Înalta Autoritate a Sănătății - KUVAN
Motivul cererii
KUVAN, sapropterină, cofactor de fenilalanină hidroxilază
Progres terapeutic moderat în tratamentul hiperfenilalaninemiei
Esential
- KUVAN este primul medicament indicat pentru tratamentul hiperfenilalaninemiei:
- la adulți și copii cu vârsta de 4 ani și peste, cu fenilcetonurie (PKU), care răspund la acest medicament
- la adulți și copii cu deficit de tetrahidrobiopterină (BH4), respondenți la acest medicament.
- Sapropterina favorizează hidroxilarea fenil-alaninei în tirozină.
- Beneficiul clinic al KUVAN constă în liberalizarea dietei restrictive și reducerea sau chiar întreruperea utilizării înlocuitorilor de aminoacizi. Tratamentul este în primul rând individual și KUVAN trebuie utilizat alături de un regim de fenilalanină controlat.
Strategia terapeutică
Populația eligibilă pentru tratamentul cu KUVAN ar fi de ordinul a 230 de pacienți (50 de cazuri noi de PKU sunt diagnosticate în fiecare an).
Scopul managementului actual al pacienților cu PKU (sau deficit de BH4, reprezentând 1 până la 2% din hiperfenilalaninemia) este de a atinge nivelurile recomandate de fenilalanină din sânge.
Tratamentul hiperfenilalaninemiei constă într-o dietă strictă săracă în fenilalanină, asociată cu aportul de înlocuitori proteici care asigură suplimentarea aminoacizilor esențiali.
O dietă controlată cu fenilalanină permite pacienților să se dezvolte normal și să ducă o viață aproape normală, cu condiția ca această dietă stresantă să fie acceptată și bine respectată. Cu toate acestea, la unii pacienți, aceste constrângeri pot face dificilă aderarea la aceasta, în special în adolescență.
Controlul aportului de fenilalanină trebuie să fie strict în primii zece ani de viață, apoi dieta poate fi extinsă treptat. Trebuie reluat în lunile anterioare și în timpul sarcinii, pentru a evita embriofoetopatia fenilcetonurică.
Locul specialității în strategia terapeutică
KUVAN reprezintă o nouă modalitate de gestionare a pacienților cu hiperfenilalaninemie și a respondenților la acest medicament. Scade nivelul plasmatic de fenilalanină, crescând în același timp aportul alimentar de fenilalanină.
Îngrijirea pacientului este individuală și trebuie să ia în considerare beneficiile liberalizării regimului. La pacienții care acceptă dieta, acest produs nu își are locul. Până în prezent și în absența datelor, acest medicament nu trebuie utilizat la copii cu vârsta sub 4 ani cu PKU.