Laboratorul Vialle - ȘTIRI PRIVIND DIAGNOSTICUL BIOLOGIC AL BOLII CELIACE
Boala celiacă este o enteropatie cronică mediată de sistemul imunitar și declanșată de proteinele glutenice găsite în grâu sau de proteinele înrudite din ovăz sau secară. Boala celiacă este asociată cu alelele de susceptibilitate HLA-DQ2 și HLA-DQ8. Prevalența bolii (simptomatică și nesimptomatică) este estimată la aproximativ 1%

Simptomele clasice (gastrointestinale) ale bolii celiace includ diaree, distensie abdominală, dureri abdominale, meteorism, vărsături, constipație, anorexie [1, 2, 3]. Dar simptomele non-gastrointestinale sunt frecvent întâlnite și trebuie recunoscute, cum ar fi anemia cu deficit de fier, eșecul de a prospera la copii, probleme de fertilitate, ulcere orale recurente, modificări ale smalțului dinților, osteoporoză, oboseală, letargie, malnutriție și transaminaze crescute. Anumite tulburări neurologice (ataxie cerebelară, de exemplu) sau dermatologice (dermatită herpetiformă) pot fi, de asemenea, revelatoare.
Transglutaminaza țesutului intestinal (TG2 sau tTG) este autoantigenul major în boala celiacă. Este foarte abundent în corionul mucoasei intestinale și catalizează deamidarea și reticularea peptidelor gliadinei [4, 5]. Peptidele deamidate cu Gliadin au o puternică afinitate pentru moleculele HLA-DQ2 și HLA-DQ8. Prezentați de aceste molecule, peptidele deamidate ale gliadinei sunt recunoscute în mod specific de celulele T. Legătura încrucișată a gliadinei deamidate cu tTG ar putea juca un rol în inducerea anticorpilor
TTG este antigenul țintă pentru anticorpii anti-endomisiu (EmA), despre care se știe că sunt foarte specifici bolii celiace. Sunt disponibile numeroase teste în fază solidă pentru detectarea anticorpilor anti-transglutaminază tisulară. IgA anti-tTG (și EmA) sunt markeri serologici foarte sensibili (90-95%) și foarte specifici (cel puțin 95%) pentru diagnosticul bolii celiace
Pe lângă anticorpii EmA și anti-tTG, anticorpii împotriva formelor deamidate de gliadină sunt, de asemenea, specifici pentru boala celiacă. Performanțele (sensibilitatea, specificitatea) acestor anticorpi anti-gliadină peptidă deamidată (DPG) sunt superioare celor ale anticorpilor anti-gliadină. Nivelurile ridicate de IgG anti-DPG au în special o specificitate ridicată
Testarea pentru IgG EmA, anti-tTG sau anti-DPG este indicată pentru diagnosticul bolii celiace la subiecții cu deficit de IgA. Doar pacienții rare cu boală celiacă sunt HIV negativi. Serologia poate fi utilizată pentru a monitoriza răspunsul la dieta fără gluten. Titrul anticorpului scade atunci când acest regim este urmat în mod corespunzător și de obicei devin nedetectabili după șase până la douăsprezece luni.
În 2013, ACG (Colegiul American de Gastroenterologie) a publicat noi recomandări pentru diagnosticul și gestionarea pacienților cu boală celiacă .
Aceste recomandări indică faptul că diagnosticul de boală celiacă ar trebui să se bazeze pe un set de elemente: istoric, examen fizic, serologie și endoscopie gastrointestinală superioară cu biopsii multiple ale duodenului. Boala celiacă de alte boli (de exemplu, sindromul intestinului iritabil) nu se poate distinge de simptomele gastroenterologice numai. Recomandările ACG sunt rezumate mai jos.