Hipoplazia tiroidiană Orphanet

vezi acolo

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Hipoplazie tiroidiană

Hipoplazia tiroidiană este o formă de disgeneză tiroidiană (vezi acolo) și se caracterizează prin dezvoltarea incompletă a glandei tiroide, rezultând hipotiroidism congenital primar (vezi acolo), un deficit permanent al hormonului tiroidian de la naștere.

ORPHA: 95720

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este estimată la aproximativ 1: 28.000. Hipoplazia și tiroidismul tiroidian (vezi acolo) împreună reprezintă o treime din toate cazurile de disgeneză tiroidiană.

Descrierea clinică

Semnele clinice ale hipoplaziei tiroidiene sunt adesea subtile sau absente la naștere. Motivul pentru aceasta este probabil transportul trans-placentar al hormonului tiroidian matern. Simptomele mai specifice necesită adesea câteva luni pentru a se dezvolta. Semnele clinice frecvente sunt scăderea activității și creșterea somnului, probleme de hrănire și constipație, icter prelungit, fața mixedematoasă, fontanele mari (în special spatele), macroglosia, abdomenul distins cu hernie ombilicală și hipotonie musculară. O gușă nu este niciodată prezentă. La vârsta de 4-6 luni, creșterea lentă și întârzierea dezvoltării sunt de obicei vizibile. Dacă nu este tratată, hipoplazia tiroidiană duce la un deficit intelectual sever și la statură scurtă.

Etiologie

În general, se crede că hipoplazia tiroidiană este sporadică, dar datele recente sugerează posibilitatea unei componente genetice. Aproximativ 2% din cazuri s-au dovedit a fi familiale. Cauzele posibile sunt mutațiile genelor FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 sau PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 și 2q12-q14). Mutațiile care duc la inactivarea completă a genei TSHR (14q31) se pot manifesta cu hipoplazie tiroidiană.

Proceduri de diagnostic

Pentru confirmarea diagnosticului sunt necesare proceduri imagistice.

Referent: Dr. Stephen LAFRANCHI - Dr. Maynika RASTOGI - Ultima actualizare: August 2010