Litiază renală bilaterală și recurentă care dezvăluie boala Wilson

Salem Bouomrani, Hanine Nouma, Marwa Neffoussi, Maher Bйji

Autorul corespunzator: Salem Bouomrani, Serviciul de Medicină Internă, Spitalul Militar din Gabes 6000, Tunisia

Primit: 09 februarie 2013 - Admis: 03 februarie 2014 - Publicat: 13 iulie 2015

Domeniu: Medicină clinică

Cuvinte cheie: Boala Wilson, litiază renală, cupru, hipercalciurie

Citați acest articol: Salem Bouomrani și colab. Litiază renală bilaterală și recurentă care dezvăluie boala Wilson. Pan African Medical Journal. 2015; 21: 195. [doi: 10.11604/pamj.2015.21.195.2449]

Articol original

Litiază renală bilaterală și recurentă care dezvăluie boala Wilson

Salem Bouomrani 1, &, Hanine Nouma 1, Marwa Neffoussi 1, Maher Bйji 1

1 Departamentul de Medicină Internă, Spitalul Militar din Gabes, 6000, Tunisia

& Autorul corespunzator
Salem Bouomrani, Serviciul de Medicină Internă, Spitalul Militar din Gabes 6000, Tunisia

Implicarea rinichilor în boala Wilson este cunoscută recent. Este dominat de hipercalciurie, care este adesea asimptomatică și apare în cursul bolii. Raportăm o observație originală a pietrelor la rinichi bilaterale, multiple și recurente ca prima manifestare a bolii Wilson. Acesta este un pacient în vârstă de 40 de ani, cu antecedente de colici nefritice bilaterale persistente asociate cu pietre la rinichi bilaterale care evoluează de zece ani. Acestea au făcut obiectul mai multor consultări cu practicieni din oraș cu mai multe tratamente simptomatice, dar fără îmbunătățiri. Diagnosticul WM a fost făcut într-un studiu de familie în urma diagnosticului stării la sora. El a fost tratat cu D-Penicilamină la o rată de 20 mg/kg/zi, cu o dietă săracă în cupru. Cursul a fost favorabil clinic, cu o reducere marcată a calciuriei. Determinarea cupriuriei poate fi astfel utilă în evaluarea etiologică a unei urolitiaze care nu-și dovedește valoarea; mai ales dacă sunt recurente, multiple și bilaterale.

Descrisă pentru prima dată de Kinner Wilson în 1912 [1] și caracterizată genetic în 1993 [2], boala care își poartă numele (boala Wilson: WM) este o anomalie moștenită a metabolismului cuprului cu recesiunea autozomală corespunzătoare. Cu o mutație a genei ATP7B ducând la acumularea de cupru în diferitele țesuturi ale corpului. Manifestările clinice sunt multiple și polimorfe, dar rămân dominate de afectarea hepatică și neurologică. Implicarea rinichilor în această afecțiune este cunoscută recent: raportată pentru prima dată în 1959 [3]. Este dominat de hipercalciurie, care este adesea asimptomatică. Se observă adesea în cursul bolii [4]: 41% dintre Wilsonieni cu tulburări hepatice și neurologice au nefropatie wilsoniană asociată [5]. Pietrele la rinichi nu se numără printre complicațiile clasice ale acestei boli metabolice, iar formele revelatoare sunt excepționale. Acestea sunt raportate ca cazuri izolate în literatura mondială [6]. Raportăm un caz de pietre la rinichi bilaterale, multiple și recurente ca prima manifestare a bolii Wilson.

Un pacient în vârstă de 40 de ani, cu antecedente de colici nefritice bilaterale persistente, legate de calculii renali bilaterali și care a făcut obiectul mai multor consultații cu practicieni din oraș cu mai multe tratamente simptomatice, dar fără îmbunătățiri. Diagnosticul WM a fost pus la zece ani de la apariția simptomelor renale, în timpul unui studiu de familie în urma diagnosticării afecțiunii la sora. La examinarea somatică, a prezentat semne neurologice discrete, cum ar fi un tremur fin non-intensiv, rigiditate extrapiramidală cu fenomen dinte roșu și disartrie ușoară cu o voce monotonă și vorbire dificilă. Examinarea oftalmologică a lămpii cu fante a relevat un inel Keyser-Fleischer bilateral. Bilanțul cupric a confirmat diagnosticul arătând o cupremie scăzută la 0,37 mg/l (normală între 0,73 și 2 mg/l), o cuprurie sincer ridicată la 0,4 mg/24h (normal Figura 1, Figura 2). El a fost tratat cu D-Penicilamină la o rată de 20 mg/kg/zi și sulfat de zinc cu o dietă săracă în cupru. Evoluția a fost favorabilă, cu o reducere marcată a calciuriei, regresia semnelor neurologice și stabilizarea calculilor renali.