Leucemie acută promielocitară Orphanet

promielocitară

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Leucemie promielocitară, acută

O formă agresivă de leucemie mieloidă acută (LMA), care se caracterizează printr-o oprire a diferențierii leucocitelor în stadiul promielocitar datorită unei translocații cromozomiale specifice t (15; 17) în celulele mieloide și se manifestă prin vânătăi ușoare, diateză hemoragică și oboseală.

ORPHA: 520

rezumat

Epidemiologie

Leucemia promielocitară acută (APL) reprezintă 10% din cazurile de LMA, iar incidența sa este estimată la 1/1.000.000 de persoane în Europa.

Descrierea clinică

APL apare de obicei la adulții de vârstă mijlocie și foarte rar la copii și adolescenți. Manifestările sunt febră, oboseală, amețeli, o ușoară tuse cu expectorație, dispnee de efort, pierderea în greutate sau pierderea poftei de mâncare. Se observă deseori vânătăi ușoare sau diateze hemoragice (epistaxis, sângerări ale gingiilor, hematurie, petechii, metroragii).

Etiologie

Marea majoritate (93-95%) a cazurilor de APL sunt cauzate de translocația de novo t (15; 17) (q22; q21), care duce la fuziunea RARA [receptorul alfa al receptorului retinoic (RARalpha); 17q21.1] cu gena PML (leucemie promielocitară (PML); 15q24.1). PML și RARalpha sunt ambele implicate în hematopoieza normală. LMP are o activitate de suprimare a creșterii și pro-apoptotică. RARalpha este un factor de transcripție care mediază efectul acidului retinoic (RA) asupra elementelor de răspuns specifice și se crede că este important pentru proliferarea și diferențierea promielocitelor la neutrofile. Într-o minoritate de cazuri (

Proceduri de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe constatări de laborator care prezintă pancitopenie (hiperleucocitoză în aproximativ 20%) și pe o examinare a măduvei osoase care prezintă celule promielocitice clar granulare (granulație rară dacă este macrogranulară), toate acestea răspunzând pozitiv la colorarea mieloperoxidazei. Imunofenotiparea celulelor promielocitare prezintă o reacție pozitivă pentru CD33, CD13, CD64, CD117 și CD123 și MPO și este negativă pentru DR, CD34, CD15 și CD65. Diagnosticul este confirmat prin screening molecular (RT-PCR), anticorpi anti-PML și analiza citogenetică sau FISH (fluorescență in situ) a genelor de fuziune PML/RARA.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include celelalte subtipuri de LMA.

Management și tratament

Tratamentul principal pentru APL este fie o combinație de acid retinoic all-trans (ATRA) și chimioterapie pe bază de antraciclină sau ATRA și trioxid de arsen (ATO). Această din urmă combinație poate fi, de asemenea, utilizată în APL recidivantă și este la fel de eficientă ca o terapie alternativă pentru pacienții mai în vârstă cu APL, în special cei care sunt considerați nepotrivite pentru chimioterapie. Datorită riscului ridicat de coagulare intravasculară diseminată, este necesară monitorizarea semnelor hemoragice.

prognoză

Prognosticul pentru APL după tratament este favorabil, cu rate de remisiune completă de aproximativ 90% și o supraviețuire globală la 2 ani> 90%. Scorul Sanz (pe baza numărului de leucocite și trombocite periferice) formează baza principală pentru stratificarea riscului în multe studii clinice privind APL; Pacienții cu un număr de celule albe din sânge> 10 x 109/L sunt considerați pacienți cu risc crescut cu o probabilitate de recidivă de 15-25% după chimioterapia cu ATRA + antraciclină. Alți factori care sunt asociați cu rezultate nedorite sunt expresia CD56 și vârsta înaintată.

Referent: Dr. Eva BARRAGБN GONZБLEZ - Dr. Miguel Angel SANZ ALONSO - Ultima actualizare: Iulie 2019