Neurofibromatoza de tip 1 - Cauze, simptome și tratament
Neurofibromatoza tip 1 este o boală genetică, pentru care sunt caracteristice malformațiile sistemului nervos central și ale pielii. Cu aproximativ unul din 3000 de nou-născuți, neurofibromatoza de tip 1 este una dintre cele mai frecvente boli genetice.
Cuprins
Ce este neurofibromatoza de tip 1?
Cand Neurofibromatoza tip 1 (de asemenea Boala Recklinghausen) este o facomatoză genetică cu malformații ale pielii și ale sistemului nervos central.
Neurofibromatoza se manifestă pe baza anomaliilor pigmentare care apar deja în copilărie, cum ar fi pete de culoare cafeniu-cafeniu (pete café-au-lait sau pete de cafea cu lapte), precum și lentigine axilare și inghinale (pigmentare asemănătoare pistruilor în axile și inghină).
Un alt simptom cheie al neurofibromatozei de tip 1 sunt neurofibroamele care pot fi găsite pe tot corpul persoanei afectate. Neurofibroamele sunt tumori benigne (benigne) care apar în majoritatea cazurilor în copilărie și pot duce la durere și deficite neurologice, cum ar fi parestezie, dacă, pe lângă piele, sunt afectate organele interne, în special nervii măduvei spinării și creierul.
În plus, în neurofibromatoza de acest tip, sunt posibile simptome anomalii osoase precum scolioza (curbura coloanei vertebrale), amartom irlandez (noduli Lisch pe iris și ochiul anterior) și dificultăți de învățare și concentrare.
cauzele
Mutația responsabilă de manifestarea bolii este fie transmisă copilului de la un părinte prin moștenirea autozomală dominantă, fie se dezvoltă ca o schimbare spontană a genomului persoanei afectate ca urmare a unor mutații noi (în aproximativ 50 la sută din cazuri).
Nu se știe încă ce factori declanșează aceste procese mutative. Se presupune că dimensiunea cromozomului afectat, care crește probabilitatea mutațiilor, joacă un rol decisiv.
Simptome, afecțiuni și semne
Neurofibromatoza de tip 1 se caracterizează în principal prin modificări cutanate diferite, în cea mai mare parte benigne. Aceasta include pigmentarea excesivă a pielii, care poate apărea deja la bebeluși și nou-născuți. Forma lor este adesea ovală, în timp ce culoarea amintește vag de cafeaua cu lapte. De aceea, acestea sunt cunoscute și sub denumirea de cafea-la-lait în medicină.
Petele asemănătoare pistruilor apar ocazional în axile, zona inghinală sau chiar în căptușeala gurii. Când boala progresează, la suprafața pielii cresc noduli benigni, unii dintre ei având dimensiuni considerabile, la câțiva centimetri de la vârsta de zece ani. Aceste neurofibroame apar și spontan în timpul sarcinii.
De regulă, tumorile și leziunile cutanate nu provoacă nici o durere sau alte disconforturi. Prin urmare, în afară de afectarea estetică, cei afectați așteaptă un curs de viață sănătos și fără suferință. Creșterea neurofibroamelor nu este limitată la suprafața pielii. Se pot forma și pe iris sau în interiorul corpului. Tumorile benigne de pe nervul optic obstrucționează vederea (gliom optic).
Tumorile cu fibre nervoase și oasele curbate (scolioza) pun, de asemenea, o presiune pe performanță. Problemele de învățare și pierderea concentrării sunt rezultatul. În cazuri extreme, creșterile provoacă, de asemenea, convulsii epileptice. În formă mai ușoară, pot fi observate tulburări vizuale, simptome de paralizie sau o tendință generală la senzații anormale. Neurofibroamele de tip 1 se dezvoltă foarte rar în tumori maligne și, prin urmare, provoacă durere persoanelor care suferă în funcție de localizarea lor.
Diagnostic și curs
A Neurofibromatoza tip 1 este diagnosticat pe baza simptomelor caracteristice bolii, cum ar fi pete de cafea-la-lait, neurofibroame, lentigine multiple, noduli Lisch. Mutația care stă la baza cromozomului 17 (gena NF-1) poate fi detectată în cursul unei analize ADN.
O acumulare familială a bolii poate indica, de asemenea, neurofibromatoza. Dacă se cunoaște mutația specifică din familie, aceasta poate fi determinată prenatal în contextul unei eșantionări de villus corionic sau a unui test de lichid amniotic. Metode de imagistică, cum ar fi raze X (scolioză) sau electroencefalografie (afectarea creierului) sunt utilizate pentru a determina dacă sunt implicate organele interne.
Deși cursurile pot varia foarte mult chiar și în cadrul familiei, neurofibromatoza are o evoluție ușoară în majoritatea cazurilor (în jur de 60%). Dacă nu este tratată, neurofibromatoza poate duce la afectări pronunțate, cum ar fi tumorile nervului optic sau ale creierului.
Complicații
Așa-numitele tulburări de performanță parțiale sunt printre cele mai frecvente sechele ale neurofibromatozei de tip 1. Acest lucru duce la dificultăți de învățare la copiii care sunt de fapt cu o inteligență normală. Aproximativ jumătate din toți copiii bolnavi sunt afectați de probleme de învățare. Nu este neobișnuit ca tulburările de comportament, deficitele de atenție sau hiperactivitatea să apară în paralel. Cu toate acestea, nu există o deteriorare a dificultăților de învățare. Copiii afectați ar trebui să fie sprijiniți înainte de a începe școala.
O altă consecință a neurofibromatozei de tip 1 este apariția neurofibroamelor sub piele.La unii pacienți apar în copilărie, la alții doar la pubertate. Neurofibroamele existente pot crește în timpul pubertății. Sunt posibile tulburări neurologice sau durere, în funcție de ce parte a corpului apar tumorile.
Curbele coloanei vertebrale sau scoliozele sunt, de asemenea, răspândite în rândul pacienților cu neurofibromatoză. Sunt mai frecvente în neurofibromatoză decât la persoanele sănătoase. Complicațiile grave sunt tumorile cerebrale sau tumorile nervului optic, cum ar fi glioamele optice. În plus, sunt posibile crize epileptice.
Când trebuie să mergi la medic?
Părinții care observă modificările tipice ale pielii la copilul lor trebuie să contacteze medicul pediatru imediat. Sfatul medicului este necesar cel târziu atunci când se formează creșteri sau noduli pe piele. Medicul poate diagnostica neurofibromatoza de tip 1 și poate iniția tratamentul imediat.
Dacă leziunile cutanate se infectează, copilul trebuie să primească îngrijiri medicale în aceeași zi. Dacă există febră și alte simptome însoțitoare, este necesară o examinare în spital în spital. Pe lângă medicul generalist sau medicul pediatru, neurofibromatoza de tip 1 poate fi dusă la un dermatolog, neurolog, neurochirurg sau alt medic internist.
Terapia propriu-zisă are loc de obicei într-o clinică specializată pentru boli de piele. Pentru a asigura o îngrijire optimă, sfaturile interdisciplinare pot fi utile. Deoarece boala poate reprezenta și o povară considerabilă pentru părinți, sfaturile terapeutice sunt întotdeauna utile. După finalizarea tratamentului, copilul trebuie examinat de un medic cel puțin o dată pe an. Medicul poate clarifica dacă s-au dezvoltat noi tumori și poate examina organele interne, precum și ochii și urechile pentru deteriorări ulterioare.
Tratament și terapie
Deoarece cauza principală este o Neurofibromatoza tip 1 este genetic sau mutativ, nu poate fi tratat cauzal. Măsurile terapeutice vizează reducerea simptomelor specifice și prevenirea potențialelor simptome secundare.
Neurofibroamele care cauzează afectarea durerii și/sau prezintă un risc de degenerare sunt de obicei îndepărtate (micro) chirurgical ca parte a unei proceduri chirurgicale. Tumorile pot fi îndepărtate cu un bisturiu, cu laser sau ca parte a unui electrocauter. În timp ce neurofibroamele situate deasupra nivelului pielii sunt decupate cu bisturiul, tumorile cutanate sau tumorile localizate la nivelul pielii pot fi îndepărtate cu laserul sau prin electrocauterizare.
Acesta din urmă permite accelerarea hemostazei în același timp datorită efectului căldurii, care este un avantaj decisiv, în special în cazul neurofibroamelor bogate în vase de sânge. Cu toate acestea, în toate cazurile, o analiză cuprinzătoare a raportului beneficiu-risc ar trebui efectuată înainte de operație, deoarece fiecare intervenție chirurgicală poate duce la paralizie ca urmare a unei defecțiuni funcționale a nervilor proximali.
În plus, tumorile din zona sistemului nervos central pot fi localizate nefavorabil, astfel încât chiar și structurile tisulare sănătoase pot fi deteriorate printr-o intervenție chirurgicală. Măsurile radioterapeutice pentru tumorile degenerate trebuie, de asemenea, examinate cu atenție din cauza riscului crescut de degenerare ulterioară.
