Litiază cu cistină
Cistinuria este o boală rară a litiazei cu un potențial ridicat de recurență. [1] Se caracterizează printr-un afectarea transportului renal a 4 aminoacizi dibazici, cistină, lizină, arginină și ornitină. Cistina se caracterizează prin insolubilitatea sa, mai ales atunci când pH-ul urinei este sub 7. Creșterea concentrației sale de urină duce la formarea calculilor. Litiaza cu cistină reprezintă aproximativ 1 la sută din pietrele observate la adulți și aproape 10 la sută din cele observate la copii.
Calculul cistinei (preluat din referința 1)
Genetic, mutațiile au fost descrise în gena SLC3A1 a cromozomului 2 și gena SLC7A1 a cromozomului 19. [2] Moștenirea este autosomală recesivă.
Diagnosticul genomic nu este necesar pentru decizia de tratament, care depinde în principal de cistinurie (vezi mai jos).
Diagnosticul clinic nu este nimic specific: colici renale la copiii mai mari, hematurie, enclavarea litiazei. Radiologic, cistina este slab radiopacă, semnificativ mai mică decât calculii de calciu. Ecografia și mai ales uro-CT permit o evaluare completă a distribuției litiazei pe tractul urinar. Macroscopic, pietrele sunt de culoare galben deschis, cu contururi discret irizate. Diagnosticul este confirmat de demonstrarea cistinuriei ridicate. Valoarea normală pentru cistinurie este mai mică de 30 µmol/mmol creatinină. Când este disponibil un fragment de litiază, analiza acestuia prin spectrometrie în infraroșu face posibilă punerea diagnosticului.
Diagnosticul definitiv se bazează pe cromatografia urinară a aminoacizilor, care arată o creștere exclusivă a concentrației urinare de cistină și a celor trei aminoacizi dibazici.
Managementul terapeutic este dublu, medical pentru a preveni reapariția litiazei și tratamentul chirurgical pentru litiaza stabilită. [3]
În absența unui tratament etiologic capabil să acționeze asupra defectului de reabsorbție tubulară a cistinei, tratamentul paliativ urmărește să aducă concentrația urinară de cistină liberă și pH-ul urinar la un nivel care să permită solubilizarea cistinei excitate în urină. [ 4, 5]
Sulfhidrilii au proprietatea de a reduce cistinuria prin transformarea cistinei în cisteină, o substanță mult mai solubilă (dar cistinuria 3/mm 3)