Mastocitoza sistemică - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie
Formă de mastocitoză, în care, pe lângă simptomele tipice (în cea mai mare parte) ale pielii, reacții sistemice precum înroșirea feței, amețeli, greață, crampe abdominale, ulcerații gastrice, tahicardie, febră, dificultăți de respirație etc. apar. Mărirea ficatului și a splinei, adesea datorită modificărilor fibroase, se constată în aproximativ 70% din cazuri. Osteoliza și infiltrarea măduvei osoase sunt, de asemenea, frecvente. 5-10% din mastocitoze prezintă implicare sistemică. Cea mai severă formă de mastocitoză sistemică este leucemia mastocitară.
Mastocitoza sistemică este prezentă dacă criteriul principal (agregarea multifocală, densă a mastocitelor a 15 sau mai multe celule din măduva osoasă și/sau unul/mai multe alte organe extracutane) și cel puțin un criteriu secundar, sau dacă criteriul principal lipsește, trei dintre cele patru criterii secundare sunt îndeplinite.
De asemenea, interesant
Reacția urticarială a pielii după expunerea la forțe de forfecare. Durata: 15 minute până la 1 oră.
Clasificare
Conform clasificării OMS (Arber DA și colab. (2016), mastocitozele sistemice sunt împărțite în:
- mastocitoza sistemică indolentă (ISM)
- mastocitoza sistemică mocnită
- mastocitoză sistemică cu neoplazie hematologică asociată (SM-AHN)
- mastocitoză sistemică agresivă (ASM)
- Leucemie mastocitară (MCL)
- Sarcomul mastocitar (MCL)
Mastocitoza sistemică indolentă (ISM)
Cea mai frecventă formă sistemică de mastocitoză. Majoritatea pacienților prezintă și leziuni maculopapulare. Spre deosebire de alte mastocitoze sistemice, nu se observă organomegalie și afectarea funcțiilor organelor.
Tablou clinic
O mastocitoză cutanată tipică sub imaginea clinică a "Urticaria pigmentară" poate fi prezentă ca modificări ale pielii.
Cu toate acestea, modificările pielii pot fi foarte discrete sau complet absente.
Ca semne extracutanate de mastocitoză sistemică, se observă înroșirea feței, diaree, rinită, colaps circulator, dureri osoase și prurit de grade diferite. Tahicardia, cefaleea, febra sau scăderea în greutate sunt mult mai puțin frecvente. Mastocitoza sistemică este însoțită de mărirea ficatului și splinei, anemie, osteoporoză și o tendință de fractură, în funcție de gradul și tiparul de implicare. Ceea ce este important este un risc crescut de anafilaxie, de ex. după mușcături de insecte sau ca reacție medicamentoasă!
diagnostic
- Dermografism urticarial (semn Dariersches pozitiv pentru leziuni cutanate).
- Program de bază (vezi și mastocitoza): triptaza în ser (vezi valoarea valorii triptazei în cadrul mastocitozei/laborator)
- BB, coagulare, CRP, electroforeză, IgE totală
- Scintigrafie scheletică, Rö-Thorax, Sono-Abdomen
- Eventual. Biopsia măduvei osoase, colonoscopia gastro-intestinală.
- Eventual. examen genetic cu detectarea mutațiilor punctuale ale genei c-kit (vezi trusa de mai jos).
Diagnostic diferentiat
Terapia externă
Terapia internă
- În cazul simptomelor circulatorii acute cu șoc iminent, a se vedea Șoc, mai anafilactic. În caz contrar, tratamentul este simptomatic în funcție de simptomele clinice (vezi Tabelul 1). Antihistaminice posibil ca o combinație de antagoniști H1 de ex. Levocetirizină (1 comprimat de Xusal o dată pe zi) și antagoniști H2, de ex. Cimetidina (Tagamet 200-800 mg/zi), are un efect pozitiv asupra simptomelor de mâncărime și înroșire. Alegerea antihistaminicelor ușor sedative, cum ar fi clemastina (de exemplu, Tavegil), poate fi utilă în unele cazuri, în special la copii. Dacă nu reușiți, încercați terapia cu ketotifen (de exemplu, Zaditen 1-4 mg/zi). Acid cromoglicic disodic (de exemplu, Colimune de 4 ori/zi 200 mg po), în special în cazul simptomelor gastro-intestinale.
