Întrebări frecvente Întrebări frecvente ale mamelor - Hemofilie 24

Ajutorul experților: Prof. Dr. Siegfried Gallistl, Dr. Ulrike Zanier și Dr. Katharina Thom răspunde la întrebările frecvente ale mamelor cu copii cu hemofilie într-un mod simplu și ușor de înțeles. Veți găsi, de asemenea, explicații ale termenilor tehnici în glosar. Deși răspunsurile vă vor ajuta în multe domenii, ele nu sunt în niciun caz un substitut pentru o consultație personală cu un medic. Cu toate acestea, există o oportunitate valoroasă de a beneficia de experiențele altor mame.

diagnostic

Ce este hemofilia?
Hemofilia se mai numește și hemofilie. Este o boală ereditară în care coagularea sângelui este afectată. Sângele din răni nu se coagulează sau doar încet. Frecvent, există și sângerări spontane care apar fără răni vizibile. Băieții sunt aproape exclusiv afectați.

De ce copilul meu?
Este o boală genetică.

Din cauza a ceva care s-a întâmplat în timpul sarcinii am fost de vină pentru boala copilului meu? Am greșit cu ceva?
Nu. Este o schimbare a genelor care nu poate fi influențată.

Cum se moștenește boala?
Boala este moștenită prin gena (genele) de pe cromozomul X. Bărbații cu hemofilie transmit gena tuturor fiicelor. Aceste femei sunt numite purtătoare, care apoi transmit gena la 50% din fiicele lor sau 50% dintre fiii lor. Conductorii au de obicei coagulare normală a sângelui.

Este boala care pune viața în pericol?
Boala poate pune viața în pericol în caz de leziuni grave.

Care este riscul ca copilul meu să sângereze până la moarte?
Dacă un preparat factorial este administrat în timp util, riscul de sângerare până la moarte este extrem de scăzut.

Trăind cu hemofilie

În ce măsură copilul meu poate duce o viață normală?
Copilul poate duce o viață normală, dar profilaxia cu o pregătire a factorilor trebuie efectuată în mod regulat.

Copilul meu are o speranță de viață mai scurtă?
Nu. Speranța de viață la pacienții cu hemofilie nu este mai scurtă, cu profilaxie și substituție adecvate.

Există un card de sânge și de unde îl pot obține?
Puteți obține cardul de sânge de la centrele de supraveghere.

În ce măsură boala afectează speranța de viață a copilului meu?
Speranța de viață nu este afectată.

De ce sângerarea poate apărea spontan? Cum funcționează asta?
Sângerarea spontană este de obicei cauzată de răni minime, care adesea nu sunt observate în mod conștient. Există durere și umflături. Dacă o articulație este afectată de sângerări multiple, sângerarea poate apărea chiar și cu cel mai mic traumatism.

Ce zici de dinți și schimbarea dinților sau intervenții dentare mici?
Dinții și schimbarea dinților nu sunt de obicei o problemă, deoarece profilaxia este oricum administrată în mod regulat. Preparatele factoriale sunt, de asemenea, administrate în timpul intervențiilor.

Poate copilul meu să mănânce ceva sau trebuie să țină copilul o dietă?
Copilul tău poate mânca orice.

Cum îmi pot proteja copilul de alte boli (asistență medicală preventivă)?
Vaccinările trebuie efectuate conform schemei de vaccinare. Vaccinările trebuie să fie subcutanate și nu
administrat intramuscular.

Ce medicament pot da dacă am febră sau durere?
Paracetamolul (Mexalen, Ben-u-ron) este foarte potrivit pentru febră și durere și se utilizează și opiacee. Medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene pot crește riscul de sângerare. În niciun caz nu trebuie administrat acid acetilsalicilic (aspirină).

Sport și joacă

Poate fiul meu să meargă la locul de joacă?
Fiul tău poate merge la locul de joacă. Cu toate acestea, ar trebui să existe întotdeauna un supraveghetor în apropiere. În cazul activităților de alpinism, se recomandă o cască și protecții pentru articulații.

Fiul meu trebuie să fie atent?
În timpul activităților care ar putea duce la rănire.

