Întrebări din practica de zi cu zi; DGFF

1.1 Chilomicronemia

Tulburări ale metabolismului grăsimilor care pot provoca dureri abdominale

Un pacient în vârstă de 34 de ani se prezintă în cabinetul care se plânge că ieri și, de asemenea, în cursul acestei dimineți a avut dureri abdominale severe de crampe. Când a fost întrebat, el a declarat că a participat la petrecerea de ziua tatălui său în urmă cu două zile și a consumat o mulțime de băuturi alcoolice și a mâncat bine și mult. Din cauza durerilor severe de stomac, nu mai mâncase nimic de ieri, bause doar ceai. Examenul clinic a arătat un pacient în vârstă de 34 de ani în stare generală bună, înălțime 180 cm, greutate 88 kg. Tensiunea arterială 160/95 mmHg, frecvența pulsului 76/min. Acțiune regulată a inimii, fără deficit de puls. La examinarea abdomenului, nu au existat constatări remarcabile, în prezent nu există sensibilitate la presiune, ci doar zgomote vii intestinale auscultate. Determinarea leucocitelor, efectuată imediat, a dus la o constatare discretă cu 8500 G/l și pentru alfa-amilaza cu 180 U/l. După ce simptomele nu mai persistă, sa stabilit o determinare a valorilor ficatului, a funcției renale și a lipidelor din sânge pentru diagnosticarea ulterioară, iar pacientul a fost chemat înapoi pentru dimineața următoare.

Diagnostic și constatări

Când pacientul a fost prezentat din nou, a fost informat că are o tulburare semnificativă a metabolismului lipidic. Concentrația de trigliceride a fost de 4700 mg/dl, colesterolul a fost de 1100 mg/dl, colesterolul HDL a fost de 26 mg/dl și colesterolul LDL a fost de 106 mg/dl. După ce pacientul a ținut hrana timp de 36 de ore, s-ar putea presupune că, în momentul plângerilor abdominale, concentrațiile de trigliceride erau de aproximativ 2,5 ori mai mari, adică cel puțin 10.000 mg/dl. Acest lucru ar putea fi dedus din acest lucru, deoarece o concentrație crescută semnificativ de trigliceride este redusă cu o medie de 50% pe zi, atunci când nu există alimente.

Diagnosticul chilomicronemiei cu disconfort abdominal asemănător crampelor ar putea fi pus pe baza istoricului medical și a constatărilor lipidelor din sânge. Afecțiunile abdominale asemănătoare crampelor se datorează tulburărilor de microcirculație (datorită concentrației foarte mari de trigliceride) din zona intestinului subțire. Întrebat, pacientul a mai afirmat că tatăl său era, de asemenea, cunoscut ca având o tulburare a metabolismului lipidic, care nu avea nimic de-a face cu colesterolul, ci cu un alt tip de grăsime din sânge. Pe baza informațiilor, a fost posibil să se concluzioneze că pacientul avea hipertrigliceridemie familială, care fusese transformată în chilomicronemie din cauza alcoolului și a excesului de calorii.

Pentru a evita o altă exacerbare, pacientul a fost sfătuit urgent în primul rând să-și normalizeze greutatea, să se abțină de la alcool și să limiteze aportul de carbohidrați rapid absorbabili. Aceste măsuri dietetice sunt în mod clar prima prioritate în tratamentul tulburărilor metabolismului lipidic cu trigliceride crescute. Medicamentele sunt rareori suficient de eficiente la concentrații foarte mari de trigliceride și nu pot preveni o exacerbare din cauza exceselor alimentare incorecte.

discuţie

Această tulburare a metabolismului lipidic, hipertrigliceridemia familială, nu este probabil asociată cu un risc cardiovascular crescut semnificativ; scopul principal al terapiei este de a evita o exacerbare acută cu apariția chilomicronemiei. Această chilomicronemie este deosebit de periculoasă, deoarece crește vâscozitatea plasmei și poate provoca pancreatită severă.

Ca și în cazul de față, durerea abdominală poate fi cauzată și de tulburări de microcirculație în zona intestinului subțire sau de tensiune în capsulele ficatului și splinei, deoarece sistemul reticuloendotelial încearcă să elimine chilomicronii prin fagocitoză. Alte simptome clinice includ xantome eruptive (Figura 1), parestezii și tulburări de memorie pe termen scurt.

