Mielom un CRAB cu fețe deseori multiple! MACSF
Fost cunoscută sub numele de boala Kahler și numită inițial boala Kahler-Bozzolo de la numele celor doi „co-descoperitori”, mielomul este cea mai frecventă boală a sângelui la persoanele cu vârsta de peste 70 de ani, cu aproape 4000 până la 5000 de cazuri noi pe an în Franța.
rezumat
Mielom: care este originea ?
Originea bolii rămâne puțin cunoscută, anumiți factori de risc cum ar fi vârsta (vârsta medie a descoperirii: 66 de ani), sexul (predominant masculin), rasa (negru), expunerea la radiații sau la anumiți factori. Mediu (pesticide), viruși (EBV), obezitatea ... par a fi asociate cu factori oncogeni.
Fiziopatologic, proliferarea unei clone de celule plasmatice „maligne” duce la producerea în exces a unui tip de imunoglobulină la originea unui vârf monoclonal compus din aceleași lanțuri grele G sau A și aceleași lanțuri. Ușor kappa sau lambda care va defini tipul de mielom.
Invazia măduvei osoase de către celulele plasmatice tumorale scade producția altor linii de sânge (cauza în special a anemiei, reducerea apărării imune sau a sângerărilor) și duce treptat la distrugerea osului, luând în considerare manifestările osoase (durere, fracturi spontane) ) în timp ce excesul de secreție de proteine în sânge și urină poate duce la insuficiență renală.
Cu toate acestea, deoarece semnele clinice nu sunt foarte specifice sau chiar complet absente la început, diagnosticul de mielom este adesea întârziat. Acest lucru poate avea consecințe dramatice pentru pacient și, uneori, poate duce la punerea la îndoială a responsabilității practicienilor consultați și a fost prins de această simptomatologie „banală” la originea unei întârzieri în diagnostic și, prin urmare, în luarea uneori foarte dăunătoare.
Un diagnostic adesea dificil la început făcut cu o întârziere dăunătoare atât pentru pacient, cât și pentru practicienii care intervin
De exemplu, în 2015, un medic generalist a trimis foarte repede unul dintre pacienții săi în vârstă de 69 de ani, despre care se știe că este hipertensiv, către cardiologul său obișnuit, un control solicitat în mod sistematic care prezintă anemie la 11 g (fără sângerări exterioare). și deteriorarea funcției renale (creatinemie la 111 mmol/l și clearance la 45 ml/min), pacientul plângându-se că este obosit și că a slăbit.
Prin urmare, cardiologul a procedat la o evaluare completă cu succesiv un Holter din cauza tahicardiei și apoi o ecografie care sa încheiat în boala cardiacă hipertensivă.
Suplimentarea cu fier a fost începută în așteptarea rezultatelor unui echilibru de fier care se va dovedi normal.
Un control biologic va fi efectuat în septembrie, arătând o anemie și mai profundă a funcției renale cu un clearance de 38 ml/min la acest pacient a cărui stare generală va continua să se deterioreze.
În cele din urmă, abia în februarie, 8 luni mai târziu, s-ar solicita o electroforeză a proteinelor care să arate un vârf monoclonal la 1 g A.
De fapt, vom remarca, din punct de vedere al expertizei, că, din evaluarea din iunie 2015, s-a solicitat o rată de sedimentare și s-a constatat că este de 90 mm la prima oră, CRP fiind normal, element care nu a fost luat în considerare de către general practicant. Medic generalist care va comanda apoi un scaner abdominopelvic pentru „explorarea unui sindrom inflamator biologic și a insuficienței renale”, cu injecție (!), Din fericire administrat la o jumătate de doză în mai.
Niciun control biologic nu va fi solicitat înainte de iulie, data la care clearance-ul este de 10 ml/min, medicul generalist va trimite în cele din urmă pacientul la spitalul vecin unde va fi imediat dializat apoi încredințat echipei de hematologie pentru evaluare și tratament a mielomului său.
După cum era de așteptat, responsabilitatea medicului nostru generalist va fi recunoscută pentru întârzierea solicitării electroforezei proteinelor și mai ales pentru faptul că nu și-a încredințat pacientul unui specialist în hematologie imediat ce rezultatul sugerează un mielom obținut în februarie, de asemenea, având în vedere dezvoltarea rapidă a insuficienței renale severe pe fondul unei stări generale modificate, la fel.
Și, așa cum era de așteptat, i se va ordona să despăgubească pacienta pentru daunele ei de până la 180.000 de euro și să se ocupe de cererea CPAM în valoare de peste 120.000 de euro.
Dacă în acest caz, defecțiunile acumulate de medicul nostru generalist nu ne-au permis să sperăm la un rezultat medico-juridic diferit, am reușit din fericire în alte cazuri să evidențiem dificultățile obișnuite de diagnostic pe care mielomul le-a apărat pentru a apăra anumiți membri.