Miotonia Congenita Becker - Cauze, simptome și tratament
Myotonia congenita Becker aparține grupului general al așa-numitelor miopatii (boli musculare). Se caracterizează prin producția întârziată a potențialului membranei de repaus după o contracție musculară. Aceasta înseamnă că tonusul muscular scade doar încet.
Cuprins
Ce este Myotonia congenita Becker?
Myotonia congenita Becker este o boală musculară (miopatie), care aparține grupului special al miotoniei. Miotonia se caracterizează printr-un tonus muscular crescut de lungă durată. Mușchiul se relaxează încet după o contracție musculară. Miotonia este o tulburare a canalului ionic de sodiu.
Potențialul de odihnă dintre ionii de potasiu din interiorul celulei și ionii de sodiu din afara celulei este restabilit doar încet atunci când este excitat. În raport cu tensiunea musculară (tonusul muscular), aceasta înseamnă că o anumită modificare cauzată de forța musculară este menținută mai mult timp. De exemplu, dacă pacientul își strânge pumnul, va dura ceva timp până când va putea deschide din nou pumnul. Miotonia este de obicei genetică.
Acest lucru duce la defecte ale enzimelor care sunt responsabile pentru transportul ionilor de clorură în canalul de sodiu. Myotonia congenita Becker este, de asemenea, caracterizată prin simptome identice cu Myotonia congenita Thomsen, deoarece ambele boli afectează transportul ionilor de clorură. Cu o prevalență de 1 din 25.000, Myotonia congenita Becker este o boală musculară foarte rară. Cu toate acestea, prognosticul este foarte bun. Nu se observă o reducere a speranței de viață.
cauzele
Potențialul de membrană de repaus este un potențial celular generat activ care se dezvoltă între interiorul celulei și spațiul intercelular. Așa-numita pompă de ioni sodiu-potasiu pompează constant ioni de potasiu în celulă și ioni de sodiu din celulă. Concentrația ionilor de potasiu este crescută în interiorul celulei și scăzută în exterior. Desigur, inversul este valabil și pentru ionii de sodiu.
Potențialul rezultat este menținut activ, astfel încât impulsurile electrice să poată fi transmise prin schimbări de potențial. Dacă potențialul este inversat ca urmare a acestui impuls, starea inițială este de obicei restabilită rapid. Cu toate acestea, acest proces este întârziat în Myotonia congenita Becker din cauza transportului perturbat al ionilor de clorură.
Același lucru este valabil și pentru Myotonia congenita Thomsen. Ambele boli sunt cauzate de defecte ale aceleiași gene. Cu toate acestea, există diferite mutații aici. În timp ce Myotonia congenita Thomsen este moștenită ca moștenire autosomală dominantă, Myotonia congenita Becker urmează o moștenire autosomală recesivă.
Simptome, afecțiuni și semne
Principalul simptom al Myotonia congenita Becker este tensiunea musculară de lungă durată (tonusul muscular). Mușchiul nu se relaxează imediat, așa cum este obișnuit pentru o reacție musculară normală, ci mai degrabă cu o întârziere. Postura declanșată de contracția musculară voluntară este menținută mai mult timp. Deschiderea întârziată a pumnului atunci când pacientul este încleștat a fost deja menționată.
Mai mult, după o perioadă lungă de odihnă fizică, ridicarea și mersul pe jos sunt posibile doar cu dificultate. După o așa-numită fază de încălzire, mișcările se normalizează din nou. Rigiditatea musculară este deosebit de pronunțată la temperaturi exterioare reci sau când rămâneți în apă rece. Atunci când mușchii scheletici sunt atingeți, apare o contracție tonică, cunoscută și sub numele de miotonie de percuție.
Pacienții cad mai des și apar neîndemânatic la apucarea obiectelor. Cu toate acestea, dezvoltarea musculară este normală. Este chiar posibil să aveți o construcție atletică, deoarece miotonia nu este asociată cu slăbiciunea musculară. Cu toate acestea, odihna fizică prelungită poate duce la slăbiciune musculară.