În cazul aterosclerozei preexistente, vâscozitatea marcată poate crește sângele de ex. angină pectorală sau o tulburare circulatorie în zona creierului. Astfel de complicații acute apar din concentrații de trigliceride de aproximativ 1000 mg/dl, dar sunt relativ rare la pacienții afectați în general. Diagnosticul se poate face prin așa-numitul test la frigider, în care plasma sau sângele sunt lăsate să stea câteva ore la 4 ° Celsius, apoi chilomicronele sunt încadrate și diagnosticul poate fi pus fără echivoc (Fig. 2).

Dacă este prezentă chilomicronemia, trebuie remarcat faptul că se determină că anumiți parametri serici sunt incorect scăzuți, deoarece chilomicronii ocupă o proporție considerabilă din porțiunea apoasă a sângelui. Pentru 1000 mg/dl trigliceride, valorile sunt de ex. pentru ca electroliții, în special potasiul, să corecteze cu 3-5%. La pacient, o concentrație de potasiu de 2,5 mmol/l nu ar indica hipokaliemie, ci mai degrabă o concentrație de potasiu la limită. Trebuie subliniat faptul că alfa-amilaza nu este un parametru bun pentru diagnosticarea pancreatitei, deoarece un inhibitor alfa-amilazei apare în aproximativ două treimi din cazuri.

Deci, trebuie să utilizați lipaza sau proceduri tehnice pentru a diagnostica pancreatita acută. Din acest motiv, lipaza a fost, de asemenea, determinată la pacient și s-a efectuat, de asemenea, o ecografie a pancreasului. Ambele constatări au fost normale. S-a renunțat la un abdomen gol pentru a determina calcificările pancreatice (cu întrebarea dacă pancreatita a expirat deja), deoarece nu există de obicei calcificare în pancreatită indusă de hipertrigliceridemie. Acest lucru poate fi folosit chiar și pentru diagnosticul diferențial al pancreatitei induse de alcool.

Chilomicronemia dobândită, denumită anterior hiperlipoproteinemia de tip V, nu este o unitate patogenetică, ci mai degrabă alte tulburări ale metabolismului lipidic, cum ar fi hipertrigliceridemia familială (așa cum a fost descris la pacientul respectiv), disbetalipoproteinemia familială (anterior hiperlipoproteinemia de tip II conform Fredrickson) sau hiperlipidemia combinată familială care se exacerbează de excesele alimentare.

Prognosticul suplimentar este în mâinile pacientului, deoarece orice eroare nutrițională afectează concentrația de trigliceride. După un aport masiv de alcool și carbohidrați rapid absorbabili, este de așteptat o exacerbare a trigliceridelor. O dietă adaptată, evitarea alcoolului și a băuturilor simple cu zahăr, precum și distribuirea meselor pe tot parcursul zilei (șase mese mici) ajută în majoritatea cazurilor la prevenirea complicațiilor acute severe.

1.2 Ateroscleroza generalizată fără factor de risc?

Disbetalipoproteinemie familială (anterior hiperlipoproteinemie de tip III conform Fredrickson)

Un pacient în vârstă de 50 de ani a fost internat la spital pentru o evaluare ulterioară după un atac ischemic tranzitor. Examenul sonografic Doppler al arterelor care alimentează creierul a arătat o stenoză severă a arterei carotide interne din dreapta. Nu au existat accidente vasculare cerebrale sau atacuri de cord în istoria familiei. Tensiunea arterială nu ar fi fost niciodată crescută, chiar și în timpul internării a fost în intervalul normal, cu valori de aproximativ 140/85 mmHg. Greutatea corporală a fost de 67 kg, cu o înălțime de 162 cm.

Diagnostic și constatări

Determinarea valorilor lipidelor din sânge a dus la următoarele constatări:

Colesterol total: 271 mg/dl
Trigliceridele serice: 265 mg/dl
HDL colesterol: 46 mg/dl
Colesterol LDL: 172 mg/dl.

S-a convenit că o creștere atât de moderată a colesterolului și a trigliceridelor nu poate fi responsabilă pentru debutul precoce al unei stenoze în arterele care alimentează creierul. Prin urmare, a fost inițiată și determinarea lipoproteinei (a), fibrinogenului și homocisteinei, dar s-au obținut rezultate normale în fiecare caz.

