L; anxietate și singurătate familială în fața bolilor rare

Întâlnirile Eurobiomed despre aceste patologii au loc la Montpellier. Fiul unui Lodévoise suferă de așa-numita afecțiune orfană. Ea depune mărturie.

familială

Aciduria glutarică de tip 1. Acești termeni barbari, Sophie François, Héraultaise, născută în Lodève, au prins-o în față. O zi proastă în noiembrie. În 2003. Romain, fiul său, avea atunci 14 luni. Foarte devreme, părinții lui își fac griji: ține rău capul, nu păstrează poziția așezată. Scanere, ultrasunete. Copilul are doar retard motor. Fără patologie mentală. Lunile trec, starea lui Romain rămâne aceeași.

Alte examinări se desfășoară la Marsilia, unde Jérôme, soțul lui Sophie, slujește ca jandarm. Diagnosticul cade ca un cleaver. Violent. „Când nu ești medic, nu înțelegi totul”. Romain suferă de o boală neurometabolică, genetică, care afectează unul din 50.000 de copii. Există aproximativ 40 de cazuri în Franța.

O dieta restrictiva saraca in proteine

"Am înțeles că este vorba despre proteine. Dar nu despre intrări și ieșiri. Am crezut că dacă este genetică, este vina mea", spune Sophie. Aciduria glutarică de tip 1 (AG1) variază în funcție de subiect. Defalcarea proteinelor produce un produs numit acid glutaric. Se transformă într-un nutrient necesar corpului uman. În AG1, o parte din acest acid, nedegradată, este stocată în mușchi.