Diagnosticul și evoluția bolii
La diagnosticarea Myotonia congenita Becker, se efectuează mai întâi o anamneză a istoricului medical. Urmează examinări fizice, cum ar fi atingerea mușchilor scheletici pentru a produce miotonie de percuție și electromiografie. În electromiografie, apar serii de descărcări care sugerează miotonie. Diagnosticul diferențial pentru Myotonia congenita Thomsen are loc acum.
Este foarte greu să faci diferența dintre cele două boli. În anamneză, moștenirea miotoniei poate fi explorată. Dacă este indicată o moștenire autozomală recesivă, se poate concluziona că este Myotonia congenita Becker. Cu toate acestea, doar un test genetic poate oferi informații precise.
Complicații
Calitatea vieții este semnificativ redusă de Myotonia congenita Becker. Cei afectați suferă, de asemenea, de rigiditate musculară severă, care are și un efect negativ asupra posturii pacientului. Nu este neobișnuit ca cei afectați să pară stângaci și, de exemplu, nu pot prinde sau ridica în mod corespunzător obiecte.
Acest lucru duce la restricții severe în viața de zi cu zi și întârzieri extreme în dezvoltarea la copii. Poate apărea și slăbiciune musculară, astfel încât rezistența persoanei în cauză este redusă semnificativ. Nu este posibil un tratament direct al Myotonia congenita Becker.
Cu toate acestea, cei afectați sunt dependenți de diferite terapii care pot atenua semnificativ simptomele. De obicei nu există complicații. În unele cazuri, totuși, mușchiul inimii este, de asemenea, afectat, astfel încât pacienții pot avea nevoie de medicamente pentru a preveni problemele cardiace.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă tensiunea musculară nu poate fi eliberată în ciuda relaxării inițiate în mod conștient, este necesar un medic. Răspunsul muscular întârziat este neobișnuit și trebuie prezentat unui medic. O postură rigidă, probleme cu funcția de prindere și tulburări ale secvențelor generale de mișcare ar trebui discutate cu un medic. Dacă căderile sau accidentele apar mai des ca urmare a simptomelor, este necesară o clarificare medicală a cauzei. Trebuie elaborat un plan de tratament, astfel încât să poată fi inițiată ameliorarea simptomelor.
În cazul severității generale după o perioadă de odihnă, restricții de locomoție după o pauză sau mers nesigur, persoana în cauză are nevoie de ajutor și sprijin. Este necesar un medic pentru a determina tulburările existente. O scădere a capacității fizice, dificultăți în îndeplinirea obligațiilor zilnice și incapacitatea de a desfășura activități sportive normale trebuie discutate cu un medic. Există o afecțiune care necesită tratament.
Dacă simptomele persistă câteva zile sau dacă tulburările cresc, trebuie consultat un medic. Dacă persoana în cauză pare neîndemânatică în viața de zi cu zi, arată probleme de comportament sau apar probleme emoționale, trebuie consultat un medic. Afectarea fizică crește riscul de complicații psihologice.
Tratament și terapie
Majoritatea pacienților cu Myotonia congenita Becker nu necesită tratament. Cu o anumită cantitate de antrenament, ei pot învăța să-și perfecționeze mișcările pentru a compensa simptomele. Cu toate acestea, în cazurile severe, tratamentul medicamentos este uneori necesar. Se administrează mexiletină, cunoscută ca antiaritmică pentru aritmiile cardiace.
Acest medicament blochează canalul de sodiu. Se pot utiliza și acetazolamidă, carbamazepină sau diazepam. Cu toate acestea, tratamentul medicamentos trebuie să fie doar pe termen scurt, deoarece poate avea diverse efecte secundare. Tratamentul medicamentos poate fi util, mai ales dacă mușchii s-au rigidizat ca urmare a expunerii la frig.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Myotonia congenita Becker are un prognostic diferențiat. O vindecare este imposibilă, deoarece este o boală ereditară. Medicii pot ameliora doar simptomele. De multe ori nu este necesar un tratament îndelungat, deoarece simptomele sunt minime. Cu un astfel de curs, pacienții primesc informații despre modul în care pot compensa semnele din viața de zi cu zi.
