Laborator de fenilcetonurie (PKU); Diagnostic - informații de testare

Dipl.-Biol. Birgit Busse

informații

Terapia PKU se bazează pe o dietă strictă săracă în fenilalanină. O altă opțiune de tratament este administrarea de tetrahidrobiopterină (BH4), un cofactor al fenilalaninei hidroxilazei. În doze farmacologice, tetrahidrobiopterina este capabilă să stabilizeze structura fenilalaninei hidroxilazei pliate greșit (chaperonă moleculară) și să-și mărească activitatea enzimatică. Majoritatea pacienților beneficiază de terapia cu BH4. Există, de asemenea, corelații genotip-fenotip în eficacitatea terapiei cu BH4, care în multe cazuri face posibilă evaluarea în avans a răspunsului la terapie.

Diagnosticul fenilcetonuriei face parte din screeningul nou-născutului. Dacă constatările sunt anormale, diagnosticul poate fi confirmat folosind metode genetice moleculare. Boala este ușor de tratat dacă terapia se începe în timp util și se respectă măsurile de dietă necesare.

Regier și Greene CL 2000 [Actualizat 2017 5 ianuarie]. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA și colab., Editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2019/Albastru 2016 Hum Mutat. 37 (6): 508-15/Zurflüh și colab. 2008, Hum Mutat 29: 167