Hipercolesterolemie în copilărie 5
Publicat de: Arwed Müller Modificat acum 4 ani
Prezentări similare
Prezentare pe subiect: "Hipercolesterolemia în copilăria a 5-a Brandenburger Nefrologie Colegiul Hipercolesterolemia în copilăria a 5-a Brandenburg Nefrologia Colegiul 18 iunie 2015." - Transcrierea prezentării:
1 Hipercolesterolemie în copilărie Colegiul 5 de nefrologie Brandenburger Hipercolesterolemie în copilărie Colegiul 5 de nefrologie Brandenburg 18.06.2015 PD Dr. med. Clinica Universitară de Medicină Pediatrică și Adolescentă Skadi Beblo, Leipzig
2 B. Koletzko, Dt. Ärzteblatt 1996 „Hipercolesterolemia familială apare în forma heterozigotă la aproximativ 1 din 500 de nou-născuți. Formele severe de hipercolesterolemie genetică în primul rând ar trebui diagnosticate și tratate încă din copilărie și adolescență, deoarece leziunile vasculare se dezvoltă deja la această vârstă ... Din motive evidente, totuși, nu există studii pe termen lung pe parcursul mai multor decenii care să arate beneficiile unei terapii de scădere a colesterolului care începe în copilărie Demonstrați incidența atacurilor de cord în viața ulterioară. Implementarea unui diagnostic și terapie țintite se bazează pe dovezile indirecte din legătura dovedită dintre nivelul nivelului de colesterol LDL și amploarea leziunilor vasculare în adolescență, precum și pe beneficiul dovedit al unei scăderi eficiente a nivelurilor crescute de colesterol LDL la adulți. "
3 Chourdakis și colab., Liniile directoare S2k pentru diagnosticul și tratamentul hiperlipidemiei la copii și adolescenți, versiunea actualizată 2015 Creșterea: P95; Creșterea marginală: P75 * Ar trebui să fie non-HDL 45 (1.17) 35-45 # (0.9-1.17) - Apolipoproteina A-1 120115-120— Apolipoproteina B— 30
1000 de mutații cunoscute, heterozigoți autosomali dominanți: 1: 500, una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice congenitale Reducerea funcției receptorului LDL cu aproximativ. "> 4 forme de hipercolesterolemie în primul rând genetice: gena receptorului LDL:> 1000 mutații cunoscute, heterozigoți autosomali dominanți: 1: 500, una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice congenitale Reducerea funcției receptorului LDL cu aproximativ 50% Ges-Chol> 300 mg/dl (> 7,8 mmol/l), LDL> 200 mg/dl (> 5 mmol/l ) Afectare vasculară precoce, risc de infarct miocardic homozigot: 1: 250000 - 1: 1000000 Pierderea funcției receptorului LDL Ges-Chol> 600 mg/dl (> 15,5 mmol/l) Xantomas și arcus lipoides înainte de vârsta de 10 ani Infarct miocardic înainte de vârsta de 20 de ani vârstă
5 Alte forme genetice primare ale defectului apolipoproteinei B familiale Forme poligenice de hipercolesterolemie Hipertrigliceridemia familială și hiperlipidemia familială combinată Disbetalipoproteinemia familială (anomalie structurală a apolipoproteinei E), hipercilomicronemia (defectul lipoproteinei lipazei sau lipoproteinei II)
6 Dislipidemii secundare: foarte adesea endocrin-metabolice: hipo-/hipertiroidism, D.m., porfirie, pancreatită Nefrologic: boală cronică a rinichilor, sindrom nefrotic, HIV, sepsis Hepatice: hepatită, colestază, hepatom, sindrom Alagille Inflamator: LES, reumatoid; Limfom, boli de depozitare a plasmocitomului: glicogenoze, boala Cushing, malabsorbție, malnutriție Exogene: alcool, nicotină, imunosupresoare (CyA, FK 506), gestageni, neuroleptice, valproat
