Întrebări frecvente (întrebări frecvente) - ECLAS
Găsiți aici răspunsuri la principalele întrebări că vă puteți întreba despre amiotrofia coloanei vertebrale de tip 1. Nu ezitați să ne contactați direct dacă aveți întrebări suplimentare, scriindu-ne [email protected] sau apelându-ne la +33 (0) 6 72 13 66 75
Toate informațiile furnizate în această secțiune sunt destinate să vă informeze, dar nu înlocuiesc în niciun fel o consultație medicală. Acestea sunt menite să promoveze dialogul cu medicul dumneavoastră: faceți-l să precizeze punctele care nu vi se par suficient de clare și să solicite informații suplimentare.
De fapt, unele date generale pot să nu corespundă situației copilului dumneavoastră: trebuie amintit că fiecare pacient este specific. Numai medicul poate oferi informații individualizate și adaptate.
Ce este atrofia musculară a coloanei vertebrale ?
Atrofia musculară a coloanei vertebrale proximale reunește un grup de boli ereditare, neuromusculare și degenerative care afectează sugarii, copiii și adulții, printre care, atrofia musculară spinală de tip 1. Se caracterizează printr-un slăbiciune musculară legată de paralizie mai mult sau mai puțin severă în funcție de tip și de o topire a mușchilor rădăcinii membrelor, adică a șoldurilor, umerilor (așa-numiții mușchi „proximali”), precum și a mușchilor trunchiul. Această slăbiciune provine din degenerarea celulelor nervoase care stimulează și controlează acești mușchi, neuronii motori. Atrofia musculară a coloanei vertebrale nu afectează în niciun fel funcțiile intelectuale.
De ce vorbim și despre boala Werdnig Hoffmann, ASI sau SMA ?
Atrofia musculară spinală de tip 1 se mai numește „Boala lui Werdnig Hoffmann” în referire la Guido Werdnig și Johann Hoffmann, primii doi neurologi care au descris această boală la sfârșitul secolului al XIX-lea. Termenul " UPS Este doar abrevierea pentru amiotrofia coloanei vertebrale infantile. La fel, termenul „ SMA „Este abrevierea expresiei englezești„ Atrofia musculară spinală ”, care înseamnă literal„ atrofia coloanei vertebrale. "
În ce fel diferă atrofia musculară spinală de tip 1 de alte tipuri de atrofie musculară spinală ?
Sunt identificate patru forme de atrofie musculară spinală, numerotate de la tipul 1 la tipul 4. Clasificarea se bazează, în principiu, pe două criterii: vârsta debutului simptome si nivelul de dobândire a abilităților motorii a copilului. Unii specialiști oferă, de asemenea, o clasificare bazată exclusiv pe abilitățile motorii ale persoanei *. Acest lucru reflectă mai îndeaproape evoluția variabilă a bolii. Distingem:
- non-șezători care nu au putut niciodată să stea sau să meargă singuri (tip 1)
- oameni „stătători” care au putut să stea singuri, dar să nu meargă pe jos (tip 2)
- oameni „plimbători” care au dobândit mersul pe jos (tipurile 3 și 4).
Atrofia musculară spinală de tip 1 începe înainte de 6 luni, foarte des înainte de 3 luni și uneori chiar de la naștere.
* Dincolo de aceste criterii, numai specialiștii medicali sunt capabili să determine ce tip de ASI are un pacient.
Care sunt simptomele atrofiei musculare spinale de tip 1 ?
Primele simptome se manifestă de obicei prin hipotonie adică o scădere a mișcărilor sau slăbiciune musculară. Bebelușul are dificultăți sau nu să-l întrețină pe al său cap, mișcările piciorului sunt slabe și lente. În unele cazuri severe, bebelușul este aproape imobil de la naștere, cu excepția micilor mișcări ale mâinilor, picioarelor și ochilor.
Mușchii sistemului respirator sunt, de asemenea, afectați, rezultând tuse slabă, ineficientătuse și lipsă de vigoare a plânsului și a țipetelor. Capacitatea bebelușului de a se apăra împotriva infecțiilor respiratorii este astfel redusă, ceea ce îl face foarte fragil.
Poate avea și probleme de supt și de înghițire. Mâncarea necesită atunci un efort real, care poate deveni imposibil.
Pe de altă parte, ceea ce un bebeluș nu este capabil să facă fizic, îl compensează în general abilități excepționale de comunicare, privirile și zâmbetele lui. Inteligența lui este perfect normală, iar acești mici sunt de obicei inteligenți rapid: le place să comunice și sunt foarte atenți la lumea din jur.
Vă rugăm să rețineți că această prezentare nu înlocuiește în niciun fel un diagnostic pus de profesioniștii din domeniul sănătății. În caz de îngrijorare specială, contactați medicul care vă urmărește copilul.
Pentru a ajuta profesioniștii să identifice semnele de avertizare, o broșură de conștientizare privind diagnosticul precoce al atrofiei coloanei vertebrale proximale a fost produsă de specialiști.