METABOLISMUL PROTEINELOR CONBERNE

BOLI DE SIROP DE ARTA (MSUD)

MOTIV

MSUD este o tulburare metabolică ereditară care afectează blocurile proteice care constituie leucina, izoleucina și valina. Acești aminoacizi sunt ingerați cu alimente, dar organismul nu poate sau doar le procesează incomplet și se acumulează în sânge. Produsul metabolic Sotolon conferă urinei pacienților cu MSUD un miros picant-dulce care amintește de siropul de arțar. De aici și numele bolii.

SIMPTOME DE NETRATAMENT

Dacă boala rămâne nedetectată la nou-născut și dacă primește o dietă normală, bogată în proteine, leziuni cerebrale permanente pot apărea după doar câteva zile. Dacă boala este lăsată netratată, aceasta poate duce la moarte. În funcție de tipul MSUD prezent, evoluția bolii poate varia în severitate.

TRATAMENT

Terapia constă într-o dietă strictă, cu conținut scăzut de proteine. Pentru a nu exista deficiență proteică în ciuda dietei, dieta trebuie completată cu un amestec special de aminoacizi, care conține toți aminoacizii, cu excepția leucinei, izoleucinei și valinei. Nevoia acestor trei aminoacizi este acoperită de cantitatea mică de proteine naturale din dietă. Dacă boala este recunoscută devreme și dieta este respectată cu strictețe, copilul afectat se va dezvolta complet sănătos.

Centrul de consiliere Oase
Companii care oferă produse dietetice sărace în proteine

GLUTARACIDURIA TIP 1

MOTIV

Aciduria glutarică de tip 1 este o tulburare metabolică congenitală care afectează defalcarea proteinelor care formează lizina și triptofanul. Din cauza unui defect genetic, acești aminoacizi nu pot fi defalcați în mod corespunzător și, prin urmare, se pot acumula. În cele din urmă, sunt create produse de degradare nedorite, care se acumulează în creier.

SIMPTOME DE NETRATAMENT

Acumularea de produse de degradare nedorite poate provoca leziuni ireversibile ale creierului. Adesea este afectată o regiune a creierului care este responsabilă pentru coordonarea mișcărilor. Acesta este motivul pentru care apar deseori dizabilități motorii. Cu toate acestea, acestea pot avea niveluri foarte diferite de dificultate.

TRATAMENT

Pentru a preveni dizabilitatea motorie, boala trebuie recunoscută cât mai curând posibil. Tratamentul constă în restricționarea aportului de lizină cu o dietă specială cu conținut scăzut de lizină, adică cu conținut scăzut de proteine. Dieta poate fi combinată cu medicamentul numit carnitină. Acest lucru are ca efect că produsele nedorite de descompunere sunt mai ușor excretate în urină.

Centrul de consiliere Oase
Companii care oferă produse dietetice sărace în proteine

TULBURAREA CICLISMULUI UREA

MOTIV

Adesea luăm mai multe proteine - și, prin urmare, mai mulți aminoacizi (care sunt „elementele de bază” ale proteinelor) - decât are nevoie organismul. Corpul acumulează, printre altele, excesul de aminoacizi. în amoniac. Dar corpul nu poate tolera cantități mari de amoniac, deoarece este dăunător creierului. Acesta este motivul pentru care ficatul transformă substanța toxică amoniac în uree netoxică, care este apoi excretată în urină. Această conversie are loc în așa-numitul ciclu de uree. Defectele genetice ereditare pot determina perturbarea etapelor individuale din ciclul ureei. Ca urmare, amoniacul toxic se acumulează în sânge (se dezvoltă așa-numita hiperamonemie).

SIMPTOME DE NETRATAMENT

Există diferite tipuri de tulburări ale ciclului ureei. Dacă tulburările severe rămân netratate, pot pune viața în pericol. Somnolența, respirația rapidă și vărsăturile sunt primele semne. În plus, creșterea concentrației de amoniac în sânge poate duce la iritabilitate, modificarea limbajului și confuzie. Acestea sunt semne că creierul este afectat.

Dacă tulburarea este recunoscută și tratată devreme, cu toate acestea, daunele permanente pot fi adesea evitate.

TRATAMENT

Scopul principal al tratamentului este de a evita creșterea concentrației de amoniac în sânge. În cazul reclamațiilor acute, măsurile de urgență se efectuează de obicei ca parte a unui spital. Pe termen lung, o dietă săracă în proteine și medicamente vor ajuta la prevenirea nivelurilor ridicate de amoniac. Dieta ameliorează ciclul ureei. Trebuie setat astfel încât organismul să primească suficiente proteine, inclusiv aminoacizii esențiali, oligoelementele și vitaminele pentru o creștere normală, dar în același timp doar câtă cantitate de proteine poate tolera. În același timp, trebuie asigurată întotdeauna o cantitate suficientă de energie, pentru că altfel proteina proprie a organismului este descompusă și aceasta poate declanșa hiperamonemie.

Centrul de consiliere Oase
Companii care oferă produse dietetice sărace în proteine