Boala Recklinghausen; Neurofibromatoza

Sănătatea este acel grad de boală care încă îmi permite să-mi urmăresc ocupațiile esențiale. (Friedrich Nietzsche)

Sănătatea este capacitatea de a iubi și de a lucra. (Sigmund Freud)

• Slăbi
• Lexicon de sănătate
• Portal de îngrijire
• Valorile de laborator
• Vaccinări
• Probleme de dinți
• Saltele

Boala Recklinghausen - neurofibromatoza (engl. Neurofibromatoza)

cauzele

Ambele tipuri de neurofibromatoză sunt boli genetice. Gena defectă urmează o moștenire autosomală dominantă. Adică, defectul nu se află pe un cromozom sexual. Pentru ca simptomele să se dezvolte, este necesar ca un singur părinte să transmită gena defectă. În tipul 1, defectul genetic este pe cromozomul 17 (17q11.2), în tipul 2 pe cromozomul 22 (22q12.2). O rată ridicată de noi mutații poate fi găsită și în această boală. Nicio genă defectă nu este transmisă din generație în generație, mai degrabă structura genetică se schimbă spontan, iar părinții și bunicii sunt complet sănătoși. În tipul 1, această cauză genetică reprezintă peste jumătate din cazurile de boală. Genele care sunt defecte în codul neurofibromatozei în cazul tipului 1 pentru proteina neurofibromină, în cazul neurofibromatozei de tip 2 pentru schwannomin. Neurofibromina are un efect inhibitor asupra diviziunii celulare. În cazul unui defect genetic, există o reproducere nestingherită a țesuturilor. Schwannomin influențează probabil forma celulei și comportamentul de migrare al anumitor tipuri de celule.

Simptome

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) se caracterizează prin pete pigmentare ovale de culoare maro mediu (pete de cafea-la-lait) care pot apărea pe tot corpul. Adesea se răspândesc plat. Aceste pigmentări maro-cafea din lapte apar și la persoanele sănătoase, dar într-un număr de șase sau mai multe, aceasta indică boala Recklinghausen. Spoturile de cafea-la-lait sunt prezente de la naștere sau se formează în copilărie. O altă pigmentare neobișnuită a pielii poate fi găsită în axile și inghinală. Este ca niște pete de pistru. Uneori pielea pigmentată din aceste zone ale corpului atârnă în lobi sau pliuri mari.

Adesea, numai între 10 și 15 ani, neurofibroamele se dezvoltă pe nervii periferici - de preferință pe nervii cutanati - pe tot corpul. Ele apar ca niște creșteri cărnoase de diferite dimensiuni și forme. Numărul lor poate fi, de asemenea, extrem de diferit (de exemplu, mai puțin de 10, dar și mii). Următoarele simptome sunt posibile ca simptome:

Neurofibromatoza de tip II se manifestă de obicei numai în jurul vârstei de 20 de ani. Este caracteristică deteriorarea nervului auditiv cauzată de neurome, așa-numitele neurome acustice. Acestea sunt creșteri benigne, tumorale, care provin din țesutul nervos (= teaca Schwann). Pot apărea pe una sau pe ambele părți, sunt de obicei benigne și cresc foarte încet. Aceste neurome pot provoca pierderea auzului, sunete în urechi și, uneori, amețeli. În plus, aproximativ 50% dintre pacienți suferă de tumori în zona altor nervi cranieni sau meningi. Ochii sunt adesea afectați în această formă de neurofibromatoză. Lentila devine tulbure (cataractă subcapsulară, cataractă). Nodulii Lisch nu apar în NF2. Tulburările pigmentare și neurofibroamele sunt relativ rare.

diagnostic

Diagnosticul se bazează pe simptome, dintre care cel puțin două trebuie să fie prezente:

• Șase sau mai multe locuri de cafea-la-lait, care trebuie să fie mai mari de 5 milimetri la copii și 15 milimetri la adulți;
• Petele de pistru în axilă sau inghină;
• cel puțin două neurofibroame sau un neurofibrom plexiform (= fibrom asemănător plexului care crește ușor în țesutul înconjurător);
• cel puțin doi noduli Lisch;
• anomalii scheletice specifice;
• O rudă de gradul I este, de asemenea, afectată de boală.

La începutul măsurilor de diagnostic există un examen fizic și oftalmologic amănunțit. Ar trebui consultat un specialist în urechi, nas și gât pentru a identifica în timp util afectarea auzului. Metodele de imagistică precum ultrasunetele, tomografia computerizată și tomografia prin rezonanță magnetică sunt potrivite pentru căutarea și afișarea precisă a neurofibroamelor.

tratament

Deoarece este o boală genetică, terapia cauzală nu este în prezent posibilă. Prin urmare, tratamentul vizează reducerea numărului tot mai mare de neurofibroame, mai ales dacă acestea cauzează durere sau alte restricții. Pentru aceasta sunt de obicei utilizate proceduri operative. Pericolul de afectare a nervilor este cea mai mare problemă.

Ajutoarele precum aparatele auditive, aparatele vizuale sau protezele pot fi, de asemenea, utilizate pentru a atenua sau elimina efectele bolii. Ar trebui să aibă loc sprijinul psihosocial. Acest lucru se poate face, de exemplu, ca parte a grupurilor de auto-ajutorare.

Se recomandă consiliere genetică dacă există dorința de a avea copii.

Neurofibromatoza poate urma cursuri foarte diferite. 60% dintre cei afectați prezintă doar simptome minore. Cu toate acestea, riscul de a dezvolta o tumoare malignă este crescut în comparație cu populația generală.

med. Editor Dr. med. Werner Kellner
Actualizare 16 martie 2008

---