L hipotiro; mor cong; nitale, o boală rară a; pistil; e; nasterea

cong

Adăugați la favorite iStock

O boală rară detectată la naștere

În termen de 3 sau 4 zile de la naștere, toți copiii au probă de sânge, de obicei la călcâi. Testul Guthrie - acesta este numele acestui screening - care detectează prezența 5 boli rare, inclusiv hipotiroidismul congenital. Se efectuează pe câteva picături de sânge colectate pe o fâșie de hârtie pătată. Când testul arată un rezultat anormal, părinții sunt anunțați cu promptitudine.

Ce este hipotiroidismul congenital ?

Este o boală rară legată de secreție insuficientă de hormon tiroidian (sau tiroxina) produsă de glanda tiroidă care se află la baza anterioară a gâtului. De la primul screening din anii 1970, s-au născut 7.000 de copii hipotiroidieni și toți au avut o dezvoltare fizică și intelectuală normală. in orice caz, această boală trebuie tratată devreme, altfel are ca rezultat o întârziere semnificativă a creșterii, dar adesea și o întârziere semnificativă și definitivă a achizițiilor psihomotorii.

Care sunt simptomele asociate cu aceasta ?

Nu sunt prezenți la naștere, dar se pot dezvolta în primele săptămâni de viață. Acestea sunt: ​​a tonus muscular insuficient, tulburări digestive (constipație, dificultăți la înghițire), o limbă mare. Tratamentul este simplu: dați copilului hormonii tiroidieni lipsă.