KBV - Noile informații despre pacienți explică bolile metabolice rare
Noile informații despre pacienți explică bolile metabolice rare
23.07.2020 - O nouă fișă de informații pentru pacienți oferă informații despre boala metabolică rară a galactozemiei. Simptomele și opțiunile de terapie pentru această boală ereditară sunt explicate într-un mod concis și ușor de înțeles pe două pagini.
Familiile afectate primesc, de asemenea, sfaturi practice cu privire la modul de abordare mai bună a bolii rare, care este de obicei descoperită prin screening-ul nou-născuților. De îndată ce copilului afectat i se administrează lapte matern sau lapte pentru bebeluși, pot apărea primele semne precum icter, băut slab și vărsături. Fără tratament, mulți ar muri în primele câteva săptămâni de viață.
Dieta timpurie este singura terapie posibilă
În galactozemie, o proteină funcționează incorect de la naștere. Prin urmare, organismul nu poate converti în mod corespunzător substanța zahărului „galactoză” și formează substanțe nocive de degradare. Galactoza sub formă de zahăr din lapte este deosebit de frecventă în lapte și produse lactate.
Dieta timpurie este în prezent singura opțiune de tratament. Conform studiilor, cu cât boala este recunoscută mai devreme și se oprește furnizarea de galactoză, cu atât este mai mică mortalitatea.
Dezvoltarea copiilor afectați variază. În ciuda dietei, acestea pot fi afectate fizic și mental. În prezent nu este clar de ce galactozemia este severă la unii copii și mai ușoară la alții.
Informații de tipărit gratuit pe internet
Profesioniștii din domeniul medical, cum ar fi medicii și asistenții medicali, pot descărca și imprima gratuit informațiile despre pacient și le pot transmite părților interesate sau le pot afișa în zona de așteptare.
Centrul Medical pentru Calitate în Medicină (ÄZQ) dezvoltă informații scurte într-un limbaj ușor de înțeles în numele KBV și al Asociației Medicale Germane.
Într-un proiect de cooperare, ÄZQ creează din 2013 împreună cu Allianz Boli Rare Cronice (ACHSE) e. V. Fișe informative despre anumite boli rare selectate pentru a sensibiliza acest subiect.
Boli rare
O boală este considerată rară dacă nu mai mult de 5 din 10.000 de persoane au tabloul clinic specific. În lume sunt cunoscute aproximativ 30.000 de boli, dintre care peste 6.000 sunt boli rare. Aproximativ 80% dintre bolile rare sunt genetice. Prin urmare, mulți se fac remarcabili la naștere sau în copilăria timpurie. Alții nu se dezvoltă până la vârsta adultă. Multe dintre aceste boli pun viața în pericol sau debilitează. Majoritatea sunt cronice, deci pacienții sunt permanent dependenți de tratamentul medical.