Hiperfenilalaninemia

Hiperfenilalanina este o tulburare metabolică congenitală a aminoacizilor. Persoanele afectate nu pot descompune aminoacidul fenilalanină, ceea ce duce la acumularea acestuia în organism. Cauza rezidă adesea în mutațiile autozomale recesive ale genei enzimei fenilalanină.

hiperfenilalaninemia

Nivelul ridicat de fenilalanină acționează la copii într-un mod foarte neurotoxic, există o perturbare a dezvoltării creierului și o distrugere a tecii de mielină. Copiii se nasc sănătoși, primele simptome apar în timpul dezvoltării în alimentația normală. Principalul simptom este întârzierea mintală severă, cei afectați având de obicei un IQ sub 50.

Pot exista tulburări de comportament precum agresivitate crescută, hiperactivitate, autism sau psihoză. Alte simptome includ paralizie, convulsii, tremurături și hipotiroidism. Copiii au pielea palidă cu eczeme, păr decolorat și un miros neplăcut al corpului.

Femeile însărcinate afectate sunt adesea predispuse la avorturi sau la copiii care cad în dificultate. Datorită severității simptomelor, nivelurile de fenilalanină sunt testate de rutină la nou-născuți. Cu un tratament adecvat, copiii se dezvoltă normal și nu par a fi afectați, prognosticul este bun.