Copilul meu trebuie să poarte haine speciale de protecție atunci când se joacă?
În funcție de activitate, se recomandă o cască și protecții articulare.

Este suficientă o cască pentru scuter sau ciclism?
De asemenea, ar trebui purtate protecții pentru articulații.

Ce zici de schi și de participarea ulterioară la săptămâna schiului?
Schiatul este un sport cu un risc ridicat de sângerare. Asigurați-vă că există suficiente înlocuiri.

Ce are voie fiul meu și ce nu are voie să facă?
În principiu, fiului tău i se permite să facă orice, deși riscul de sângerare în anumite sporturi este foarte mare. Prin urmare, o înlocuire înainte de schi ar avea sens.

Poate merge la o grădiniță normală?
Copiii pot merge la o grădiniță normală.

Dacă se rănește acolo?
Părinții trebuie informați imediat. Înlocuirea cu un factor de pregătire ar trebui să aibă loc imediat, în funcție de vătămare.

Ce zici de gimnastică la școală?
Copiii ar trebui să ia parte la educația fizică. Este logic să înlocuiți în ziua clasei de gimnastică.

Explicație pentru copilul meu

Cum pot explica boala copilului meu?
- Sângerezi chiar și cu răni ușoare.

Cum poate copilul meu să explice ei înșiși boala la grădiniță/școală?
„Am sângerat deja cu cea mai mică ocazie”.

Ce sporturi sunt recomandate și care nu?
În acest caz trebuie dat un factor.

Dacă se întâmplă ceva, care este procedura? Există un ghid practic simplu?
În acest caz trebuie dat un factor.

Cum ar trebui să aibă loc educația în timpul pubertății (de exemplu, atunci când copilul este îndrăgostit pentru prima dată)?
„Sângerarea în timpul activității sexuale intense este posibilă.”

terapie

Care leziuni sau ocazii necesită tratament cu Factor?
Tratamentul cu factor este necesar pentru sângerări articulare și leziuni mari deschise.

Când trebuie pornită o specificație regulată a factorilor?
Acest lucru trebuie început după prima sângerare articulară.

Cât de des trebuie apoi injectat factorul?
Acest lucru depinde de timpul de înjumătățire. Timpul de înjumătățire este perioada de timp în care concentrația unui medicament în organism sau în sânge scade la jumătate din valoarea sa (50%).

Administrarea factorilor este posibilă numai prin venă?
da.

Ce se înțelege prin factorul VIII sau IX?
Aceștia sunt factori de coagulare care se găsesc în mod normal în sânge
disponibil.

Există produse cu un timp de înjumătățire extins pentru bătrânețe?
da.

Ce zici de pericolul inhibitorului?
Acest lucru este crescut cu primele 50 de doze.

Este riscul pentru inhibitori atunci când se tratează cu plasmă sau cu produse recombinante
superior?
Nu există studii clare în acest sens.

Cum puteți îmbunătăți situația venelor și ușurarea injecțiilor? Care sunt optiunile?
Unguentul pentru vene trebuie utilizat în mod regulat.

Există un ghid simplu pentru pulverizare?
Pulverizarea se învață sub îndrumarea unui personal calificat.

Cum pot reduce fricile/isteria copilului meu în timpul injecțiilor?
Este recomandabil să vă relaxați singur, deoarece pulverizarea este necesară.

Când ne putem injecta acasă?
Acest lucru este posibil odată ce venipunctura a fost învățată.

În ce măsură poate un ritual precum B. o recompensă poate fi de ajutor?
Depinde de copil. De fapt, nu ar trebui să fie necesară nicio recompensă specială.

Moştenire

Cum este procesul de moștenire și riscul de moștenire?
Este o moștenire legată de X. Un bărbat hemofil are fii sănătoși, fiicele sale sunt dirijori 100% femei, 50% femei dirijori au un fiu hemofil și

Ca transportator, trebuie să știu nivelul factorului VIII/IX?
Acest lucru ar fi bun, deoarece este adesea redus.

