Imunodeficiența primară (PID); deficiența imunitară congenitală rămâne adesea nedetectată mult timp ›

Știri de sănătate din Austria

Cu ocazia „Săptămânii imunodeficiențelor primare”, experții vor să conștientizeze preocupările persoanelor cu imunodeficiență primară (PGD). Aceste boli rămân deseori nedetectate de ani de zile și sunt tratate doar simptomele. Cei afectați primesc de obicei terapia potrivită numai după o cale foarte lungă de suferință. Există semne de avertizare clare pentru prezența unui PID și proceduri de testare corespunzătoare. Ceea ce lipsește este conștientizarea bolii, atât în rândul experților, cât și în rândul publicului larg.

Așa-numita imunodeficiență este o tulburare congenitală sau dobândită în funcția sistemului imunitar propriu al corpului. Se face distincția între defecte primare (congenitale) și secundare (dobândite) ale sistemului imunitar. Ambele variante sunt caracterizate de infecții sau boli neobișnuite care apar în mod repetat într-o măsură extremă. În Austria există oficial aproximativ 200 de persoane cu diagnosticul de „imunodeficiență primară” care trăiesc în Austria. Cu toate acestea, numărul cazurilor neraportate va fi de cinci până la șapte ori mai mare, potrivit estimărilor medicilor specialiști.

Imunodeficiența primară (PID)

Imunodeficiențele sunt un grup de boli în care o parte a sistemului imunitar al corpului lipsește sau nu funcționează corect. Sistemul imunitar protejează în mod normal organismul de agenți patogeni precum bacterii, viruși sau ciuperci. Dacă o parte a sistemului imunitar lipsește sau este inoperabilă, persoana în cauză poate fi predispusă la infecție și poate dura mai mult timp pentru a se recupera de la o infecție. Defectele sistemului imunitar care sunt determinate genetic sunt cunoscute ca imunodeficiență primară (PID), dintre care sunt cunoscute peste 300 de forme diferite. Se estimează că PGD afectează aproximativ șase milioane de copii și adulți din întreaga lume.

Necunoscut, nedescoperit și amenințător viața

PID se pot manifesta în copilărie sau în adolescență sau la maturitate. În majoritatea cazurilor, principalul simptom este o sensibilitate crescută semnificativ la infecție. Deoarece diagnosticul este adesea trecut cu vederea, imunodeficiențele sunt adesea recunoscute prea târziu - nu este neobișnuit ca diagnosticul să fie pus după câțiva ani. Acest lucru poate pune viața în pericol pentru cei afectați, de exemplu, dacă infecțiile au o evoluție severă (otrăvire a sângelui, meningită, pneumonie etc.) sau dacă s-au manifestat deja leziuni pe termen lung. Experții presupun că între 70 și 90% dintre cei afectați sunt încă nediagnosticați.

„Ca medic pediatru, experimentați că copiii sunt bolnavi în mod constant - acest lucru este de obicei normal și face parte din construirea unui sistem imunitar sănătos. Marea provocare este diferențierea a ceea ce este încă normal și a ceea ce este deja patologic. Noi, copiii imunologi, suntem specializați în recunoașterea diferenței adesea subtile între momentul în care cineva trebuie să-și facă griji și momentul în care terapia este necesară ”, explică conf. Univ. Priv.-Doz. Dr. Kaan Boztug, director medical și științific al Centrului pentru Boli Rare și Nediagnosticate din Viena (CeRUD) la MedUni Viena și Director al Institutului Ludwig Boltzmann pentru Boli Rare și Nediagnosticate și șef de imunologie la Spitalul de Copii Sf. Anna.

Calitatea vieții cu PID-uri

Persoanele cu PID sunt adesea sever restricționate în ceea ce privește calitatea vieții: trăiesc cu răceli frecvente și/sau severe, tuse persistentă, infecții cronice ale sinusurilor și infecții recurente persistente. Situația psihosocială trebuie, de asemenea, luată în considerare: dacă fiecare contact cu alte persoane trebuie văzut ca un risc de infecție, acest lucru duce la izolarea socială și fazele frecvente ale bolii pot afecta grav succesul școlar pentru copii și avansarea în carieră pentru adulți.