Unitățile de instruire sunt în mare parte instruite de kinetoterapeuți. Aceste măsuri sunt suficiente pentru a preveni afectarea calității vieții. Dacă cursul este sever, este indicată medicația. Ingredientele active disponibile ameliorează temporar suferința. Cu toate acestea, reacțiile adverse apar uneori în timpul utilizării. Mușchii rigizi sunt foarte frecvenți în viața de zi cu zi. Stângăcie și postură slabă sunt, de asemenea, caracteristice. Reziliența în viața profesională și privată este semnificativ redusă. Myotonia congenita Becker nu duce la scurtarea duratei de viață.
Conform studiilor statistice, boala apare la un pacient din 25.000 de persoane. Mulți oameni afectați moștenesc Myotonia congenita Becker prin părinții lor. Starea de plângere rămâne de obicei la un nivel similar. Modificările sunt foarte rare și apar treptat.
prevenirea
Myotonia congenita Becker este o boală genetică, deci nu există posibilitatea profilaxiei. Cu toate acestea, debutul simptomelor poate fi prevenit. Este important să evitați în special frigul. Acest lucru este valabil și pentru scăldatul în apă rece. Deoarece mușchii se rigidizează foarte repede.
În plus, mișcarea continuă este necesară pentru a contracara rigidizarea musculară. Antrenamentul prin exerciții fizice face posibilă compensarea simptomelor Myotonia congenita Becker.
Dupa ingrijire
Cu Myotonia congenita Becker, cei afectați au doar câteva măsuri de urmărire limitate disponibile în majoritatea cazurilor. Din acest motiv, cei afectați ar trebui să consulte un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor complicații sau reclamații. Nu se poate vindeca singur, astfel încât pacienții să fie dependenți de ajutorul unui medic.
Îngrijirea ulterioară include adesea și kinetoterapie sau fizioterapie pentru a ameliora simptomele permanent și corect. Multe dintre exercițiile din astfel de terapii pot fi repetate acasă pentru a accelera vindecarea. Cu Myotonia congenita Becker, ajutorul și îngrijirea propriei familii sunt adesea foarte importante.
Când luați medicamente, asigurați-vă că doza este corectă și că este luată în mod regulat pentru a contracara simptomele. Cei afectați trebuie întotdeauna să consulte mai întâi un medic dacă ceva nu este clar sau dacă au întrebări. Myotonia congenita Becker nu reduce de obicei speranța de viață a pacientului. Adesea, contactul cu alte persoane afectate este, de asemenea, foarte util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.
Puteți face asta singur
Myotonia congenita Becker poate fi tratată de pacienți înșiși prin unele măsuri de auto-ajutor și diferite mijloace din gospodărie și natură.
Diverse exerciții din fizioterapie facilitează ridicarea și mersul dimineața. Prin repetarea mișcării, se poate realiza așa-numitul „fenomen de încălzire”, în care mișcările pot fi efectuate din ce în ce mai ușor și cu mai puțină durere. La temperaturi exterioare reci, pacientul trebuie să poarte îmbrăcăminte caldă, deoarece rigiditatea musculară este deosebit de pronunțată în aceste condiții. Dacă medicamentul a fost prescris pentru boală, utilizarea de remedii alternative trebuie discutată în prealabil cu medicul. Medicul poate oferi sfaturi pentru o dietă adaptată, prin care plângerile musculare tipice pot fi adesea reduse.
Deoarece există un risc crescut de accidente cu Myotonia congenita Becker, pacientul nu trebuie lăsat singur. În caz de cădere, este important să apelați medicul de urgență și să acordați persoanei în cauză primul ajutor. Dacă există accidente repetate, trebuie făcute reglaje la nivelul gospodăriei, cum ar fi mânerele de sprijin sau balustradele. În stadiul avansat, pacientul este dependent de un scaun cu rotile.