Nefrolitiaza (NL); ADNliză elvețiană

definiție

Nefrolitiaza este o boală frecventă a pietrelor la rinichi care se caracterizează prin depuneri cristaline în pelvisul renal. Incidența nefrolitiazei a crescut progresiv în ultimii 30 de ani, în special în țările industrializate. Cauza celor mai frecvente forme sunt multifactoriale: dieta, mediul și factorii poligenetici. Pietrele la rinichi sunt adesea asociate cu boli ale ciclului ureei, cum ar fi hipercalciuria (40 până la 75%), hiperoxaluria (5 până la 20%), hiperuricosuria (

10%) și hipocitraturie (20%). În plus, există tulburări ale funcției renale în care se excretă prea mult fosfat de calciu (acidoză tubulară). Pot apărea și alte complicații, cum ar fi constipația, infecția și distrugerea țesuturilor.

elvețiană

De ce ar trebui efectuat un test genetic molecular la pacienții cu suspiciune de nefrolitiază:

  • Evaluarea riscului și a prognosticului.
  • Pentru a selecta cel mai bun tratament terapeutic pentru pacient în funcție de genotip.
  • Testarea membrilor de familie pentru purtători pentru a evalua riscul de a dezvolta boala.

Panoul nostru pentru nefrolitiază:

ADCY10, AGXT, APRT, ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HOGA1, KCNJ1, OCRL, RET, SLC34A1, SLC22A12, XLC, SLC2A, SLC2A.

Important: Pentru întrebări de diagnostic, toate testele noastre genetice moleculare pot fi personalizate în funcție de fenotip. Echipa noastră de asistență diagnostică va răspunde cu plăcere la orice întrebări pe care le aveți și vă va ajuta să vă diagnosticați pacienții și să dezvoltați strategia individuală pentru fiecare pacient.

La ce să ne așteptăm de la testul genetic molecular pentru nefrolitiază: În funcție de fenotip și dacă istoricul familial este pozitiv, până la 80% dintre pacienții cu suspiciune clinică de nefrolitiază pot fi confirmați cu testul genetic.

literatură

  • Tulburări tubulare proximale moștenite și nefrolitiază. Oliveria B. și colab., Urolithiasis. 2019 februarie; 47 (1): 35-42.
  • Intervenție personalizată în formare de piatră monogenică.Policastro LJ și colab., J Urol. 2018 Mar; 199 (3): 623-632
  • Raport de ședință al „Simpozionului asupra pietrelor la rinichi și metabolismul mineralelor: pietre la calciu la rinichi în 2017”. Pozdzik A, și colab., 2019; J Nefrol.

Descărcați manuscrise interesante cu acces deschis despre genetica nefrolitiazei aici: