Hiperoxalurie primară, speranță pentru noi tratamente - Swiss Medical Journal
Există condiții care, mai puțin decât altele, sunt în centrul atenției mass-media. Astfel hiperoxalurie primară, afecțiuni rare și adesea grave, care implică apoi prognosticul renal și uneori prognosticul vital. Au fost în centrul unei recente și bogate comunicări făcute, către Academia Națională de Medicină, de către prof. Pierre Cochat (Departamentul de pediatrie, Spitalul Femeie Mama Copil, Centrul de Referință pentru Boli Renale Rare, CNRS, Hospices Civils și Universitatea din Lyon).
Hiperoxaluria este un simptom biochimic care poate fi expresia unei boli moștenite a metabolismului (hiperoxalurie primară, HP) sau consecința unei patologii dobândite (hiperoxalurie secundară). „Cunoaștem trei tipuri de HP, dar este de tip 1, care este de departe cel mai frecvent și cel mai grav, justificând în prezent transplantul combinat de ficat și rinichi, dar care probabil va beneficia în curând de tratamentul cu ARN interferent”, rezumă profesorul Cochat.
Îmbunătățirea sistemică după transplantul combinat cu succes poate fi dramatică
„Nicio metodă de dializă nu este suficient de eficientă pentru a compensa producția de oxalat”, spune profesorul Cochat. Așadar, transplantul de ficat și rinichi trebuie planificat înainte de stadiul insuficienței renale avansate, pentru a limita deteriorarea cauzată de acumulare. În ansamblu, adaugă el, indicațiile pentru dializă sunt limitate la câteva situații, cum ar fi așteptarea unui transplant de organ, după un transplant atunci când reluarea diurezei nu este imediată sau în cazul unei disfuncții tranzitorii a transplantului renal, în mod excepțional în absența unui transplant. alternativă terapeutică sau în țările în curs de dezvoltare „când dializa este singura alternativă la abandonarea tratamentului, care pune probleme etice majore”.
În plus față de tratamentul conservator (care trebuie început imediat ce diagnosticul este pus și chiar înainte de a fi confirmat) și tratamentele urologice, strategia de transplant de organe este dictată de evaluarea stocului sistemic de oxalat. Transplantul de rinichi permite eliminarea eficientă a oxalatului solubil, dar recurența apare în 100% din cazuri. Prin urmare, este, de unul singur, contraindicat a priori. „În țările în curs de dezvoltare, frecvența bolii contrastează adesea cu lipsa accesului la transplantul de ficat și rinichi”, spune profesorul Cochat. Această observație face posibilă insistarea asupra necesității unui tratament conservator precoce și agresiv, dar și asupra legitimității abținerii de la orice tratament dur în absența resurselor adecvate, în special în formele infantile severe. "