- Datorită efectelor secundare ale acestora, glucocorticoizii nu sunt o soluție permanentă și sunt rezervate pentru cazuri severe (de exemplu, formele buloase în copilărie). Dacă este necesar, prednisolon (de exemplu Decortin H) într-o doză medie pe parcursul a 2-3 săptămâni, apoi scăzând la cea mai mică doză de întreținere posibilă. Esp. Ele pot fi utile în cazul tulburărilor sistemice extinse (de exemplu, tulburări de absorbție). În mastocitozele sistemice, congenitale, au fost descrise efecte bune cu interferonul alfa-2a (Roferon A 1 milion UI s.c. de 3 ori/săptămână).
Curs/prognostic
profilaxie
Mese
Terapia mastocitozelor sistemice
Simptome
terapie
Exemplu de pregătire
Doze pentru adulți/durata utilizării
Prurit, înroșit
Clemastină (de exemplu, comprimate Tavegil, sirop)
Levocetirizină (de exemplu, Xusal Tbl.), Desloratadină (de exemplu, Aerius Tbl.)
Prurit; Flush, dacă nu există un răspuns la antihistaminice H1; simptome gastrointestinale
Ketotifen (de exemplu, Zaditen Kps.)
Acid cromoglicic (de ex. Colimune caps., Granule)
Simptome gastrointestinale
Antihistaminice H2 (posibil în combinație cu antihistaminice H1)
Cimetidină (de exemplu Tagamet)
Culoare
Nifedipină (de exemplu, adalat)
Cazuri severe (de exemplu, malabsorbție sau cazuri buloase în copilărie)
Prednisolon (de exemplu, Decortin H)
40-60 mg/zi timp de 2-3 săptămâni; Doza de întreținere 15 mg la două zile.
Afectarea pielii pronunțată
Terapia cu baie PUVA sau terapia sistemică PUVA
De 3-4 ori/săptămână timp de 2-3 luni
Implicare progresivă severă a sistemului, splenomegalie
Sfaturi)
Criterii pentru mastocitoza sistemică (citat în Wagner N și colab. 2018). Mastocitoza sistemică este prezentă dacă sunt îndeplinite un criteriu principal și cel puțin 1 criteriu secundar sau 3 criterii secundare!
- Agregate mastocitare dense multifocale de 15 sau mai multe celule din măduva osoasă și/sau unul/mai multe alte organe extracutane, confirmate prin imunohistochimie cu triptază sau alte pete speciale
- 25% din mastocitele din infiltratul din organele extracutane sau din sânge au o morfologie atipică sau fusiformă
- Detectarea unei mutații KIT în codonul 816 din măduva osoasă, sânge sau alte țesuturi extracutane
- Coexpresia KIT cu exprimarea CD2 și/sau CD25 a mastocitelor în os, sânge sau alte organe extracutane
- Triptaza serică> 20ng/ml
Raport (rapoarte) de caz
- Un pacient în vârstă de 52 de ani suferise de mâncărimi de diferite grade de severitate, doar moderat răspunzând la antihistaminice (prurit sine materia!) Timp de aproximativ 10 ani. În ultimii 2 ani a primit mai multe tratamente de urgență în ambulatoriu și în spital pentru reacții anaflactice. Cauza a fost odată o înțepătură de viespe, a doua oară administrarea unui inhibitor ECA (anafilaxie la câteva săptămâni după începerea terapiei!) Și altă dată administrarea unui analgezic.
- Constatări: constatările pielii au fost complet normale. Valoarea triptazei a fost semnificativ crescută în ser la 50 kU/l. Biopsia măduvei osoase care a fost inițiată acum a dat indicații clare ale unei mastocitoze sistemice cu infiltrarea mastocitelor CD25-pozitive și o mutație KIT.
literatură
- Arber DA și colab. (2016) Revizuirea din 2016 a clasificării Organizației Mondiale a Sănătății a mieloidului
neoplasme și leucemie acută. Sângele 127: 2391-405. - Deb A și colab. (2003) Imagini în medicina clinică. Mastocitoza sistemică. N Engl J Med 349: e7
- Delling G și colab. (2001) Caracteristici histologice și prevalența osteoporozei secundare în mastocitoza sistemică. O analiză retrospectivă a 158 de cazuri. Patolog 22: 132-140
Dollner R și colab. (2013) Rinită non-alergică, asociată cu mastocitoza. Clin Exp Alergie 43: 406-412.
Gasior-Chzan B și colab. (1992) Mastocitoza sistemică tratată cu antagoniști ai receptorilor de histamină H1 și H2. Dermatologie 184: 149-152
J Dtsch Dermatol Ges 16: 42-57.
Articole recomandate
Grup de substanțe care aparține celor mai frecvent utilizate medicamente. Efectul lor se bazează pe ciuperca lor.
Urticaria pigmentară este de departe cel mai frecvent tip de mastocitoză cutanată. Formele copilăriei timpurii .