Pacienta Vera B. (numele schimbat) trăiește cu diagnosticul de imunodeficiență primară de la vârsta de 15 ani: „La început, desigur, nu este ușor. Datorită terapiei, sunteți adesea absent de la școală și trebuie să lucrați mult, dar m-am obișnuit și o planific în viața mea. Dar există întotdeauna momente în care ți se amintește că nu poți trăi normal, cum ar fi să nu poți participa la lecțiile școlare, să nu poți vizita niciodată o baie termală sau o piscină interioară. Aceste lucruri mici care ți se refuză, care uneori îmi îngreunează viața și mă stresează psihologic. "

Semnele de avertizare pot indica deficiențe imune congenitale

„Cele mai importante semne de avertizare care pot indica PGD sunt susceptibilitatea crescută la infecție, istoricul medical al familiei, greutatea - la copil fără creștere în greutate, la adulți inexplicabilă pierderea în greutate - și lipsa de răspuns la terapiile convenționale, cum ar fi antibioticele. Aceste semne de avertizare se aplică copiilor și adulților cu ușoare diferențe legate de vârstă ”, explică Univ. Prof. dr. Elisabeth Förster-Waldl, șefa secției ambulatorii pentru tulburări ale sistemului imunitar la Clinica Universitară pentru Medicină pentru Copii și Adolescenți din MedUni Viena - campusul universitar AKH.

O fază foarte importantă în PGD este trecerea de la copil la adult.

„Unde merge pacientul când nu mai merge la medicul pediatru? Ca adult, un număr mare de specialiști sunt brusc responsabili - gastro-enterologie, pneumolog, dermatologie dar și ORL, reumatologie, hemato-oncologie, alergologie și desigur imunologie. În mod ideal, el/ea apelează la un centru de competență pentru clarificare ”, explică Förster-Waldl.

Cererea pacientului: terapie individualizată cu imunoglobulină

Peste 70% din toate bolile imunodeficienței pot fi tratate cu succes prin terapia cu imunoglobulină. Acestea înlocuiesc anticorpii lipsă și restabilesc protecția eficientă împotriva infecțiilor.

Formele de tratament și nevoile pacienților afectați de imunodeficiență primară sunt la fel de variate ca boala însăși. Pentru a putea participa activ la viață, aceștia necesită aproape întotdeauna terapie pe tot parcursul vieții, de obicei cu imunoglobuline. Imunoglobulina este un alt nume pentru anticorpi care este, de asemenea, utilizat pentru a descrie tratamentul. Scopul acestei terapii de substituție este de a da anticorpii care sunt în mod normal responsabili pentru combaterea infecțiilor din plasma sanguină a donatorilor sănătoși.

Noile terapii cu imunoglobulină oferă pacienților opțiuni de tratament flexibile, cum ar fi autotratarea subcutanată, care poate fi efectuată și la domiciliu. Acest lucru este important pentru calitatea vieții pacientului, astfel încât tratamentul pe tot parcursul vieții să poată fi tratat cât mai flexibil posibil, după cum confirmă Vera B.: „Ceea ce s-a dezvoltat pozitiv este terapia mea cu imunoglobulină, pe care o pot face acum acasă o dată pe săptămână. Pentru mine asta înseamnă mult mai multă independență și mai mult timp în comparație cu mersul la spital, care a ocupat cea mai mare parte a zilei ".

¹ Auto-ajutor austriac pentru imunodeficiență primară
2 Bousfiha A, Jeddane I, Al-Herz W, și colab. Clasificarea fenotipică IUIS 2015 pentru imunodeficiențe primare. J Clin Immunol. 2015; 35 (8): 727-738.