8 Diagnostic individual Colesterol total cu antecedente familiale pozitive (rude de gradul 1 și 2) pentru hipercolesterolemie sau boli cardiovasculare precoce P 90: risc de 3 până la 4 ori mai mare de infarct miocardic Homocisteină> 10-12 µmol/l Meta-analiză: Homocisteina crește cu 5 µmol/l = creșterea riscului de infarct miocardic cu 60% (bărbați) sau „> 9 Factori de risc suplimentari lipoproteină (a)> P 90: de 3 până la 4 ori mai mare risc de infarct miocardic. Homocisteină> 10-12 µmol/l Meta-analiză: Creșterea homocisteinei cu 5 µmol/l = creșterea riscului de infarct cu 60% (bărbați) sau 80% (femei) Apolipoproteine: Influența în copilărie asupra evenimentelor cardiovasculare din viața ulterioară nu este dovedită clar! Creșterea apo B este tipică pentru hiperlipidemia familială combinată
10 factori de risc Antecedente familiale pozitive: infarct miocardic, angina pectorală, bypass coronarian/stent/angioplastie, moarte subită cardiacă la părinți, bunicii, mătușa, unchii cu vârsta de 30 mg/dL condiții cu risc ridicat condiții cu risc moderat diabet zaharat tip 1 sau tip 2 sindrom Kawasaki Anevrism în regresie Boală cronică de rinichi, insuficiență renală, transplant de rinichi boală inflamatorie cronică sindrom Kawasaki, cu anevrism (proaspăt) infecție cu HIV Sindrom nefrotic Medicație
10% din energie) și FA polinesaturată (7-10% din energie). Limitarea aportului de colesterol la mg/zi margarină îmbogățită cu sitostanol (aport de sitostanol 1-5 g/zi) Sfaturi specifice și instruire Hipertrigliceridemie: Limitarea aportului de mono- și Dizaharide și FS saturate Reducerea greutății în obezitate Grad de probă AC "> 11 Modificarea dietei De la vârsta de 2 ani limitează acizii grași saturați și transizomerici (8-12% din energie) Înlocuiți cu FS mononesaturat (> 10% din energie) și FS polinesaturat ( 7-10% din energie) Limitarea aportului de colesterol la 200-250 mg/zi Margarină îmbogățită cu sitostanol (aport de sitostanol 1-5 g/zi) Sfaturi și instruire specifică Hipertrigliceridemie: limitarea aportului de mono- și dizaharide și saturate FS Reducerea greutății în cazul obezității Gradul de probă AC
12 Plan de nutriție înaintea dietei Mic dejun: Suc de portocale Pâine Unt Dulceață Ou de mic dejun Prânz: Spritzer de mere Saltea de legume chinezești După-amiaza: 1 bucată de tort de ciocolată Cina: Șa de porc cu cremă de orez
13 250 mg colesterol zilnic? Colesterol alimentar (mg) 1 ou de pui 289 înlocuitori de ouă 0 20 g unt 48 50 g smântână 55 50 g maioneză 80% 36 30 g Gouda 45% 34 30 g salam 25 100 g Wiener100 Efect: scăderea valorii LDL cu maxim 10-20% calcul cost-beneficiu?
190 mg/dl (4,9 mmol/L) fără pos. "> 14 Terapie medicamentoasă ≥ 8 ani Înainte de dieta de cel puțin 3-6 luni LDL> 190 mg/dl (4,9 mmol/L) fără pos. FA LDL> 160 (4,1) cu FA pozitivă ≤ 8 ani cu risc crescut de ateroscleroză precoce Scop: LDL
15 statine de prima alegere Inhibarea HMG CoA reductazei (biosinteza colesterolului), reglarea în sus a receptorului LDL Reducerea LDL cu 20-60% ≥ 8 ani pravastatină, ≥ 10 ani alte doze inițial 10 mg, dacă este necesar crește cu 10 mg de fiecare dată dacă este metabolizat prin intermediul citocromului P450 informații/controlul anamnezei Ck, ALAT, interacțiunea ASAT cu fibrate, antimicotice, macrolide, antiaritmice, inhibitori de protează Grad de evidență AC
16 A doua alegere Ezetimibe (monoterapie sau supliment) Inhibarea absorbției colesterolului prin inhibarea transportului sterolului la marginea pensulei Reducere LDL 15-20% ≥ 10 ani În combinație cu statină, efect semnificativ mai puternic decât monoterapia cu statine
17 Schimb de rășini Inhibarea absorbției colesterolului și a acizilor biliari. Creșterea sintezei acidului biliar din colesterol în ficat. Aderență scăzută a LDL 15-20% Peșteră: inhibă absorbția altor substanțe (medicamente, vitamine liposolubile) Constipație, balonare, ingestie neplăcută
