Întrebări frecvente despre Prader-Willi France

  • Pentru a vă ajuta să navigați în ghid:
  • '> Copii Adolescenți Adulți
  • '> Copilăria timpurie
  • Copii Adulți Adulți
    • Alimente
    • Aspecte medicale
    • Mutare
    • Emoții
    • Părinți-Familie
    • Comunicare
    • Școală și instruire
    • Obiceiuri și ritualuri
    • Relatii sociale
    • Tranziții - orientare
    • Viața emoțională
    • Un alt mod de a vedea lumea
  • Copilărie timpurie
    • Alimente
    • Aspecte medicale
    • Interacțiuni timpurii
  • Copii Adulți Adulți
    • Alimente
    • Aspecte medicale
    • Mutare
    • Emoții
    • Părinți-Familie
    • Comunicare
    • Școală și instruire
    • Obiceiuri și ritualuri
    • Relatii sociale
    • Tranziții - orientare
    • Viața emoțională
    • Un alt mod de a vedea lumea
  • Copilărie timpurie
    • Alimente
    • Aspecte medicale
    • Interacțiuni timpurii

Nu. Din cauza hipotoniei lor, sugarii cu sindrom Prader-Willi nu au puterea de a alăpta suficient pentru a se îngrășa. De multe ori trebuie să fie hrănite cu tuburi timp de câteva săptămâni, până când tonusul lor se îmbunătățește. Abia după aceea, de obicei între 18 luni și 4 ani (dar uneori mult mai devreme) se manifestă absența sațietății. După luni întregi de creștere problematică în greutate, care le-a necesitat toată energia, părinții sunt, în general, fericiți când își văd copilul mâncând în cele din urmă normal și nu observă primele semne de obezitate.

întrebări

Nu s-a dovedit că funcționează niciun medicament pentru reducerea poftei de mâncare. Majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi vor trebui, așadar, să urmeze o dietă hipocalorică întreaga lor viață și să trăiască într-un mediu în care accesul la alimente este mai mult sau mai puțin sever controlat. Acesta este modul în care unele familii au fost nevoite să restricționeze accesul copiilor la bucătăria lor. Cu toate acestea, alții ar fi putut adopta o supraveghere mai puțin draconiană. Deși nu există o soluție rapidă, mulți părinți au observat că plictiseala și frustrarea nu fac decât să înrăutățească situația.

Nu există studii în Franța, dar a fost raportată o frecvență de aproximativ una din 15 până la 20.000 de nașteri în diferite țări (SUA, Regatul Unit). Acest lucru ar face ca sindromul Prader-Willi să fie una dintre cele mai frecvente 10 boli genetice. Conform acestor criterii, populația estimată în Franța ar fi de ordinul a 2.000 de persoane. Sindromul Prader-Willi afectează persoanele de ambele sexe și de toate rasele.

Deși sindromul Prader-Willi este asociat cu diferite anomalii ale cromozomului 15, de obicei nu este ereditar, ci este legat de un accident genetic spontan care a avut loc în timpul concepției sau imediat după. Într-un număr foarte mic de cazuri (mai puțin de 2%), o mutație genetică care nu afectează părinții este transmisă copilului. Prin urmare, este important să caracterizați cu precizie defectul genetic în biologia moleculară pentru a ghida sfaturile genetice date familiilor.

Este deosebit de important ca persoanele cu boală să aibă activitate fizică regulată și adecvată. Înotul este deosebit de potrivit și este în general bucurat de persoanele cu sindrom Prader-Willi. Supraponderalitatea sau obezitatea pot limita sever anumite practici sportive.

Există multe lucruri pe care oamenii cu sindromul Prader-Willi le pot face: mergeți la școală, participați la activități sociale, obțineți un loc de muncă și chiar părăsiți casa familiei. Cu toate acestea, ei au încă nevoie de mai mult sau mai puțin sprijin local pentru a realiza acest lucru. Autonomia în zona controlului puterii nu este posibilă.

DA. Este principala cauză de complicații și deces în acest sindrom. Prin urmare, este important ca părinții, rudele și toate persoanele care însoțesc persoanele cu sindrom Prader-Willi să fie clar avertizate. Ca și în populația generală, obezitatea poate duce la creșterea tensiunii arteriale, probleme respiratorii și cardiace, diabet (tip II) și alte dificultăți.

Creierul persoanelor cu sindrom Prader-Willi are o anomalie în hipotalamus, zona care reglează multe mecanisme hormonale, inclusiv sentimentele de foame și plinătate. Persoanele cu sindrom experimentează un sentiment de plenitudine mai târziu și într-o măsură mai mică decât alții; de aceea simt nevoia să mănânce din ce în ce mai des. Problema este agravată de faptul că aceste persoane necesită mai puține calorii pentru a-și menține echilibrul metabolic. Întrucât insatabilitatea are o cauză organică, rezultă că este absurd, chiar negativ, să ne așteptăm ca persoanele cu sindrom Prader-Willi să controleze singuri dieta lor sau să le învinuiască pentru „gula lor”. Acesta este un adevărat comportament captivant și compulsiv pentru alimente.