Hipogonadismul congenital hipogonadotrofic

L‘Hipogonadismul congenital hipogonadotrofic (HHC) se datorează unui deficit congenital de control hipotalamo-hipofizar gonadele (ovare, testicule) ducând la sinteza insuficientă a hormonilor sexuali și la lipsa producției de gameti (ovocite, spermatozoizi). Este o boală rară a cărei prevalență nu este bine cunoscută (aproximativ 1/5000). HHC trebuie luat în considerare la băieții cu dezvoltare incompletă a penisului (micropenis) și/sau a testiculelor (criptorhidism). La băieți și fete, acest lucru trebuie luat în considerare în fața pubertății întârziate sau a absenței complete a pubertății în adolescență și a infertilității la vârsta adultă. HHC poate fi izolat sau asociat cu patologii mai complexe. Pot exista asociate anomalii malformative: anomalii ale liniei medii (buză despicată, palpare), agenezie dentară, anomalii renale (ageneză sau malformații). Cel mai frecvent sindrom este sindromul Kallmann, în care HHC este asociat cu o absență a percepției mirosului (anosmie). De asemenea, pot fi observate anomalii neurologice.

hipogonadismul

Multe anomalii genetice sunt acum descrise și ar trebui căutate pentru a ajuta la consilierea genetică. La mulți pacienți, totuși, anomaliile genetice implicate rămân necunoscute, ceea ce justifică urmărirea cercetărilor bazate pe cohorte de pacienți.