonemie.

Simptome

Simptomele diferă în funcție de vârsta la care au apărut prima dată (manifestare):

  • Manifestare la nou-născuți: curs care pune viața în pericol, cu băut slab, letargie, hipotensiune
  • Manifestare la copil: curs mai puțin acut cu eșecul de a prospera și letargie
  • Manifestare în copilărie sau pubertate: Crizele episodice cu vărsături, cefalee, probleme de învățare, retard mental, ataxie

tratament

Indiferent de cauza exactă a hiperamonemiei, nivelurile de amoniac din sânge trebuie scăzute imediat. În acest scop se efectuează următoarele măsuri:

  • oprirea imediată a tuturor aportului de proteine
  • Infuzia de zahăr și administrarea insulinei
  • Administrarea de arginină
  • Detoxifiere medicamentoasă prin rinichi cu benzoat sau acetat de fenil (formează conjugate cu glicină sau glutamină)
  • Carnitina
  • Diureza
  • dacă este necesar dializă

În cursul următor este necesară o dietă.

prognoză

Cu cât boala este recunoscută și tratată mai devreme, cu atât vor avea loc mai puține leziuni ale creierului. [1]