Intoleranță la fructoză IMD Institute for Medical Diagnostics, Laborator
În cazul intoleranței la fructoză, trebuie făcută o distincție între un deficit enzimatic determinat genetic (intoleranță ereditară la fructoză, HFI) și un defect de transport al fructozei (malabsorbție a fructozei). Este posibil un diagnostic țintit pentru ambele forme, iar o clarificare diferențială a diagnosticului a patomecanismului cauzal are relevanță terapeutică.
Intoleranța la fructoză se datorează unui deficit enzimatic.
Fructoza ingerată cu alimente este metabolizată în ficat. Mai întâi este transformat în fructoză-1-fosfat. Enzima aldolază B este responsabilă pentru următoarea etapă de conversie. Această enzimă este localizată în celulele ficatului, rinichilor și membranei mucoase a intestinului subțire și împarte fructoza-1-fosfat în gliceraldehidă și dihidroxiacetonă fosfat. Dacă enzima aldolază B este afectată genetic, fructoza-1-fosfatul se acumulează în celule, cu un efect toxic grav. În plus, nivelul crescut de fructoză-1-fosfat inhibă glicoliza.
Clinica de intoleranță la fructoză
HFI este astfel o tulburare metabolică a fructozei în care se formează metaboliți hepatotoxici și hipoglicemici. Expunerea cronică la fructoză poate duce la hepatomegalie și creșterea insuficienței hepatice.
Sugarii devin adesea anormali din punct de vedere clinic după înțărcare și consumul formulelor pentru sugari care conțin fructoză. Poate duce la hipoglicemie pronunțată cu vărsături, transpirație și simptome neurologice până la convulsii, letargie și eșecul prosperării.
De multe ori se dezvoltă o aversiune față de lucrurile dulci și fructe, motiv pentru care HFI trece adesea neobservat până la vârsta adultă. Cu toate acestea, evitarea completă a fructozei nu este posibilă fără un diagnostic și instrucțiuni dietetice precise, deoarece fructoza este conținută în cantități mici în multe tipuri de legume. Prin urmare, persoanele cu HFI nedetectat suferă de o gamă largă de plângeri, cum ar fi diaree, dureri abdominale superioare, stomac balonat și există riscul de afectare ireversibilă a ficatului și a rinichilor. Dintii adesea lipsiți de carii sunt vizibili la astfel de pacienți.
Simptomele intoleranței la fructoză (HFI)
Intoleranța la fructoză este genetică.
Mutațiile genei aldolazei B pot duce la o enzimă cu activitate foarte redusă. Mutațiile patogene care sunt responsabile pentru un defect al aldolazei B pot fi identificate cu un test genetic molecular (test genetic cu intoleranță la fructoză). Mutațiile A149P, A174D și N334K sunt cele mai frecvente defecte din Europa și sunt responsabile pentru aproximativ 85% din toți pacienții cu HFI. Restul de 15% poartă mutații mai puțin frecvente în gena aldolazei B.
HFI este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, adică ambele alele (atât paterna moștenită, cât și maternă moștenită) trebuie să poarte o mutație pentru ca deficitul enzimatic să se manifeste clinic. HFI are o frecvență de aproximativ 1: 20.000 în Europa Centrală.
Diagnosticul de intoleranță la fructoză se face cu un test genetic molecular.
Dacă se suspectează intoleranță la fructoză, sunt examinate mai întâi cele mai frecvente trei mutații ale genei aldolazei B (A149P, A174D, N334K). Dacă se găsesc două mutații, un HFI este considerat dovedit. Cu toate acestea, dacă niciuna dintre aceste mutații mai frecvente nu este detectată, probabilitatea HFI este scăzută. Dacă se găsește o singură mutație heterozigotă în prima etapă (adică numai pe una dintre alelele parentale), se caută mutații mai rare în celelalte zone ale genei aldolazei B. O a doua mutație ar confirma apoi diagnosticul suspectat de HFI.
În cazul suspiciunii clinice foarte urgente fără detectarea mutației în prima etapă, o a doua etapă poate fi utilizată și pentru a căuta alte mutații mai rare în gena aldolazei B.
Fig. Pacientul poartă mutația A149P pe ambele alele (maternă și paternă). Această constatare confirmă intoleranța ereditară la fructoză.
terapie
Diferențierea dintre intoleranța la fructoză (HFI) și malabsorbția la fructoză este de o mare importanță pentru terapie. Singura terapie posibilă și de succes pentru intoleranța la fructoză (HFI) este evitarea fructozei în dietă. Sugarii și copiii mici până la vârsta de 2-3 ani trebuie să respecte strict dieta. Odată cu înaintarea în vârstă, toleranța la fructoză poate crește ușor, astfel încât aportul de fructoză poate fi ușor ajustat individual. Evitarea consecventă a fructozei cu diagnosticarea precoce a HFI duce la o reducere a bolii hepatice grase.
Procedura dietetică diferă semnificativ de procedura în cazul malabsorbției fructozei, în care dieta ar trebui să fie schimbată într-o dietă modificată cu fructoză în loc de o dietă fără fructoză.
În cazul intoleranței la fructoză, trebuie amintit că multe produse pentru diabetici, suplimente alimentare și alimente cu conținut scăzut de calorii conțin sorbitol. Deoarece fructoza este produsă atunci când sorbitolul este defalcat, pacienții cu HFI trebuie, de asemenea, să evite astfel de produse. Acest lucru se aplică și perfuziilor care conțin sorbitol, care pot provoca crize metabolice care pun viața în pericol la pacienții cu HFI.
Material necesar:
2 ml sânge EDTA (alternativ 2 tampoane ale membranei mucoasei bucale pentru copii mici)
Transportul probei de sânge la laborator nu este critic în timp și se poate face și prin poștă.
Pentru examinarea genetică, avem nevoie de declarația de consimțământ a pacientului. Pentru întrebări suplimentare ne puteți contacta la Tel. 030 77001 220.
Facturare:
Facturarea în asigurările de sănătate și în zona medicală privată este dată pentru ambele examinări. Testul genetic nu afectează bugetul laboratorului.