Medicul RUB a cercetat cauzele glicogenozei hepatice

Vă rugăm să rețineți al nostru din 1 octombrie 1999
nou număr de telefon: 0234/32-22830
nou număr de fax: 0234/32-14136

Bochum, 26 octombrie 1999
Nr. 250

Recunoașteți cauzele genetice într-un stadiu incipient
Medicul RUB cercetează cauzele glicogenozei hepatice
De patru ori disertație premiată summa cum laude

Glicogeneza, o boală ereditară care afectează unul din 20.000 de nou-născuți, variază de la ușoară la fatală. Anumite mutații genetice sunt cauza acestei boli. Dr. Barbara Burwinkel a reușit acum pentru prima dată să identifice aceste defecte. Pentru disertația sa "Caracterizarea genetică moleculară a eterogenității genotipice și fenotipice a glicogenozelor hepatice din cauza defectelor sistemului fosforilazic" (Facultatea de Medicină a RUB), a primit premiul de doctorat de la Societatea Germană de Genetică (GfG), premiul doctoral Knoll de la Societatea pentru Biochimie și Biologie moleculară (GBM), Premiul Ismar Boas al Societății germane pentru boli metabolice și digestive (DGVS) și Premiul Novartis pentru cercetarea medicală de bază.

Două fișiere imagine pentru acest comunicat de presă pot fi descărcate de pe această pagină; una arată un copil care suferă de glicogenoză, cealaltă este o fotografie a savantului Bochum.

Cum este controlată stocarea de energie a corpului

Simptomele bolii ereditare

Moștenirea glicogenozei este fie legată de x, adică H. bărbații sunt afectați, iar femeile sunt vectorii sau nu recesivi legați de gen (auto-așa-mal). Principalele simptome sunt ficatul foarte mărit, hipoglicemia și întârzierea creșterii. Dacă ficatul și mușchii sunt afectați în același timp, pot exista simptome suplimentare, cum ar fi pierderea mușchilor, slăbiciune musculară și crampe musculare. Simptomele se diminuează de obicei pe parcursul vieții. Cursurile ușoare ale bolii pot fi tratate cu diete.

Un defect genetic determină tabloul clinic

Manifestarea glicogenozei depinde de gena care este defectă. Barbara Burwinkel a descoperit acum relația inexplicabilă anterior între apariția bolii (fenotipul) și cauza genetică a acesteia (genotipul). Pentru a face acest lucru, ea a colectat probe de țesut hepatic și probe de sânge de la pacienți din întreaga lume. ARN-ul (informații genetice) a fost apoi izolat din aceste materiale și transcris în ADNc mai durabil pentru a fi analizat cu ajutorul reacției în lanț a polimerazei (PCR). Au fost create electroferograme de secvență colorate, pe care mutațiile pot fi vizualizate și astfel detectate.

Mutațiile din patru gene pot fi de vină

Dr. Burwinkel a reușit să arate că mutațiile din patru gene diferite pot provoca un defect în sistemul fosforilazei hepatice: glicogenozele hepatice legate de x sunt cauzate de mutațiile genei izoformei a-ficatului, PHKA2. Deficitul de ficat și mușchi combinat moștenit autosomal este cauzat de o mutație a subunității b PHKB. Dacă o glicogenoză moștenită autozomal afectează numai ficatul, este de vină o mutație a PHKG2, subunitatea g-ficat/testicul. Pacienții cu această mutație prezintă un risc mai mare de ciroză hepatică și necesită o atenție specială diagnostică și terapeutică. B. urmați o dietă strictă. Mutațiile genei fosforilazei hepatice, PYGL, provoacă în cele din urmă glicogenoză de tip VI (boala Hers), care este similară ca aspect cu glicogenoză legată de x.

Recunoașteți mai bine - tratați mai precis

Caracterizarea genetică moleculară a defectelor enzimatice este menită să ajute medicii să diferențieze mai bine între sub-formele individuale ale bolii și să evite biopsiile hepatice și musculare (examinări ale țesuturilor). Deoarece pot recunoaște mai bine nebunia, pot folosi, de asemenea, terapiile într-o manieră mai direcționată.

Dr. Barbara Burwinkel, Institutul de Chimie Fiziologică la RUB, Universitätsstr. 150, 44801 Bochum, Tel. 0234/32-24942, Fax: 0234/32-14-193, e-mail: [email protected]

Caracteristicile acestui comunicat de presă:
Biologie, nutriție/sănătate/îngrijire, tehnologia informației, medicină
supraregional
rezultatele cercetării
limba germana