Homocistinurie Copii în grădină

Ce este homocistinuria ?

copii

Această boală metabolică se caracterizează prin acumularea anormală în organism a unui aminoacid numit homocistină. Funcția acestui aminoacid este de a transforma, cu acțiunea combinată a serinei și a enzimei cistationina beta-sintază (CBS), un alt aminoacid găsit în alimente, și anume metionina. Tocmai din cauza unei deficiențe a enzimei CBS, substanțele utilizate pentru transformarea metioninei rămân neutilizate și se găsesc în cantități toxice în organism. Diagnosticul de homocistinurie poate fi pus în copilărie, adolescență sau maturitate.

Homocistinuria este cea mai frecventă boală a aminoacizilor metabolici după fenilcetonurie. Cu toate acestea, rămâne foarte rar, frecvența mondială fiind de 1 din 344.000 de persoane. Cu toate acestea, în unele regiuni, este mai mult sau mai puțin frecvent. În Irlanda, de exemplu, prevalența este una din 60.000, în timp ce în Japonia se observă doar una din 1.000.000.