Investigații în prima

Diagnosticare cu ultrasunete(11 + 0 - 13 + 6 săptămâni de sarcină)

Examinarea ca parte a screeningului din primul trimestru include mai multe componente:

investigații

Excluderea timpurie a malformațiilor

Încă din primul trimestru de sarcină, multe malformații severe - în special ale capului și creierului, brațelor și picioarelor, crăpăturile din peretele abdominal și coloanei vertebrale, defecte diafragmatice și vezica urinară - pot fi detectate sau în mare parte excluse (ecografie fină anterior). Mai mult, unele dintre defectele cardiace grave pot fi deja detectate printr-o ecografie cardiacă timpurie (ecocardiografie fetală timpurie). În acest fel, situațiile de risc pot fi identificate într-un stadiu incipient și gestionate în mod optim.

Screening în primul trimestru
(Măsurarea pliului gâtului, măsurarea transparenței gâtului, screening NT):

Termenul NT (transluciditatea nucleului) descrie o acumulare de lichid localizată sub piele între piele și țesuturile moi din zona gâtului copilului. Măsurarea NT între 11 + 0 și 13 + 6 săptămâni de sarcină (sau 45-84 mm SSL) are scopul de a evalua dacă există un risc statistic crescut pentru un copil cu trisomie 21 (sindrom Down) sau trisomie 18 (Sindromul Edwards) sau trisomia 13 (sindromul Pätau). Dacă se efectuează o analiză cromozomială în toate cazurile cu un NT peste percentila 95, aproximativ 75% din sarcini sunt identificate cu o trisomie. O analiză diferențiată a riscurilor, luând în considerare vârsta și istoricul anterior, poate crește rata de detectare la peste 80%. În combinație cu două valori de laborator biochimice (PAPP-A și ß-hCG liber) în sângele matern, rata de detectare este crescută cu încă 10% până la 90%.

Dacă există un risc crescut, vom discuta cu dvs. dacă și în ce formă ar trebui efectuate diagnostice directe și, eventual, invazive. În această situație de consultare, răspundem întotdeauna la ideile și dorințele dvs. individuale.

Un NT extins se găsește peste medie, dar și la copiii cu un defect cardiac sau o varietate de alte boli descrise în literatură (de exemplu, anomalii scheletice și tulburări metabolice), astfel încât dacă analiza cromozomială este normală, diagnosticarea timpurie a organelor (ultrasunete fine) și examinarea detaliată a inimii (ecocardiografie fetală) ) poate fi inițiat.

Investigațiile au arătat că, în contextul screeningului din primul trimestru, cu o examinare întârziată cu analiză de sânge în aproximativ 11 săptămâni de sarcină și examinare cu ultrasunete în aproximativ 13 săptămâni de sarcină, comparativ cu analiza simultană a componentelor (așa-numitul Oscar, evaluarea clinică a riscului) cea mai mare rată de detecție poate fi atinsă cu screeningul cu ultrasunete pentru anomalii cromozomiale, în special sindromul Down. Acest lucru oferă, de asemenea, posibilitatea de a include așa-numiții parametri în al doilea pas al screening-ului extins în conformitate cu liniile directoare FMF (os nazal, ductus venosus, fluxul valvei tricuspidiene) în analiza riscului. Acest lucru este util dacă, după prima analiză a riscului, nu este posibilă o atribuire clară grupului cu risc ridicat sau grupului cu risc scăzut, ci ceea ce este cunoscut sub numele de risc intermediar (riscul T21 între 1:50 și 1: 1000).

Licența software necesară pentru analiza riscurilor este pusă la dispoziția anchetatorilor care au fost certificați de Fetal Medicine Foundation, Londra. Pe baza profilului de risc determinat în acest mod, decizia referitoare la diagnosticarea ulterioară (de exemplu, cu ultrasunete fine, eșantionarea villusului corionic, amniocenteză) poate fi individualizată. Prin urmare, oferim această variantă a screeningului din primul trimestru tuturor pacienților. Rezultatul general poate fi discutat cu pacientul imediat după examinarea cu ultrasunete.

Desigur, aceste diagnostice extinse pot fi efectuate și de noi în urma unei examinări efectuate în afara companiei, ceea ce duce în cele din urmă la un risc intermediar.

Testul pentru trisomia 21, 13 și 18 (NIPT) din sângele matern, disponibil din 2012, nu poate înlocui screeningul din primul trimestru, deoarece nu poate furniza informații despre alte tulburări cromozomiale, boli genetice sau malformații ale fătului. În anumite situații, poate fi util ca supliment la screeningul din primul trimestru. Vă vom sfătui în acest sens ca parte a examinării cu ultrasunete. Înainte ca testul să poată fi efectuat, este de asemenea necesar sfatul unui specialist în genetică umană.

Riscul de preeclampsie
Preeclampsia (așa-numita otrăvire a sarcinii) și placenta subactivă sunt alte situații de risc care sunt evaluate în practica noastră ca parte a screeningului din primul trimestru. Dacă riscul este crescut, pot fi luate măsuri profilactice/terapeutice și o monitorizare adecvată a sarcinii poate contribui la îmbunătățirea evoluției sarcinii.