KBV - galactozemie

Galactozemie - O boală metabolică rară

Copilul dumneavoastră are sau este suspectat că are galactozemie. Acum sunteți probabil neliniștit și îngrijorat. Iată o prezentare inițială a acestei boli rare.

lapte pentru

Pe scurt: galactozemie

  • Boala este înnăscută. Dacă proteina este defectă, organismul nu poate utiliza substanța galactoză. Se acumulează substanțe degradante care afectează în principal ficatul, rinichii și creierul.
  • Boala este de obicei descoperită prin screening-ul nou-născutului.
  • Nu există nici un remediu pentru galactozemie. Cel mai important tratament este o dietă pe tot parcursul vieții: dieta nu trebuie să conțină lactate și să conțină cât mai puțină galactoză.

Galactozemie - Ce este asta?

Galactozemia este o tulburare metabolică moștenită care persistă pe viață. Literal tradus, galactozemia înseamnă „prea multă galactoză în sânge”. Galactoza este o substanță de zahăr. Zaharul din lapte (lactoza) este alcătuit din zahăr din struguri (glucoză) și zahăr din mucus (galactoză). Galactoza este foarte frecventă în această formă, în special în lapte și produse lactate. Multe alte alimente conțin, de asemenea, galactoză - dar în cantități diferite. Așa că ingerăm galactoză cu mâncarea noastră. De obicei organismul o transformă în glucoză.

În galactozemie, una dintre proteinele implicate (GALT pe scurt) funcționează incorect de la naștere. Corpul nu poate converti galactoza în mod corespunzător. Prin urmare, se formează substanțe dăunătoare de degradare.

Se estimează că aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți au galactozemie. Părinții nu sunt de obicei bolnavi.

Investigații

Galactozemia este de obicei recunoscută ca parte a așa-numitului screening pentru nou-născuți. Pentru a face acest lucru, o echipă de medici ia sânge de pe călcâiul nou-născutului în a treia zi de viață.

Pot urma alte examinări, astfel încât să se poată evalua cât de severă poate fi boala. Există o formă ușoară în care proteina GALT funcționează parțial. Această fișă informativă este doar despre galactozemia clasică.

Cum merge boala?

La naștere, copilul este adesea normal și pare sănătos. De îndată ce i se administrează lapte matern sau lapte pentru bebeluși, pot apărea primele semne, de exemplu pielea galben strălucitor, pielea albă a ochilor devine galbenă, băut slab sau vărsături.

Fără tratament, mulți ar muri în primele câteva săptămâni de viață. Dieta timpurie este în prezent singura opțiune de tratament. Raportul studiilor: cu cât boala este recunoscută mai devreme și se oprește furnizarea de galactoză, cu atât este mai mică mortalitatea. Cu toate acestea, în ciuda dietei, cei afectați pot fi afectați fizic și mental. Unul dintre motivele pentru aceasta este că organismul produce în sine cantități mici de galactoză. De exemplu, unii copii mici afectați au probleme să învețe să vorbească sau să învețe să meargă. La școală, multor oameni le este greu să se concentreze și să învețe mai încet. Sunt de asemenea posibile oase ușor fragile sau tremurături musculare. Pubertatea începe târziu în jurul fiecărei fete afectate. Femeile afectate de multe ori nu rămân însărcinate.

Dezvoltarea copiilor afectați este foarte diferită. Nu se poate spune cum va evolua de fapt boala la copilul dumneavoastră. În prezent nu este clar de ce galactozemia este severă la unii copii și mai ușoară la alții.

tratament

Cel mai important tratament este o dietă pe toată durata vieții, fără lactate, cu conținut scăzut de galactoză. Cei afectați ar trebui să evite strict alimentele bogate în galactoză. Aceasta include, mai presus de toate, laptele și produsele lactate precum untul, smântâna, quarkul și iaurtul. Sunt incluse și laptele fără lactoză și produsele sale. În plus, zahărul din lapte se găsește adesea în produse de patiserie, dulciuri și mese gata.

Dieta după naștere:

Experții recomandă laptele fără galactoză dacă există suspiciunea de boală. Deoarece laptele matern conține galactoză, alăptarea este dăunătoare copiilor afectați. Se pun în discuție doar tipuri foarte speciale de lapte pentru copii, de exemplu lapte pentru copii pe bază de soia sau lapte elementar din componente proteice. Experții le recomandă în special copiilor prematuri.

Dieta copilăriei:

Potrivit experților, alimentele complementare pot începe de la vârsta obișnuită. Este practic imposibil să eviți complet galactoza. Cel puțin cantități mici de galactoză pot fi găsite în multe alimente, cum ar fi fructele, legumele și leguminoasele. Cu toate acestea, probabil, aceste cantități mici nu sunt critice. Experții recomandă familiilor afectate să coordoneze întotdeauna dieta optimă cu un medic pediatru. Sfatul nutrițional într-un centru de metabolism este util.

Dieta mai puțin strictă după pubertate:

Studiile indică faptul că dieta poate fi slăbită puțin pe măsură ce îmbătrânești. Consecințele lipsei de vitamine și substanțe nutritive par să depășească parțial daunele cauzate de galactoză. În plus, experții suspectează că corpul adolescenților și al adulților poate transforma mai bine substanțele nocive de degradare. Până în prezent, grupurile de cercetare nu știu exact cât de mult și de la ce vârstă dieta poate fi relaxată. Verificările medicale frecvente și îngrijirea bună sunt importante.

Alte opțiuni de tratament:

Până în prezent nu există medicamente eficiente împotriva galactozemiei. Totuși, în funcție de necesități, se utilizează suplimente nutritive precum calciu și vitamina D. Se recomandă exerciții fizice și activități sportive, de exemplu pentru întărirea oaselor. Tratamentul suplimentar depinde de nevoile celor afectați. De exemplu, fizioterapia și terapia ocupațională sunt utilizate ca suport. Logopedia este utilă pentru problemele de limbaj. Hormonii feminini sunt folosiți la fete încă de la pubertate. Unele pot rămâne mai târziu însărcinate în acest fel.