Dacă eu, în calitate de purtător, primesc factorul VIII sau IX în timpul unei operații cezariene, care este riscul de a dezvolta un inhibitor și de a deveni o hemoragie?
Acest risc este mic.

Următorul nostru copil va avea și el hemofilie? Va deveni și fiica noastră transportator? Dar copiii fiului nostru hemofil?
Vezi prima întrebare despre moștenire.

Familia, prietenii, grădinița, școala

Trebuie să discut boala cu supraveghetorul din grădiniță/școală? De ce am nevoie
Spune?
În grădiniță și școală, boala trebuie explicată de părinți, de ex. B. are copilul meu
o boală a sângelui cu un risc mai mare de vânătăi și sângerări la nivelul mușchilor sau articulațiilor. Factorul lipsit de coagulare este injectat regulat. O copie a cardului de sânge va fi disponibilă.

Dacă copilul meu se află într-o instituție și este rănit, ce trebuie să facă profesorii/profesorii de grădiniță?
În cazul rănilor la grădiniță, părinții ar trebui să fie chemați în primul rând și ar putea fi necesar să se dea un factor suplimentar.

Cum se poate înlătura frica în cercul familial (de exemplu, bunicii), în grădiniță, în școală și în vecini?
Este important să fiți bine informați despre boală, care este cel mai bun mod de a reduce temerile. Trebuie subliniat faptul că tratamentul și, în special, profilaxia regulată a factorilor, permit o viață normală cu frecvența la grădiniță, școală, joc și sport.

Există tehnici speciale de relaxare pentru utilizarea de zi cu zi pentru a reduce stresul pentru toți cei implicați?
După ce diagnosticul a fost pus, accentul este pus pe acceptarea bolii și apoi pe căutarea informațiilor. Inițial, copilul trebuie tratat doar pentru sângerări, astfel încât familia să poată trata adesea boala împreună cu medicii curatori. După începerea profilaxiei factorilor, o rutină la administrarea factorilor este deosebit de utilă pentru copii și familiile în cauză. Multe familii
raportați că obiceiurile se dezvoltă cu administrarea regulată a factorilor, de ex. B. mereu în același timp, într-un anumit loc, vizionând un mic videoclip etc.

Informatii suplimentare

Ce materiale informative există?
Secția ambulatorie de coagulare/hemofilie are broșuri de informații pentru părinți cu privire la boală, frecventarea grădiniței și sfaturi practice pentru viața de zi cu zi. Numeroase explicații adecvate vârstei ale bolii sunt, de asemenea, disponibile pentru copii (de exemplu, ca carte de povești, benzi desenate, aplicație, linkuri etc.). Dacă situația venei trebuie îmbunătățită (de exemplu, cu un șunt arteriovenos/AV), există și materiale ilustrative de luat. Materialul informativ oferit în ambulatoriu a fost evaluat de către medicii dvs. și este util pentru a oferi familiei acasă informații corecte.

Unde pot găsi mai multe informații pe Internet sau ce site-uri web puteți recomanda?
Site-urile utile sunt:

www.bluter.at (site-ul web al Societății Austriene de Hemofilie)
www.wfh.org (site - ul web al Federației Mondiale a
Hemofilie)

Există grupuri de auto-ajutor în apropierea mea?
www.bluter.at (site-ul web al Societății Austriene de Hemofilie) Grupul de auto-ajutorare traversează Societatea Austriei de Hemofilie. Sunt organizate întâlniri periodice, sunt prezentate informații și date importante (de exemplu tabăra de vară pentru hemofilie și weekendul de iarnă, masa obișnuită la fiecare 3 luni, întâlniri de tineri, întâlniri ale mamelor etc.) și știri (studii și rezumate ale conferințelor) Ziarul corespunzător „Faktor” este trimis regulat familiilor după ce s-au înregistrat.

Poți să mă pui în legătură cu alți părinți ai copiilor hemofili de o vârstă similară?
Este destul de posibil. Avem mai mulți părinți cu fii hemofili, băieți, de aceeași vârstă. Mai întâi vom obține consimțământul părinților și apoi vă vom contacta cu datele de contact.