Modificările genice ale autismului sunt, de asemenea, responsabile pentru tulburările gastro-intestinale
Geneticienii umani din Heidelberg au descoperit că o anumită formă de autism, precum și probleme digestive și o boală a esofagului au o cauză/publicare genetică comună în PNAS
Persoanele cu autism au adesea și tulburări gastro-intestinale. Oamenii de știință din Heidelberg, Würzburg și Ulm au arătat pentru prima dată la șoareci că tulburarea de dezvoltare și problemele digestive neglijate anterior ale pacienților pot fi direct legate. Ei au reușit să demonstreze, așa cum raportează în prezent în revista PNAS, gena Foxp1, care este activă nu numai în creier, ci și în tractul digestiv. Defectele congenitale în acest moment al genomului sunt exprimate atât în apariția unei așa-numite tulburări de spectru autist cu deficite sociale, comportament stereotip și abilități cognitive reduse, cât și - la mulți dintre cei afectați - într-o afectare a mișcării intestinului și într-o tulburare funcțională esofagul.
„Dacă acest rezultat al cercetării poate fi transferat la oameni, ar putea avea efecte directe asupra sfaturilor date pacienților și rudelor”, spune autorul principal, profesorul Dr. Gudrun Rappold, Director al Departamentului de Genetică Umană Moleculară, Institutul de Genetică Umană din Spitalul Universitar Heidelberg: „Funcționalitatea restrânsă a esofagului și a intestinului ar putea fi, de exemplu, contracarată cu o dietă și medicamente adaptate. Mai presus de toate, este acum clar că problema gastro-intestinală nu este cauzată doar de medicamentele pe care trebuie să le ia cei afectați sau de comportamentul lor alimentar deviant - așa cum se presupunea adesea până acum. "
Bolile tractului gastro-intestinal sau problemele digestive apar mai frecvent decât media la persoanele cu tulburări de spectru autist - acest lucru a fost dovedit de studii internaționale din ultimii ani. Cu toate acestea, aceste plângeri nu au fost încă înregistrate în mod sistematic. În plus, unor persoane afectate le este dificil să comunice datorită abilităților lor limitate de comunicare și intelectuale, de exemplu atunci când înghițirea sau digestia cauzează probleme. În așa-numitul sindrom FOXP1, care este una dintre cele mai frecvente boli ale autismului, problemele gastro-intestinale sunt descrise și la mai mult de jumătate dintre cei afectați. Echipa din jurul lui Gudrun Rappold de la Institutul Heidelberg pentru Genetica Umană și prof. Dr. Andreas Friebe, Institutul Fiziologic al Universității din Würzburg, folosește acum șoareci cu același defect genetic care dezvoltă un tablou clinic care corespunde oamenilor.
Majoritatea genelor asociate cu autismul sunt active în creier și tractul digestiv
Șoarecii au prezentat un comportament alimentar diferit și au consumat mai puțină mâncare și apă decât șoarecii fără această modificare genetică. Colonul și esofagul au prezentat o grosime scăzută a stratului muscular. Mușchiul sfincterian de la intrarea în stomac a prezentat o funcție tulburată, ceea ce înseamnă că nu se deschide corect în timpul procesului de înghițire (achalasia). Deoarece trecerea alimentelor este mai dificilă, aceasta poate duce pe termen lung la deteriorarea severă și la umflarea esofagului. În plus, tranzitul intestinal a fost semnificativ încetinit. „Acalazia și modificările peristaltismului intestinal detectate la modelul șoarecilor sunt cel mai probabil motivul dificultăților de înghițire și al constipației care apar frecvent la pacienții cu sindrom FOXP1”, concluzionează autorul principal al studiului, Dr. Henning Fröhlich.
Gena Foxp1 conține planul unei proteine care, la rândul său, controlează activitatea altor numeroase gene. Unele dintre acestea, care au fost deja identificate în creier, sunt, de asemenea, reglementate în esofag de către Foxp1, au descoperit oamenii de știință. De fapt, marea majoritate a genelor legate direct de autism sunt active atât în creier, cât și în tractul gastro-intestinal. Prin urmare, se poate presupune că defectele acestor gene afectează atât funcția creierului, cât și a intestinelor. Acest lucru trebuie încă clarificat ”, spune prof. Rappold. „Înțelegerea rolului acestor gene în dezvoltarea disfuncției intestinale în autism ne poate ajuta și pe termen lung să elucidăm cauzele genetice ale bolilor gastrointestinale funcționale comune în care comunicarea dintre abdomen și creier este perturbată”, adaugă prof. Dr. Beate Niesler, șefa grupului de lucru „Genetica tulburărilor neurogastroenterologice” de la Institutul de genetică umană.
literatură
Merry H și colab. (2019) Disfuncție gastro-intestinală în autism afișată de motilitate modificată și acalazie la șoareci Foxp1 +/-. Lucrările Academiei Naționale de Științe din Statele Unite ale Americii.