Întrebări frecvente despre hemocromatoză
Răspunsuri la întrebări despre hemocromatoză
Am fost diagnosticat cu hemocromatoză. Chiar trebuie să am sângerări? Cum funcționează exact sângerarea, la ce complicații poate duce?
Lăsarea sângelui trebuie făcută atunci când valoarea feritinei (= proteină din sânge, care reflectă depozitele de fier) din sânge este peste 300 µg/l la bărbați și peste 200 µg/l la femei. Sângerarea este ca și cum ați dona sânge: o venă este străpunsă în cotul cotului și sângele este drenat într-o pungă. Efectele secundare posibile și temporare sunt: amețeli, modificări ale ritmului cardiac, transpirații. Aceste reacții adverse apar ca urmare a scăderii volumului de sânge în organism cauzată de scurgere de sânge. În consecință, pacienții trebuie să se asigure că sunt bine hidratați înainte și după vărsarea sângelui. beți multe lichide și nu faceți rezistență sau antrenament cu greutăți după terapie. În marea majoritate a cazurilor, loturile de sânge sunt ușor tolerate. Ocazional poate exista parestezie temporară la locul puncției pe braț, cum ar fi Există ace și ace; Puncția incorectă a venei brațului poate duce la vânătăi.
Cum funcționează exact testul genetic al hemocromatozei și unde poate fi efectuat?
Testul genetic se efectuează din sânge. Se examinează în sânge dacă există mutația genei hemocromatozei (= gena HFE). Testul se efectuează numai în spitale și laboratoare mai mari.
Am hemocromatoză ereditară și, în consecință, sunt îngrijorată de fiica mea de 5 ani. Pot și trebuie să o examinez acum pentru a mă asigura că are și boala?
În ceea ce privește moștenirea, mă refer la secțiunea CAUZE. Dacă o persoană afectată are copii sau dorește să aibă copii, partenerul ar trebui examinat pentru a găsi mutația genei HFE pentru a evalua potențialul purtător al descendenților. Dacă există o predispoziție potențială, copiii trebuie testați la vârsta de aproximativ 18 ani și se determină saturația transferinei și feritina. Până în acest an de viață, nu este de așteptat nici o pagubă din cauza unei eventuale supraîncărcări cu fier.
Poate dona sânge pacienților cu hemocromatoză?
Pacienții care au niveluri normale de feritină după terapia inițială de scurgere a sângelui și care nu prezintă leziuni permanente ale organelor (în special remodelarea ficatului cu cicatrici) pot dona sânge.
Pacienții cu hemocromatoză se pot descurca fără terapia prin sângerare prin intermediul unei diete cu conținut scăzut de fier?
Excesul de fier trebuie mai întâi îndepărtat folosind terapia prin sângerare, deoarece o dietă săracă în fier nu ajută. Trebuie avut grijă ca carnea roșie, organele, suplimentele alimentare care conțin vitamina C și vinul (în special vinul alb) să nu fie consumate în exces. Nu trebuie administrate suplimente multivitaminice cu vitamina C și fier. Nu este recomandată o dietă cu conținut scăzut de fier pentru hemocromatoză, dar ar trebui luată în considerare o dietă mediteraneană, o dietă mixtă bogată în fibre, cu conținut scăzut de grăsimi, variat, cu puțină carne și mai mult pește. Terapia prin sângerare este atât de eficientă încât există suficientă terapie disponibilă în orice caz.
Din cauza hemocromatozei ereditare a trebuit să fac 45 de vene, acum valorile mele în sânge sunt în intervalul normal, dar durerile articulare nu au dispărut, dimpotrivă, au devenit și mai grave. Ar putea fi venele vinovate de asta?
Spre deosebire de alte manifestări ale hemocromatozei, durerea articulară din păcate nu răspunde bine la vărsarea sângelui. Nu este de așteptat o agravare a plângerilor articulare cu o terapie adecvată.
Dacă corpul pierde alte elemente importante pentru corp atunci când este venat?
Proteinele din sânge se pierd odată cu vărsarea de sânge, dar sunt înlocuite după câteva zile. Este important să vă asigurați că dieta zilnică conține suficiente proteine. Regenerarea sângelui necesită, de asemenea, suficientă vitamina B12, vitamina B6 și acid folic, astfel încât produsele lactate, legumele, produsele din cereale integrale și salatele să fie, de asemenea, consumate.
Care sunt primele semne ale bolii?
Din păcate, primele semne sunt resp. Plângeri nespecifice. Cel mai adesea, pacienții raportează oboseală și/sau dureri articulare și dureri abdominale superioare la început. Inițial, valorile crescute ale ficatului duc adesea la diagnostic.
Din care valoarea feritinei este foarte probabilă deteriorarea organelor?
Din valori ale feritinei peste 1000 µg/l trebuie să se presupună o suprasolicitare relevantă a fierului în corp și, în consecință, este posibilă deteriorarea potențială a organelor. În consecință, organe precum Ficatul, inima testată și verificată.
De ce prea mult fier dăunează corpului?
Prea mult fier în țesut duce la precipitarea fierului toxic celular (Fe2 +) și astfel la formarea altor substanțe toxice care distrug celulele. Țesutul distrus este apoi înlocuit cu țesut cicatricial fără funcție.
Care este diferența dintre feritină și hemoglobină și unde sunt valorile normale pentru femei/bărbați?
Fierul este legat de o proteină de stocare în țesut. Proteina de stocare se numește feritină. Nivelul de feritină din sânge reflectă cantitatea de stocare a fierului în țesut. Valorile feritinei de peste 300 µg/l la bărbați și peste 200 µg/l la femei sunt considerate a fi crescute. Hemoglobina este numele dat pigmentului roșu din sânge care conține fier în celulele roșii din sânge. Hemoglobina este responsabilă pentru transportul oxigenului în sânge. Valorile normale pentru femei sunt de 11,7-15,3 g/dl, pentru bărbați 13,4-17,0 g/dl.
Care este speranța de viață cu hemocromatoză?
Decisiv pentru speranța de viață este cât de severă este implicarea organelor, mai ales dacă există remodelare hepatică sau diabet cauzat de hemocromatoză. Speranța de viață pare a fi scurtată la pacienții cu ficat marcat cicatrizat (ciroză) și diabet. În caz contrar, speranța de viață este normală.
Este hemocromatoza contagioasă?
Hemocromatoza nu este contagioasă. Cu toate acestea, boala poate fi transmisă copiilor.
Există posibilitatea tratamentului medicamentos?
Dacă persoana afectată are anemie (anemie) sau leziuni ale mușchilor cardiaci (cardiomiopatie), terapia cu sângerare nu este benefică. Alternativ, în aceste cazuri poate fi luată în considerare terapia medicamentoasă cu lianți de fier. Aceste medicamente leagă fierul în sânge și țesutul corpului și sunt apoi excretate în urină și bilă. Din păcate, aceste medicamente provoacă unele reacții adverse și nu sunt la fel de eficiente ca terapia cu scurgere de sânge.
Hemocromatoza este vindecabilă?
În prezent nu există nici un remediu pentru boală. Boala poate fi tratată bine prin terapia cu sângerare.
Valoarea excesivă a feritinei înseamnă întotdeauna hemocromatoză?
Fierul este legat de o proteină de stocare în țesut. Proteina de stocare se numește feritină. Nivelul de feritină din sânge reflectă cantitatea de stocare a fierului în țesut. Trebuie menționat, totuși, că feritina poate fi, de asemenea, crescută, indiferent de încărcătura cu fier, în bolile care sunt asociate cu inflamația (de exemplu, gripa). Bolile hepatice pot duce, de asemenea, la creșterea feritinei. La interpretarea valorilor feritinei, trebuie luate în considerare valorile inflamației și ale ficatului în sânge. Astfel, există unele boli care sunt asociate cu valori crescute ale feritinei, dar nu cu suprasolicitarea fierului și, prin urmare, nu reprezintă hemocromatoză.
Simptomele pot apărea la o vârstă fragedă?
Gradul de supraîncărcare a fierului și plângerile cauzate de acesta este foarte diferit de la persoană la persoană. În medie, simptomele apar de la vârsta de 30 de ani și mai târziu la femeile cu menstruație ca urmare a pierderii regulate de sânge. Anumite plângeri „nespecifice”, cum ar fi durerea abdominală superioară și oboseala, pot apărea mai devreme. Pacienții cu o boală foarte severă pot prezenta simptome de la vârsta de 20 de ani.