Hiperplazia suprarenală congenitală este o tulburare endocrină moștenită
Hiperplazia suprarenală congenitală afectează 1 din 18.500 de nou-născuți. Această boală afectează atât fetele, cât și băieții.
Pentru a pune cotele de partea ta în fața bolii, echipa medicală Concilio te va ajuta personal în toate problemele de endocrinologie.
Hiperplazia suprarenală congenitală afectează 1 din 18.500 de nou-născuți. Această boală afectează atât fetele, cât și băieții.
Pentru a pune cotele de partea ta în fața bolii, echipa medicală Concilio te va ajuta personal în toate problemele de endocrinologie.
General
Glandele suprarenale sunt două glande mici situate deasupra rinichilor și formate din 2 părți:
- medulare suprarenale în centrul glandei care produce adrenalină
- cortexul suprarenalian care produce trei tipuri de hormoni:
- cortizol: rolul său este de a proteja organismul împotriva agresiunilor și este folosit pentru menținerea unui nivel normal de zahăr în sânge. Producția sa variază în timpul zilei.
- aldosteron: este folosit pentru controlul cantității de sare (sodiu) și apă din organism. Acționează în principal în rinichi și reglează eliminarea sodiului și a potasiului în urină.
- androgeni: sunt hormoni sexuali masculini prezenți la toate fetele în cantități mici, precum și la băieți.
Hiperplazia suprarenală congenitală cunoscută în mod obișnuit sub numele de HCS este o tulburare genetică caracterizată prin moștenirea autozomală recesivă. În plus, acest nume descrie o specificitate genetică precisă. Autozomul se referă la un cromozom asexual purtat de ambii părinți. Această boală afectează în mod egal băieții și fetele. Cu toate acestea, doar fetele prezintă în cele din urmă semne vizibile la naștere.
Există mai multe tipuri de deficit enzimatic care duc la hiperplazie suprarenală congenitală. Vezi mai multe: hiperplazie suprarenală congenitală cf.
Cel mai frecvent este deficitul de 21-hidroxilază. Se manifestă ca secreție crescută de androgen și deficit de cortizol +/- aldosteron.