Insuficiență suprarenală primară și modificări neurologice subclinice la un băiat

rezumat

Un tânăr de 17 ani a fost internat în clinică din cauza slăbiciunii fizice și a simptomelor ortostaziei. Hipotensiune arterială, hiponatremie, hiperkaliemie și hipoglicemie au fost vizibile. Diagnosticul suspectat de insuficiență suprarenală primară a fost confirmat de o scădere a cortizolului seric care nu a putut fi stimulată cu testul ACTH, precum și de creșterea ACTH. Dacă rezultatele au fost altfel normale, acizii grași saturați, cu lanț foarte lung (VLCFA) din ser au fost crescuți semnificativ în sensul adrenoleucodistrofiei (ALD).

modificări

ALD este o boală metabolică legată de X în care un defect enzimatic duce la o acumulare de VLCFA în SNC, glandele suprarenale și gonadele cu deficite funcționale corespunzătoare. La pacient, înlocuirea hidrocortizonului și a fludrocortizonului a dus la o îmbunătățire rapidă a simptomelor clinice. Cu o dietă fără VLCFA și un tratament cu „Lorenzo's Oil”, un amestec de acizi grași nesaturați care blochează competitiv sinteza VLCFA, nu s-au dezvoltat până acum simptome neurologice.

Deoarece proporția formei "idiopatice" de insuficiență suprarenală a crescut de la aproximativ 15% la 93% în ultimele decenii și, conform studiilor recente, o mare parte a acestei forme se bazează pe ALD, pare sensibil să se determine VLCFA la bărbații tineri cu insuficiență suprarenală pentru a întârzia sau preveni apariția manifestării neurologice prin tratarea precoce a ALD.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.