Întrebări frecvente - Prader-Willi Franța
Site-ul web al asociației Prader-Willi France
Ce este sindromul Prader-Willi ?
Este o boală genetică rară și complexă manifestată de la naștere ca slăbiciune musculară severă (hipotonie neonatală) care cauzează dificultăți de hrănire la nou-născuți.
Ulterior, au nevoie de un aport caloric mult mai mic decât în mod normal, pentru a nu se îngrășa. Dacă nu este pusă în aplicare o dietă strictă hipocalorică însoțită de activitate fizică regulată, acești copii vor dezvolta obezitate care ar putea pune viața în pericol.
Observăm o dezvoltare pubertară târzie sau incompletă, dificultăți de învățare foarte variabile, dar care necesită sprijin dacă dorim ca integrarea lor școlară să aibă succes, de asemenea probleme comportamentale variabile, un prag ridicat de rezistență la durere, tulburări frecvente ale somnului și statură scurtă la vârsta adultă ( în absența tratamentului cu hormoni de creștere). Dar cea mai izbitoare trăsătură rămâne căutarea hranei legată de lipsa sentimentului de plenitudine.
Gestionarea sindromului trebuie să fie multidisciplinară, precoce, adaptată individului și familiei. Persoanele cu această boală sunt extrem de conștiente de privirea altora; sunt hipersensibili și au probleme cu controlul emoțiilor. Frustrările legate de boala lor sunt parțial responsabile pentru problemele de comportament.
Cât de comun este PWS ?
Nu există studii în Franța, dar a fost raportată o frecvență de aproximativ una din 15 până la 20.000 de nașteri în diferite țări (SUA, Regatul Unit). Acest lucru ar face PWS una dintre cele mai frecvente 10 boli genetice. Conform acestor criterii, populația estimată în Franța ar fi de ordinul a 2.000 de persoane. PWS afectează persoanele de ambele sexe și toate rasele.
Ce știm despre cauzele genetice ale PWS ?
Acest sindrom este legat de o anomalie a cromozomului 15, absența sau pierderea funcției unor gene ale cromozomului 15 de origine paternă.
În 70% din cazuri, un mic fragment al cromozomului 15 moștenit de la tată a fost găsit lipsă (ștergere).
În 25% din cazuri, cromozomul 15 de origine paternă lipsește și există două copii ale cromozomului 15 de origine maternă (disomie). Cu toate acestea, în PWS, genele în cauză nu sunt exprimate atunci când sunt de origine maternă. Doar genele paterne sunt active.
În celelalte cazuri, se observă fie o deplasare a genelor (translocație), fie o modificare a structurii cromozomului 15.
SPW este de mare interes pentru geneticieni din cauza mecanismelor pe care le implementează. Înțelegerea PWS ar putea ajuta, de asemenea, să facă lumină asupra mecanismelor obezității.
Este PWS ereditar ?
Deși PWS este asociat cu diferite anomalii ale cromozomului 15, se crede în general că nu este ereditar, ci că este legat de un accident genetic spontan care a avut loc în timpul sau imediat după concepție. Într-un număr foarte mic de cazuri (mai puțin de 2%), o mutație genetică care nu afectează părinții este transmisă copilului. Prin urmare, este important să caracterizați cu precizie defectul genetic în biologia moleculară pentru a ghida sfaturile genetice date familiilor.
Problemele cu alimentația excesivă apar de la naștere?
Nu. Din cauza hipotoniei lor, sugarii cu PWS nu au puterea de a alăpta suficient pentru a se îngrășa. De multe ori trebuie să fie hrănite cu tuburi timp de câteva săptămâni, până când tonusul lor se îmbunătățește. Abia după aceea, de obicei între vârstele de 18 luni și 4 ani (dar uneori mult mai devreme) se manifestă un apetit de nesatiat. După luni întregi de creștere problematică în greutate care le-a necesitat toată energia, părinții sunt, în general, prea fericiți pentru a-și vedea copilul mâncând în cele din urmă normal și nu reușesc să observe primele semne de obezitate.
Este important diagnosticul precoce ?
Diagnosticul precoce este esențial, deoarece managementul precoce poate influența evoluția bolii. Îngrijirea este ideală multidisciplinară, adaptată individului și familiei: dietă pentru evitarea obezității, kineză și abilități psihomotorii pentru combaterea hipotoniei, logopedie pentru pregătirea vorbirii etc. Tratamentul cu hormoni de creștere îmbunătățește întârzierea staturii și reduce masa grasă.