Noi informații despre sănătate Galactozemia - o boală metabolică rară - Centrul Medical

În galactozemie, o proteină funcționează incorect de la naștere. Prin urmare, organismul nu poate converti în mod corespunzător substanța zahărului „galactoză” și creează substanțe dăunătoare. Galactoza sub formă de zahăr din lapte este deosebit de frecventă în lapte și produse lactate.

informații

Această boală incurabilă este de obicei descoperită prin screening-ul nou-născuților. De îndată ce copilului afectat i se administrează lapte matern sau lapte pentru bebeluși, pot apărea primele semne precum icter, băut slab și vărsături. Fără tratament, mulți ar muri în primele câteva săptămâni de viață. Dieta timpurie este în prezent singura opțiune de tratament. Raportul studiilor: cu cât boala este recunoscută mai devreme și se oprește furnizarea de galactoză, cu atât este mai mică mortalitatea. Dezvoltarea copiilor afectați este foarte diferită. În ciuda dietei, acestea pot fi afectate fizic și mental. În prezent nu este clar de ce galactozemia este severă la unii copii și mai ușoară la alții.

Centrul Medical pentru Calitate în Medicină (ÄZQ) dezvoltă informații scurte într-un limbaj ușor de înțeles în numele Asociației Naționale a Medicilor Statutare Statutul Asigurărilor de Sănătate (KBV) și al Asociației Medicale Germane (BÄK). Într-un proiect de cooperare, ÄZQ și Alianța bolilor cronice rare (ACHSE) e. V. Fișe informative despre anumite boli rare selectate pentru a sensibiliza acest subiect.

Informațiile sunt disponibile profesiei medicale și părților interesate pentru a le tipări gratuit, astfel încât să poată fi predate personal celor afectați sau rudelor, dacă este necesar.

Informațiile scurte despre „Galactozemia” și informații despre aproximativ 90 de alte subiecte pot fi găsite la: