Nesidioblastoză - Cauze, simptome și tratament
În Nesidioblastoză pancreasul se mărește sub formă de hiperplazie de celule insulare și provoacă hipoglicemie severă cu simptome neurologice la pacient. Boala este ereditară și se datorează unei mutații a genului locus p15.1 pe cromozomul 11. Terapia este conservatoare sau prin rezecție.
Cuprins
Ce este nesidioblastoză?
Hiperplaziile sunt un grup de boli care sunt asociate cu mărirea anumitor țesuturi sau organe. Cauza creșterii dimensiunii este creșterea numărului de celule. În pancreas există așa-numitele insule Langerhans, care corespund acumulărilor de celule endocrine pentru metabolismul carbohidraților.
Hiperplazia celulelor insulare ereditare este așa-numita Nesidioblastoză. Boala o va face și ea hipoglicemie hiperinsulinemică persistentă numit și se manifestă în copilărie. Hiperplazia celulelor insulare provoacă în principal simptome neuroglicopenice și este o cauză frecventă a hipoglicemiei. Cele mai importante simptome neurologice concomitente ale bolii includ tulburări vizuale, tulburări de vorbire și confuzie, care conferă hiperplaziei celulelor insulare o imagine clinică similară cu un accident vascular cerebral.
Forma familială a bolii determină adesea să se dezvolte hipoglicemie severă la nou-născuți, care poate persista până la maturitate. Mai ales la vârsta adultă, medicul nu se gândește la nesidioblastoză mai întâi atunci când ia în considerare simptomele descrise.
cauzele
Simptomele însoțitoare ale hipoglicemiei sunt o consecință naturală a hipertrofiei și, prin urmare, sunt o consecință indirectă a mutației genetice. Acumularea familială a fost observată pentru nesidioblastoză. Prin urmare, boala este ereditară și nu pare să apară sporadic.
Din cauza principalului simptom al hipoglicemiei, diagnosticul nesidioblastozei familiale este adesea dificil. O mutație genetică este rareori asumată în cazul hipoglicemiei. Cu toate acestea, hiperplazia celulelor insulare este cea mai frecventă cauză a simptomelor de hipoglicemie severă, în special la copiii mici.
Simptome, afecțiuni și semne
Principalul simptom al pacienților cu nesidioblastoză este pancreasul mărit. Simptomele însoțitoare apar odată cu creșterea numărului de celule, o hipoglicemie. Aceasta înseamnă că persoanele afectate suferă de simptomele tipice ale hipoglicemiei. În plus față de tremurături și transpirații, de exemplu, palpitațiile sau inima în cursă pot rezulta din hipoglicemie. Pofta și paloarea sunt, de asemenea, simptome tipice.
În hiperglicemia severă, aceste simptome pot fi asociate cu simptome neurologice. Este posibil să aveți somnolență, confuzie sau dificultăți de vorbire. Același lucru se aplică tulburărilor vizuale, tulburărilor emoționale, psihozelor și comportamentelor atipice. Amețeala și durerile de cap pot însoți, de asemenea, hipoglicemia.
Dacă nivelul zahărului continuă să scadă și să atingă niveluri extreme, este posibil să vă pierdeți cunoștința sau chiar coma. În majoritatea cazurilor de nesidoblastoză, nu există hipoglicemie ușoară, dar extrem de severă, care prezintă clinic toate simptomele menționate.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul de nesidioblastoză prezintă medicului o provocare. De exemplu, simptomele neurologice îl fac să se gândească cu ușurință la o boală neurologică sau la un accident vascular cerebral la adulți. Dacă se stabilește asocierea cu hipoglicemia, aceasta nu înseamnă încă în mod automat că pacientul este diagnosticat cu nesidioblastoză.
Afișarea pancreasului mărit poate duce la cel puțin un diagnostic suspect de nesidioblastoză. O biopsie oferă de obicei informații definitive și confirmă diagnosticul. Diagnosticul este mai ușor dacă familia este deja conștientă de boala ereditară. Deci, medicul poate descoperi tabloul clinic după ce a luat anamneza.
Complicații
Există, de asemenea, somnolență și tulburări de concentrare și coordonare. Paralizia și alte tulburări ale sensibilității pot apărea, de asemenea, din cauza nesidioblastozei și pot face viața de zi cu zi dificilă pentru pacient. Mai mult, nesidioblastoza duce la comă sau la pierderea cunoștinței la pacient. Dacă boala nu este tratată, de obicei duce la moarte.
Tratamentul acestei boli se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Nu există complicații. Cu toate acestea, un curs pozitiv garantat al bolii nu poate fi întotdeauna prezis. De obicei, pancreasul persoanei trebuie îndepărtat. Speranța de viață a pacientului este, de asemenea, redusă în majoritatea cazurilor din cauza bolii.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă nesidioblastoza a fost deja diagnosticată în familie, descendenții trebuie întotdeauna examinați genetic. În acest fel, puteți reacționa în avans la posibila boală și puteți crea un plan de tratament.
Un medic trebuie consultat în caz de simptome cum ar fi amețeli, mers nesigur, dureri de cap sau un sentiment general de boală. Transpirația excesivă, tremurul membrelor sau o schimbare neplanificată a greutății sunt semne ale unei probleme de sănătate care ar trebui investigată și tratată. Dacă există umflături ale părții superioare a corpului, o senzație de etanșeitate în interiorul corpului sau o stare generală de rău, trebuie consultat un medic. Dacă apar diverse tulburări funcționale, se percepe o tulburare digestivă sau persoana în cauză suferă de pofte alimentare, trebuie consultat un medic. Bătăile neregulate ale inimii, palpitațiile sau sentimentele de frică sunt semne ale organismului pentru o boală existentă. Dacă simptomele persistă mult timp sau dacă se intensifică, este necesar un medic.
Dezorientarea, somnolența sau confuzia trebuie clarificate de către un medic. Acestea indică tulburări în memorie care necesită acțiune. Întreruperile fluxului de vorbire sunt, de asemenea, considerate a fi îngrijorătoare și trebuie investigate. În cazul unei afecțiuni acute care pune în pericol sănătatea, un medic de urgență trebuie alertat și trebuie luate măsuri de prim ajutor.
Tratament și terapie
În prezent, nu este disponibilă o terapie cauzală pentru pacienții cu nesidioblastoză. Boala este o boală genetică bazată pe o mutație. Din acest motiv, cel mult ar putea fi vindecată prin abordări de terapie genetică. Aceste abordări sunt în prezent cercetate, dar nu au ajuns încă la faza clinică. Prin urmare, nesidioblastoza este tratată în prezent doar simptomatic.
Tratamentul simptomatic corespunde în primul rând unei reduceri a hipoglicemiei. Există diferite opțiuni disponibile pentru creșterea zahărului din sânge, toate acestea putând fi descrise ca etape terapeutice conservatoare. Tratamentul constă de obicei într-o combinație de măsuri dietetice și medicamente.
În plus față de administrarea analogilor somatostatinei sau a nifedipinei, administrarea diazoxidului, de exemplu, poate fi luată în considerare și pentru terapia medicamentoasă. Această etapă terapeutică este completată de o dietă redusă cu leucină. Mulți dintre pacienți nu răspund în mod adecvat la medicamentele menționate sau la măsurile dietetice.
Pentru acești pacienți, cea mai importantă măsură terapeutică este rezecția pancreatică subtotală. În multe cazuri, această procedură chirurgicală pare a fi inițial curativă. O rezecție chirurgicală inadecvată a pancreasului duce aproape întotdeauna la recidive. Pentru a elimina cauza afecțiunii, pancreasul trebuie fie înlocuit, fie cel puțin până la 90%.
Cu o proporție de rezecție de aproximativ 90%, totuși, există un risc ridicat pentru pacient de a dezvolta diabet zaharat după rezecție. Din acest motiv, glicemia trebuie întotdeauna monitorizată după o rezecție în centre special concepute.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Deoarece nesidioblastoza este o boală genetică, persoana afectată trebuie să învețe să trăiască cu ea și să integreze diferite măsuri în viața lor de zi cu zi. Tratamentul medicamentos pe termen lung combate hipoglicemia. Astfel, aportul zilnic de medicament este vital pentru pacient.
În plus, trebuie respectate cu strictețe măsurile dietetice prescrise de medic. Acest lucru necesită o educație adecvată și o schimbare completă a dietei pentru cei care suferă de nesidioblastoză. Mulți pacienți răspund bine la măsurile medicamentoase și dietetice menționate mai sus și astfel au un prognostic bun pentru a controla boala și a învăța să trăiască cu ea. Dacă nesidioblastoză a fost tratată chirurgical și, ca urmare, s-a dezvoltat diabet zaharat (diabet zaharat), persoana afectată trebuie să adere la diete stricte pentru tot restul vieții.
Nesidioblastoza restricționează masiv viața de zi cu zi a bolnavului. Chiar și cu metodele de tratament menționate, pacientul ar trebui să evite stresul și efortul fizic pentru o viață și să țină o dietă. De asemenea, este necesar să urmăriți în permanență glicemia persoanei. De asemenea, controalele medicale apropiate trebuie planificate permanent. Din păcate, nu există nicio perspectivă de recuperare completă. Învățarea de a trăi cu boala și integrarea ei în viața de zi cu zi sunt necesare pentru o libertate extinsă de simptome.
prevenirea
Nesidioblastoza nu poate fi prevenită cu succes deoarece boala este o boală genetică și familială. În sensul cel mai larg, consilierea genetică poate fi descrisă ca o măsură preventivă.
Dupa ingrijire
Unul dintre scopurile îngrijirii medicale de urmărire este de a preveni reapariția unei boli. Cu toate acestea, deoarece cauzele genetice sunt responsabile de nesidioblastoză, este imposibilă o vindecare cauzală. Numai reclamațiile pot fi remediate printr-un tratament pe termen lung. Aceasta înseamnă că îngrijirea ulterioară pentru nesidioblastoză are obiective diferite decât, de exemplu, bolile tumorale. Cu acestea există cel puțin șansa ca acestea să dispară temporar sau definitiv.
Tratamentul se face mai ales cu medicamente. De asemenea, este sugerată dieta. Medicii promit că simptomele vor sta departe prin efectuarea consecventă a tratamentului. Medicul și pacientul sunt de acord cu un ritm pentru verificările de urmărire. Eficacitatea medicamentului trebuie verificată, precum și evitarea complicațiilor.
Procedurile de imagistică și o analiză a sângelui oferă claritate cu privire la progresul bolii. Îngrijirea ulterioară crește dacă terapia selectată nu are efectul dorit. Apoi apare problema intervenției chirurgicale.
Îngrijirea ulterioară este, de asemenea, recomandabilă la sfârșitul acestui lucru, deoarece recidivele nu sunt neobișnuite. Există, de asemenea, o probabilitate crescută de a dezvolta diabet zaharat, ceea ce duce la un tratament suplimentar. Practic, nesidioblastoză necesită o schimbare a obiceiurilor alimentare, care sunt discutate într-o consultație.
Puteți face asta singur
Nesidioblastoza este o boală gravă care trebuie tratată de un medic în orice caz. Persoanele bolnave pot susține terapia urmând o dietă echilibrată. Este important să evitați alimentele bogate în grăsimi și să consumați multe alimente bogate în vitamine. Alimentele cu aminoacizi trebuie consumate în cantități reduse. În plus, ar trebui evitate alcoolul, cofeina și alte alimente de lux.
Pentru a contracara hipoglicemia, zahărul trebuie consumat numai în cantități moderate. De asemenea, medicul va comanda odihnă și relaxare. Stresul și efortul fizic pot exacerba simptomele tipice și, prin urmare, trebuie evitate. Deoarece nesidioblastoza este o boală care poate duce la hipoglicemie și alte boli, este necesară o supraveghere medicală atentă. Persoanele afectate ar trebui, de asemenea, să păstreze un jurnal de reclamații și să noteze orice simptome și reclamații din acesta. Dacă măsurile menționate nu funcționează, medicul trebuie informat.
Părinții copiilor afectați pot solicita sprijin terapeutic din cauza stresului psihologic mare asociat cu boala. Afecțiunile fizice, precum respirația scurtă și nervozitatea, pot fi ameliorate prin fizioterapie și exerciții fizice.