Datorită prezenței unei leziuni aterosclerotice semnificative clinic, alte zone fluviale au fost desigur examinate și pentru modificările corespunzătoare. Măsurarea sonografică Doppler a arătat o tensiune arterială semnificativ redusă pe piciorul stâng (90 mmHg sistolic), iar ergometria a prezentat modificări semnificative ale segmentului ST peste peretele posterior la o sarcină de 75 wați. Boala coronariană a fost apoi confirmată angiografic, a arătat o stenoză de 75% în zona arterei coronare stângi. Ca răspuns la întrebări specifice, pacientul a declarat că după aproximativ 1 km de mers pe jos, a apărut durere la piciorul stâng, care a dispărut însă din nou după ce a stat o perioadă scurtă de timp, și de două ori a avut etanșeitate în piept când a urcat rapid pe scări, pe care a interpretat-o ca dificultăți de respirație în timpul efortului. . În caz contrar, anamneza era goală, pacientul a spus doar că a luat pastila timp de 15 ani și odată ce au apărut modificări ale pielii pe ambele coate care ar fi arătat ca psoriazis. Dar, după ce nu au devenit mai mari și au dispărut din nou după 8 săptămâni, nu le-ar fi luat în serios.

Pacientul în vârstă de 50 de ani a suferit de ateroscleroză generală fără antecedente familiale sau factori de risc serioși.

Singura constatare, deși ușor vizibilă, a fost modificarea ușoară a valorilor lipidelor din sânge. Prin urmare, s-a decis repetarea valorilor și efectuarea electroforezei lipidelor. Următorul rezultat a revenit din laborator:

Colesterol seric: 287 mg/dl
Trigliceridele serice: 272 mg/dl
HDL colesterol: 47 mg/dl
Colesterol LDL: 124 mg/dl
Banda beta largă în electroforeza lipidelor

Această constatare sugerează prezența disbetalipoproteinemiei familiale (anterior hiperlipoproteinemie de tip III conform lui Fredrickson). Colesterolul LDL a trebuit determinat după ultracentrifugare, deoarece formula Friedewald pentru calcularea colesterolului LDL nu poate fi utilizată cu această tulburare a metabolismului lipidic.

Cauza aterosclerozei generale a fost astfel clară. Disbetalipoproteinemia familială este asociată cu un risc ridicat de boli coronariene, dar și de stenoze în arterele care alimentează creierul și picioarele. Manifestarea acestor complicații apare adesea înainte de vârsta de 50 de ani. În ciuda doar unei ușoare creșteri a trigliceridelor și a colesterolului, există o creștere masivă a riscului de ateroscleroză. Tulburarea este relativ rară: unul din 10.000 din populația noastră are disbetalipoproteinemie familială. Cu toate acestea, depistarea precoce a acestora are o mare importanță din cauza riscului extrem de mare de ateroscleroză. Istoricul familial al aterosclerozei este, spre deosebire de toate celelalte tulburări genetice ale metabolismului lipidic cu risc cardiovascular crescut, gol. Cu toate acestea, o creștere la fel de pronunțată a colesterolului și a trigliceridelor (coeficientul 0,8 - 1,2) este indicativă. Cu toate acestea, acest lucru se aplică numai dacă se utilizează datele privind concentrația în mg/dl (dacă valorile sunt în mmol/l, diferența procentuală până la valoarea limită superioară pentru colesterol și trigliceride este comparativ mare).

La pacientul în discuție, obezitatea în creștere și dieta hipercalorică, bogată în grăsimi, a fost factorul de manifestare. Este posibil să fi fost mai sever înainte de menopauză, deoarece „pilulei” primise estrogeni. Modificările cutanate raportate de pacient pe coate trebuie interpretate ca xantome tubero-eruptive. Ele apar în principal ventral peste articulațiile genunchiului sau la coate. Alte simptome clinice pot fi xantomele liniei mâinii, liniile mâinii par maronii.

De ce istoricul familial este necompletat pentru complicațiile aterosclerotice? O alelă a apolipoproteinei E este moștenită de la tată, una de la mamă. Cea mai comună alelă este E 3. Probabilitatea ca tatăl și mama să aibă fenotipul E 2/3 sau E 2/4 este mult mai mare decât aceea că un părinte avea și E 2/2 (doar 1% în populație), adică disbetalipoproteinemie familială.

Ce se poate face acum terapeutic? Desigur, este important să opriți factorul de manifestare. Reducerea obezității și îmbunătățirea dietei sunt esențiale aici. Prin urmare, pacientul a primit sfaturi și instruire cu privire la o dietă modificată cu grăsimi, al cărei conținut de energie a fost adaptat pentru a reduce greutatea. Principiile unei diete modificate în grăsimi sunt:

Carbohidrați: 50-60%
Proteină: 10-20%
gras