Nu în ultimul rând, trebuie tratate simptomele neurofibromatozei de tip 1, cum ar fi epilepsia (carbamazepină, clonazepam), concentrația slabă (schimbarea dietei, exerciții de concentrare) sau scolioza (fizioterapie, corset, intervenție chirurgicală).
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Persoanele cu neurofibromatoză de tip 1 suferă de o boală incurabilă. S-a constatat că un defect genetic este cauza problemei de sănătate. Deoarece intervențiile și modificările geneticii umane nu sunt permise din cauza cerințelor legale, nu poate avea loc nici o vindecare. Aceasta reprezintă o povară considerabilă pentru cei afectați și rudele lor. În îngrijirea medicală, medicii se concentrează pe ameliorarea simptomelor existente și pronunțate individual. În plus, un scop al tratamentului este de a controla progresia bolii.
Datorită progreselor medicale, există acum diferite abordări de tratament care duc la ameliorarea semnificativă a simptomelor. Monitorizarea medicală regulată este, de asemenea, utilizată ca măsură preventivă pentru orice complicații. În multe cazuri, se poate aștepta afectarea percepției senzoriale și a tulburărilor motorii. Nerespectarea tratamentului medical crește riscul apariției unor sechele grave. În plus, calitatea generală a vieții este afectată semnificativ.
În multe cazuri, cei afectați au nevoie de îngrijire zilnică intensivă, deoarece nu pot face față singuri viața de zi cu zi. De obicei, pacienții trebuie să fie supuși unor proceduri chirurgicale repetate pe parcursul vieții lor. Creșterile excesive de țesuturi ar trebui eliminate în acestea, astfel încât simptomele eșecului să poată fi reduse sau plângerile existente pot regresa.
prevenirea
Acolo Neurofibromatoza tip 1 este o boală genetică sau mutativă, nu poate fi prevenită direct. Cu toate acestea, pentru a preveni complicațiile, trebuie efectuate controale periodice, astfel încât să se poată iniția măsuri terapeutice în timp util, mai ales dacă sunt prezente neurofibroame care pot degenera în limfoame sau neurofibrosarcoame.
Dupa ingrijire
În cazul neurofibromatozei de tip 1, în majoritatea cazurilor, sunt disponibile doar foarte puține măsuri și opțiuni pentru îngrijirea ulterioară, doar pentru persoanele afectate. Din acest motiv, persoana afectată de această boală trebuie să se prezinte la un medic foarte devreme pentru a evita alte complicații sau plângeri. De regulă, auto-vindecarea nu poate avea loc.
Din cauza bolii genetice, nu există nici un remediu complet. Prin urmare, dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, ar trebui să aibă cu siguranță un examen genetic și consiliere pentru a preveni reapariția neurofibromatozei de tip 1 la copii. În timpul tratamentului, cei afectați sunt în mare parte dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii.
Nu este neobișnuit ca sprijinul psihologic să fie necesar pentru a preveni depresia și alte supărări psihologice. În multe cazuri, copiii cu neurofibromatoză de tip 1 au nevoie, de asemenea, de un sprijin intensiv la școală, astfel încât să nu apară complicații la vârsta adultă. Fizioterapia și măsurile de fizioterapie sunt, de asemenea, foarte importante și multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi efectuate și în propria casă.
Puteți face asta singur
Modificările pigmentului care apar adesea în legătură cu neurofibromatoza de tip 1 pot fi tratate cosmetic de către pacientul însuși, de exemplu cu creme adecvate. Părțile corpului care sunt predispuse la modificări ale pigmentului trebuie evitate de lumina puternică a soarelui.
Deficiențele mentale asociate uneori cu neurofibromatoza de tip 1 (de exemplu tulburări parțiale de performanță, probleme de comportament sau restricții motorii) pot fi efectuate independent cu terapii adecvate - dacă sunt instruite de un terapeut. Cel mai important pilon în afară de îngrijirea medicală convențională sunt grupurile de auto-ajutorare. Grupurile de auto-ajutor oferă pacientului o gamă largă de oferte, de exemplu, oferte de terapie mediatică, clarifică evoluția bolii sau formele sale de tratament și oferă sfaturi și sprijin, de exemplu, cu privire la examinarea genetică a fătului în caz de sarcină. Există grupuri de auto-ajutor în fiecare stat federal.
Neurofibromatoza de tip 1 este diferită la fiecare pacient; A trăi cu incertitudine - când va izbucni neurofibromatoza de tip 1, ce se va întâmpla exact atunci - face parte inevitabil din viața pacientului. Este recomandabil să găsiți căi de ieșire din această situație nesatisfăcătoare, eventual cu sprijinul unui terapeut adecvat, pentru a putea integra incertitudinea în viața de zi cu zi.