Listă galbenă de lipodistrofie tip Berardinelli

Lipodistrofia tip Berardinelli, cunoscută și sub numele de sindrom Berardinelli-Seip, descrie o boală congenitală rară în care există o pierdere generalizată a țesutului adipos subcutanat (lipatrofie) de la naștere.

Din cauza lipsei adipocitelor funcționale, depozitarea lipidelor are loc în alte țesuturi, în principal în mușchi și ficat. Se dezvoltă hipertrigliceridemie, hepatomegalie și acromegalie. Caracteristică este rezistența extremă la insulină a celor afectați, care se manifestă clinic ca diabet zaharat în a doua decadă a vieții.

Complicațiile includ dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice, dezvoltarea ficatului gras cu afectarea funcției hepatice, hipertrofia musculară, diverse tulburări hormonale (inclusiv creșterea accelerată la copii mici și pubertatea prematură) și chisturile osoase cu fracturi spontane.

Două gene cauzale au fost identificate până acum: AGPAT2 (9q34) și BSCL2 (11q13). AGPAT2 codifică o enzimă cheie în biosinteza trigliceridelor (1-acil-glicerol-3-fosfat-O-aciltransferază-2) și BSCL2 pentru proteina Seipin. Majoritatea pacienților cu mutații BSCL2 prezintă retard mental. Mutațiile sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv.

Simptome posibile

Lipatrofie generalizată
Hipertrigliceridemie
Hepatomegalie
Acromegalie
Diabetul zaharat rezistent la insulină
Cardiomiopatie hipertropica
Ficat gras
Disfuncție hepatică
Hipertrofie musculară
Tulburări hormonale
Chisturi osoase
Fracturi spontane
Ovarele polichistice
Acanthosis nigricans
Gigantism
Hiperpigmentare
Hipertricoza
Macrosomia sugarului și copilului mic
Precocitatea sexuală la fete
Oligomenoree
Virilizarea
Hirsutism
Flebomegalie

draga cititorule,

Alte conținuturi ale acestui articol (diagnostic, terapie, medicamente, linkuri suplimentare) sunt permise numai experților medicali. Dacă aparțineți acestor grupuri profesionale, vă rugăm să vă înregistrați pe site-ul nostru. Veți fi apoi redirecționat automat către pagina dorită.

Reducerea greutății cu formolină L112

Cu liantul lipidic formolină L112 dovedit clinic, vă puteți ajuta pacienții și astfel puteți reduce factorii de risc ai obezității.

Sistemul limfatic - o sursă de sănătate

Importanța sistemului limfatic pentru sănătate este adesea subestimată. Ingredientele din plante pot sprijini drenajul și sistemul imunitar.

„Mai puțin este mai mult”: schimbarea terapiei cu fier oral?

În cazul deficitelor de fier, administrarea zilnică de fier în doze mari în formă de dozare solidă este o abordare terapeutică larg răspândită.