18 Alți fibrați: creșterea lipoproteinelor lipazei Indicație: hipertrigliceridemie severă, hiperlipidemie combinată Asociere cu ezetimib n-3 acizi grași: îmbunătățirea proprietăților de curgere a sângelui, niacină cu aderență slabă: fără experiență în afereza lipidică din copilărie, plasmafereză: dacă este necesar de la vârsta școlii elementare, 1-2 săptămâni, Lerbertransplant: în cele mai severe cazuri individuale
20 prima prezentare la vârsta de 3 ani, hipercolesterolemie tată clinic sănătoasă, CHD (triplu bypass, stenturi), claudicare, D. II, obezitate, AAS, clopidogrel, ß-blocante, inhibitori ai ECA, ezetimib, statină, antidiabetic, bunic vs colesterol idem 275 mg/dl (7 mmol/l), LDL 210 mg/dl (5,3 mmol/l), HDL 70 mg/dl (1,8 mmol/l), factori de risc biochimici negativi Analiza mutației genei LDLR: mutație heterozigotă în exonul 7: c.1054_1056delTGC (p.Cys352del). Nu este încă descris. Mama nu are mutația, dar tatăl grav afectat are. Prima dietoterapie și mult sport (fotbal 3x/săptămână, sport școlar 3x/săptămână): fără efect 8 ani: colesterol 335 mg/dl (8,7 mmol/l), LDL 232 mg/dl (6 mmol/l), HDL 65 mg/dl (1,7 mmol/l)
21 Cursul de modificare a dietei nu are efect, aderare? Începând cu pravastatină 10 mg la vârsta de 8 ani, fără efect. Creșterea la 20 mg/zi, fără efect După 10 ani de administrare suplimentară de EZETROL: colesterol 190 mg/dl (5,9 mmol/l), LDL 150 mg/dl (3,9 mmol/l), HDL 58 mg/dl (1,5 mmol/l) l)
22 Obeldicks 1 an 6 seminarii pentru părinți Lecție sportivă comună cu copii 6 seminare pentru copii Comportament alimentar 6 antrenament nutrițional Terapie sportivă 1x/săptămână Sprijin individual de la un psiholog/medic, după cum este necesar.
24 Prima prezentare la vârsta de 5 ani, hipercolesterolemie tată clinică, terapie cu atorvastatină și ezetrol, bunicul a murit la vârsta de 36 de ani după un atac de cord Colesterol 366 mg/dl (9,5 mmol/l), LDL 293 mg/dl (7,6 mmol/l ), HDL 40 mg/dl (1,05 mmol/l), factori de risc biochimici negativi Analiza mutației genei LDLR: mutație heterozigotă, mutație identică la tată. Prima dietoterapie și exerciții fizice abundente: fără efect La vârsta de 6 ani, începeți cu Ezetrol 5 mg colesterol 270 mg/dl (7 mmol/l), LDL 212 mg/dl (5,5 mmol/l), HDL 40 mg/dl (1,05 mmol/l) l)
25 Curs Stefanie Modificare nutrițională constantă, creșterea Ezetrol la 10 mg La vârsta de 10 ani: handbal 2x/săptămână, sport școlar 3x/săptămână, antrenament de alergare 1x/săptămână, hochei universitar 1x/săptămână Incluzând scăderea LDL la 185 mg/dl (4,8 mmol/l) Ck repetat până la 10 µkat/l (N 26 Sportgymnasium clasa a VII-a 3x/săptămână handbal 3x/săptămână joc sportiv profesional în weekend HC Leipzig
27 Rezumat Hipercolesterolemia familială este, de asemenea, o boală a copilăriei. Copiii cu hipercolesterolemie nu sunt adesea obezi. Terapia nutrițională trebuie întotdeauna administrată înainte de a începe tratamentul medicamentos. Extinderea razei atletice are un efect pozitiv asupra stării lipidelor. Terapia medicamentoasă este posibilă și ar trebui luată în considerare într-un stadiu incipient dacă există o constelație de risc corespunzătoare. Liniile directoare actuale pentru terapia hipercolesterolemiei la www. aps-med.de
28 Outlook Statin terapia este în prezent unul dintre cele mai importante instrumente medicale în prevenirea cardiovasculară. Pentru fiecare 1 mmol/L (38,7 mg/dl) prin care LDL-C este redus de statine, rata mortalității totale scade cu 10%, frecvența deceselor cauzate de boala coronariană cu 20% și frecvența evenimentelor cardiovasculare cu atât mai mult 22%. Indiferent de vârstă, sex și LDL-C inițial, scăderea LDL-C cu 1 mmol/l în 5 ani reduce incidența evenimentelor cardiovasculare la o cincime. Acest lucru se aplică și persoanelor cu un risc cardiovascular scăzut.