Limfangiectazii primare

Definiție și descriere clinică

Limfangiectazia primară este o boală intestinală caracterizată prin dilatarea vaselor limfatice din intestin, determinând scurgerea limfei în lumenul intestinului subțire.

limfangiectazii

Simptome și prevalență

Pacientul prezintă diaree datorată enteropatiei exudative (hipoalbuminemie, edem), limfopenie și hipogammaglobulinemie care imită imunodeficiența combinată severă. Această boală poate fi însoțită de alte semne digestive (dureri abdominale, vărsături) și creștere sternă.

Este o boală rară, mai puțin de 500 de cazuri au fost înregistrate în întreaga lume.

Metoda de diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe o biopsie duodenală care vizualizează limfangiectazia (malformația vaselor limfatice din interiorul mucoasei intestinale). Ar trebui căutate leziuni extra-digestive: limfedem la nivelul membrelor, leziuni osoase (prin raze X scheletice) și la nivelul pielii, dovezi pleuropericardice de limfopatie multitisulară. Ne asigurăm că limfangiectaziile sunt primare și nu secundare afectării cardiace prin ultrasunete cardiace.